三月北京，万物催生。11日，由国际HAE联盟（HAEi）和上海四叶草罕见病家庭关爱中心联合主办的遗传性血管性水肿（HAE）国际研讨会在北京希尔顿逸林酒店顺利召开，来自国内外HAE领域的医学专业人员、医药企业代表、患者组织、患者群体等100余人出席了此次会议。
HAEi是代表世界范围内遗传性血管性水肿患者的一个联盟组织，它为遗传性血管性水肿患者群体提供培训、咨询、技术支持和交流平台等多种服务及技术帮助。本次大会为第一届中国遗传性血管性水肿（HAE）国际研讨会以期提高人们对这种疾病的认识水平、诊断和治疗能力，也希望在中国HAE组织的患者和医生与国际相关组织建立密切合作。
开幕式致辞
澳大利亚HAE协会联合创始人、首席执行官Fiona Wardman女士，国际HAE联盟执行董事Henrik Balle Boysen先生，CORD创始人、主任黄如方先生为大会致辞，欢迎与会人员就HAE现状及未来发展进行研讨。
Huamin Henry Li博士，美国
上午九时，会议正式开始，由Fiona女士主持上午议程。美国HAE专家Huamin Henry Li博士就HAE病人须知这一主题进行演讲。
你有HAE吗？什么时候考虑HAE诊断？如何确诊HAE？你知道HAE的常见发病诱因吗？治疗途径？治疗方案？Huamin Henry Li博士从五个方面带我们走进了HAE的世界。国内外罕见病的诊断都是一个较困难的事情，及时的诊断不仅仅是医生需要有知识，病人也更需要有知识。
支玉香教授，北京协和医院
北京协和医院变态反应科支玉香教授就中国HAE研究的历史、中国HAE患者的管理、中国目前HAE的诊治现状展开了概述。从上世纪70年代开始，协和医院张宏誉教授便开始关注HAE的研究并在1980年诊断了中国第一例HAE病人。
2000年支玉香教授考入协和医院读张教授的研究生并以遗传性血管水肿作为博士生研究课题。此次参会的徐迎阳博士和刘爽博士均为支教授的学生，她们又开启了HAE的下一个时代。目前国内医生对HAE的认知度不高，能够进行诊断的医院也不多，病人从发病到明确诊断需历经四五个医生长达两三年。非常可喜的是C1-INH检测试剂已经国产化了，很快会上市。如果把试剂推到全国各地，可能和其他常规检测一样，只要有一点荨麻疹、血管水肿就可以进行检测了。
CORD创始人、主任黄如方
短暂的茶歇过后，CORD创始人、主任黄如方先生讲述了中国罕见病患者组织的现状与发展机遇。罕见病不仅仅是一个医学问题，也不仅仅是一个患者及其家庭的问题，它是一个急需解决的社会问题。
罕见病很难被诊断出来，中国没有更多的科研能力、医疗资源投入在上面。罕见病的家庭非常困难，社会对于这个疾病并没有更多的了解和关注，政府也没有政策，中国罕见病群体所面临的困难跟欧美国家的群体稍微会有一点点差异，很多的治疗罕见疾病的药物在美国、欧洲是有的，但是在中国没有。所以CORD是一个以患者利益为出发点的公益性组织，我们的创立和存在就是为了推动不同的利益相关方来解决相关问题使罕见疾病的群体可以获得更好的治疗，提高我们生活的质量，这是我们最终的目标。
Konrad Bork教授，德国
来自德国美因茨大学医院皮肤科的Konrad Bork教授向参会者讲述了HAE的诊疗史及未来发展。HAE在国际上得到了广泛的关注，目前已知的有两种治疗方法，一种是急性发作的治疗方法使用冷冻新鲜的血浆会起到一定的作用；第二是预防性的治疗方法，比如达那唑等等。有一些国家进行了自我用药的诊疗方法的开发，也就是说这个病人可以自我处理，因此便可安心的出去旅游或者出行。不久的将来，我们也可以看到有一些新的HAE的治疗药物和治疗方法在不久的将来就会被开发出来。
徐迎阳博士，北京协和医院
北京协和医院徐迎阳讲述了HAE在中国的诊疗进展。HAE是一个常染色体显性遗传病，如果一个患病的父母，有一方患病孩子有50%的携带基因可能性。对于家庭里面出现一个HAE患者，徐博士建议患者对自己家庭成员进行HAE筛查。
作为常染色体的遗传病，患者应自我监测病情，记录水肿日记，长期预防目的是减少发作次数及时长，提高患者的生命质量。目前在临床实践和国内外研究中明确的，可以诱发HAE发作的诱因主要为以下几点：
·机械性损伤
