第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程
中国·北京
2017年9月～11月
主办单位
协办单位
苏州珀金埃尔默医学检验所有限公司
随着分子遗传学和基因组学技术的快速发展，临床诊断对于遗传咨询的要求越来越高，而我国在遗传咨询领域尚处于初级阶段，为了推动我国的医学遗传咨询工作，2017年5月北京协和医院、香港中文大学和美国贝勒医学院联合主办了第一届国际临床遗传学及遗传咨询培训课程，本次培训系统性引入国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际需求设计课程，为学员构建系统性的遗传疾病筛查和诊断知识体系的同时，强调了遗传病的诊断、预防以及遗传咨询的重要性。
2017年9月14日-17日将在北京举办第二届国际临床遗传学及遗传咨询培训面授课程。此次培训结合各方专家提到的教学意见和建议，对课程内容以及课程设置进行了全面升级。本次培训更强调具体专业方向和临床实践方面的培训，采取远程授课-面授-在线病例分析的模式。远程授课将详细介绍遗传基础知识。面授课程将对遗传咨询法律法规、遗传疾病发病机制及检测技术和各系统遗传疾病实际临床应用进行全面系统的讲解，涵盖内容广泛。专家与学员的在线病例分析课程将系统性讨论大量临床案例，促进理论知识与咨询技巧的应用融合。
在此，我们竭诚地邀请您参加此次培训。
办学特点
■ 国际化
系统性引入国际先进遗传咨询培训经验，结合国内临床实际情况设计课程
■ 系统化
覆盖孕前诊断、产前诊断、新生儿/儿科筛查诊断、遗传咨询的各个环节，真正落实遗传疾病三级预防体系
■ 临床化
内容偏重临床问题解决，组织大量临床实际案例互动讨论，提高实战经验
课程介绍
课程
课程围绕孕前、产前、新生儿、儿科共同关注的遗传疾病相关领域，引进美国贝勒医学院和香港中文大学遗传咨询培训课程体系， 精选10个主题，通过远程授课-面授-在线病例分析结合的方式进行培训。远程授课以遗传理论为主，面授主要以临床教学为主，在线病例分析以案例讨论和最新文献解读为主。
周期
3个月，远程授课+ 4天面授+11个周末在线病例分析。
远程授课：基础知识远程授课；
面授：2017年09月13日全天签到，09月14-17日全天授课；
在线病例分析：2017年09月23-12月02日，共11个周末。
证书
美国贝勒医学院、香港中文大学和北京协和医院联合颁发的遗传咨询培训结业证书、国家级继续医学教育项目I类学分10分。
课程设置
面授课程2017年9月14-17日
Session 1
国际范围内的伦理和法律
国际儿科和产前诊断规范或ACMG的规范
国内相关规范和伦理讨论
Session 2
基本大纲-遗传疾病发病机制和遗传机制
染色体基本结构和染色体数目异常发病机制
染色体结构重排 (易位, 环状, etc)
孟德尔遗传疾病 (常染色体显性, 常染色体隐性, 性染色体遗传, 外显率和表达)
非孟德尔遗传疾病 (单亲二倍体 and 线粒体基因遗传疾病)
拷贝数变异 (CNV) 和染色体缺失重复的发病机制 (包括括微重复和微缺失)
单核苷酸多态性 (SNP) 及其临床意义
Session 3
临床遗传学-性发育异常（DSD）和泌尿生殖道系统疾病
性发育异常（外生殖器性别不明）遗传学机制
外生殖器性别不明相关疾病的产前诊断
肾脏畸形相关遗传疾病和综合征
肾脏畸形相关遗传疾病和综合征的产前诊断
Session 4
临床遗传学-心血管系统疾病
心脏疾病的遗传特点
心脏畸形的产前超声影像检查和遗传学诊断
马凡综合征和主动脉疾病
先心病的遗传特点
Session 5
临床遗传学-肌肉骨骼系统疾病
矮小症的产前诊断
颅缝早闭症的产前超声影像检查和遗传学诊断
肌肉萎缩症的遗传特点
手脚畸形产前遗传学诊断方法
Session 6
遗传学和基因组学技术
细胞遗传学和分子遗传学
FISH和荧光定量PCR
高通量测序技术及临床应用（第一代测序、第二代测序、第三代测序）
生物信息学分析技术基础
分子遗传学技术: BoBs & 脆X综合征检测
PGS/PGD遗传学相关
嵌合体的遗传学分析
Session 7
临床遗传学-神经系统疾病
脑畸形产前遗传学诊断方法
神经系统遗传疾病综述
智力障碍/发育迟缓综述
脆性X综合征
Session 8
遗传咨询
遗传疾病的携带者筛查
新生儿遗传疾病筛查及诊断
先天性遗传代谢病 (IEM): 综述
遗传家系图谱构建、分析及其遗传风险评估
遗传咨询（国际）
遗传咨询相关资源
Session 9
临床遗传学-发育障碍和面部畸形
发育障碍和发育过度综合征的遗传特点
胎儿发育障碍的产前超声影像检查和遗传学诊断
胎儿发育过度综合征的产前超声影像检查和遗传学诊断
面部畸形的产前评估
新生儿面部畸形评估
Session 10
产前筛查和无创产前检测
NT测量和生化筛查
国内和国际临床指南解读
NIPT对性染色体异常及染色体微缺失的诊断
芯片技术及临床解读
邀请专家
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招生对象
具有临床资质的临床医师（产前诊断中心、新生儿、儿科和遗传等相关科室）；临床检验实验室人员；或对遗传咨询感兴趣的临床从业人员，学员需有一定的遗传咨询经验。总体招收学员不超过150人，报名额满为止。
培训注册费（含资料费和餐费）
☑ 医院学员：8500元；
☑ 公司及第三方检验机构学员：15000元；
☑ 如只参加面对面授课，只能获得参加证书，
学费为： 7000元。
银行转账开户行：农行北京和平里支行
户名：中国优生科学协会
账户：11230301040003976
汇款请注明：姓名+单位。学费发票将在会场统一领取。
报名方式
报名采用在线注册方式，扫描下方二维码，进入注册页面，填写相关信息，点击提交即可完成注册。注册成功后，会务组将在5个工作日内发邮件确认参会信息，学员资格确认后，即可进行缴费。
长按二维码，进入注册页面
详情咨询
联系人：张 妍
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