作为亨廷顿舞蹈症患者组织代表，小编很荣幸地参与了本次在北京大学生命科学院举行的会议，参与会议的有来自美国、欧洲、香港、台湾和中国大陆的亨廷顿舞蹈症（HD）专家学者。在两天的会议主题是HD转化研究，也就是如何将基础科学中的研究进展转化成临床医生可以运用的知识。

会议第一天

大会第一天上午是针对来自各地的医生的一个培训活动，目的是在患者确诊以后，观察并且记录患者认知、心理、行为方面的变化。培训由四川华西医院的商慧芳医生和来自瑞士的Burgunder医生主持。

下午的会议由北京大学生命科学院的李沉简教授致词开始，在来自北京的患者组织代表张文文发言、呼吁为HD的药物研发建立绿色通道之后，来自美国加利福利亚大学的杨向东教授介绍了他一直为研发HD小鼠模型作出的努力。

CHDI国际基金会的Kwak博士报告了正在进行的HD降低研究，科学家们正在通过DNA、RNA、和蛋白质这几个渠道来降低变异蛋白质的毒性。经过长期不懈的努力，CHDI的数据库里目前收集了约14000位HD患者的信息，这些患者来自美国和欧洲，让科学家们有机会开展很多大范围的调查研究。Kwak博士强调说患者和家属的积极参与让科学研究和药物研发发展地更快。 

会议第二天

第二天上午迎来了更多的动物HD研究，通常是从比较小的动物比如斑马鱼到老鼠、再到比较大一点的动物，猪、猴子... 

目标是通过各种手段，让动物们患上HD，并发展出类似于人类的HD症状，这样科学家们就可以进行各种药物研究测试了（大家想知道小小的斑马鱼得了HD之后会怎么样吗？....它们会竖着游！）

小老鼠又来了！来自中科院动物研究所的王皓毅教授给大家带来了CRISPR基因编辑技术在小鼠研究中的应用，北京大学的郑素双教授也非常慷慨地分享了尚在进行中的HD小鼠的研究进展。

下午，鉴于HD和帕金森病的相似性，中科院心理研究所的叶铮教授带来了一个有趣的帕金森病课题, 药物抑制帕金森患者的上瘾行为，希望叶教授将来也能开展一些HD患者心理研究，来自中山大学附一医院的裴中教授介绍了中医和干细胞疗法的进展，目前都处于研究探索阶段。

会议第三天

来自台湾长庚医院的陈医生带了了HD生物标志物的最新进展，其他的研究人员都表示期待未来可以直接在血液里检测有害HD蛋白含量。CHDI基金会展示了由IBM进行的HD患者的数据分析，希望能从这个途径发现一些新的线索和方向。四川华西医院商慧芳医生展示了HD患者的头部成像研究。 

会议在患者组织代表的发言和感想中结束，来自香港的患者代表Ken 讲述了过去一年他在香港进行的宣传和活动。风信子关爱代表曹茜发言，向大家讲述了风信子关爱的发起和计划，致力于HD的科普、宣传、康复、心理支持，提高患者的生活质量，特别感谢上海瑞金医院曹立医生对患者组织的大力支持。专家学者们都纷纷表示将尽最大的努力，帮助、支持患者组织。

罕见病发展中心的黄如方主任也赶来和我们探讨怎样更好地保障HD患者的用药权，倡议在国外药物研发、试验中包括中国患者，这样能加快将来进入中国市场的程序。

本文由风信子关爱整理发布，配图：铃兰。