·头颈部、口腔部位操作
·心理压力
·性激素的生理变化
— 青春期、月经期、妊娠期
·药物
— 口服避孕药、雌孕激素替代治疗、ACEI等
嘉宾交流现场
下午会议继续，国际HAE联盟执行董事Henrik Balle Boysen先生就HAEi的创立及在全球的发展历史展开发言。
国际HAE联盟执行董事Henrik Balle Boysen先生
国际HAE组织成立于2002年，Henrik Balle Boysen先生于成为HAEi的执行董事，目前HAEi在60多个国家拥有办事处。HAEi就是团结全球的病人，形成良好的沟通组织网络，帮助这些病人增加对HAE的认识，帮助他们获得稳定的医疗帮助。其全球的愿景就是缩短诊断的时间，推动医保覆盖，以便帮助所有的HAE病人有更长久的健康生活。
中国HAE组织代表章南
中国HAE组织代表章南也介绍中国HAE组织的创立及未来发展思考。章南女士本人也是一名HAE患者，在哥本哈根的国际会议后章女士便建立了HAEQQ群。2013年群内人数仅为2人，随着对疾病的认知目前中国HAE病友群已有140多人。HAE工作小组成立后参加了CORD病友组织孵化培训，工作小组每周会进行两小时的例会，建立了HAE公众号、微博，制作了HAE宣传折页。
刘爽博士，北京协和医院
随着医学模式的改变，医生不仅在关注疾病在医学上的病因诊断，也在关注这个疾病对大家方方面面的影响。疾病负担研究，在国外已经有开展，但是在中国没有开展过，刘爽博士基于国外文献基础上设计了两套问卷，进行生活质量的评估。统计显示，无论是确诊之前还是之后，耽误工作比例在70%以上，确诊前在90%左右，误课在50%上下，社交影响方面在60%以上。
讲者小秘书聆听发言
三位HAE患者也分享了自己的故事：
由于疾病使用大量的激素从80多斤到现在的130多斤。无数次的节日都在医院度过，爱人怕打呼噜影响病房其他人连下雪天都是睡在走廊。
— HAE患者罗姐
中国第一例被确诊的HAE患者在女儿六岁的时候便离开了她，不幸的是她的女儿、大孙女也都是HAE患者。我考取了国家二级心理咨询师证并加入了HAE工作小组希望可以帮助到更多的病友。
— HAE患者孙小姐
我最早发病在11年前，手部大面积肿胀，当时也不是太过惊讶因为从小到大见过无数次这样的情况。医学不发达喉头出现水肿的时候都是拿筷子往里扎，我外公在家里突然犯病便用水果刀切开气管，我大姨抢救不及时去世了，我的妈妈每次都要去医院切开以防止呼吸困难。因此，第一次发病我一点都不害怕。
随着年龄的增长从每年发作三四次到一月一次，我意识到病情加重但是每次百度都告诉我这种病不能治疗，慢慢的我也就放弃了。去年11月头部突然水肿，到医院大夫给静脉直推注射，依然无效，嗓子突然水肿，准备到八楼，直接昏在了一楼急诊室。来回10多分钟已经断气了，在父母要求下大夫将气管切开，接着去哈尔滨一大医院抢救，告诉父母清醒机会小。我心里想不能这样放弃，必须要坚强活着，珍惜眼前的一下。我珍惜身体，戒酒，戒烟，然而大年初三嗓子肿胀再次做了气管切开手术。
— HAE患者鲍先生
提问环节
CORD高级顾问肖磊先生主持了圆桌讨论及提问环节。国际HAE联盟董事Henrik Balle Boysen先生及CORD创始人、主任黄如方先生进行总结发言并介绍了下一步的工作计划。
嘉宾合影
近年来在各相关方的支持下，我国HAE工作取得显著的成绩和进步。CORD在HAE的发展中发挥了至关重要的作用，我们在积累经验的同时也更清晰看到当前HAE乃至中国罕见病领域所存在的矛盾和问题，我们也充分认识到进一步推动中国HAE领域持续发展的重要性和艰巨性，我们将继续坚持不懈做好各项工作以推动中国罕见病事业的发展。
疾病小科普：
遗传性血管性水肿（hereditary angioedema, HAE）是一种患病率为1/10000-1/50000的遗传性罕见疾病。这种疾病的主要表现为反复发生的皮肤、呼吸道和内脏器官肿胀，当水肿发生于气道时，可致喉水肿，如果抢救不及时，可窒息死亡；当水肿发生于胃肠道，会类似急腹症的表现，常误诊为阑尾炎、急性胰腺炎等，导致急诊进行剖腹探查。可见此病既会危及生命，也给患者和家属带来了沉重的经济和精神负担。
