编者注：Alport综合征又称遗传性肾炎，是最常见的遗传性肾脏病之一，临床主要表现为血尿、进行性肾功能减退，部分患者伴随着感音神经性耳聋和眼部异常等。1902年Guthrie描述了几例家族性特发性血尿患者并认为是从母亲遗传而来，1927年Alport首次将血尿和神经性耳聋联系起来并发现该病的严重程度和性别相关，1954年Sohar首次描述了视觉的异常，1961年Williamson提议将临床上表现为血尿、耳聋，又具有明显的遗传倾向、自然病程有显著的性别差异的疾病命名为Alport综合征。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。
时间：2015年9月25-27日
地点：德国，哥廷根 (Göttingen)
本次研讨会是一项针对Alport综合征患者与国际顶尖专家对未来想法合作的国际活动，包括推进肾病改善全球预后（Kidney Disease Improving Global Outcomes，简称KDIGO）指南的KDIGO讨论会。
会议内容：
了解最新动态和想法——聆讯，肾脏（基础科学和治疗），视野，医药公司解决方案，通过国家患者登记联盟进行的临床试验
与国际同行们共同研讨专业话题，如创新治疗方法
研究或案例学习展示
倾听患者想法
与相关疾病领域专家合作
加入Alport综合征研究和治疗队伍
会议日程：
周五早上：分组进行
Alport综合征变异组会议
各国Alport综合征组织
周五下午：目前工作和基础科学进展
所有参会者的信息发布（全体出席）
全体基础科学会议和专题讨论会海报
周六早上：临床科学
基因治疗
Alport综合征的新治疗靶点
周六下午：分会场
基础科学，转化科学和基因/伴侣治疗
诊断和遗传学
护理标准，再利用治疗，载体，肾外症状管理
未来疗法，登记，生物样本库，临床试验
周日：推荐和指南
分会场讨论
优先化和推荐
会议成果：
您的投入会直接有助于更好的国际护理标准，早期诊断和提高IV型胶原病患者疗法
您的研讨会重新定义和讨论内容（在肾病改善全球预后KDIGO-讨论会议上公布）的摘录个人副本
战略规划，包括
明确研究优先性和资金需要
实现Alport综合征研究从实验室到病房
新的治疗靶点，吸引新一代的肾病医生，科学家和研究者
国家患者组织联盟和共同协作以支持临床试验和如何自助国际研究
研讨会组织委员会和特别贡献者
学术委员会
Colin Baigent教授，英国牛津公共健康荣誉顾问，MRC科学家，
Constantinos Deltas教授，塞浦路斯Kallipoleos大学
丁洁教授，中国北京大学第一医院儿科
Frances Flinter教授，英国伦敦人民医院临床遗传学顾问
Daniel Gale医生，英国伦敦大学学院中心肾脏学
Oliver Gross教授，德国哥廷根大学风湿和肾脏科
Clifford Kashtan教授，美国明尼苏达大学儿科
Rachel Lennon医生，英国曼彻斯特大学威康信托基金会Cell-Matrix研究中心
Julian Midgley副教授，加拿大阿尔伯特儿童医院儿科
Jeffrey Miner教授，美国华盛顿大学圣路易斯分校
Laura Perin医生，美国南加州大学Saban研究中心
Judith Savige教授，澳洲墨尔本大学
Judy Taylor医生，英国伦敦Evelina儿童医院，儿科肾病顾问
Neil Turner教授，英国爱丁堡皇家医院肾脏教授
KDIGO争议和指南委员会
Oliver Gross教授（主席），Cliff Kashtan教授（副主席）兼科学研讨会
国际Alport综合征组织代表
Dave Blatt，澳洲Alport基金会
Susie Gear 和 Jules Skelding，英国Alport综合征组织
Sharon Lagas，美国Alport综合征基金会
Daniel Renault, 法国／欧洲国际Alport综合征组织
Julia Schifter 以色列Alport综合征组织
Thomas Simon，德国Alport救助会
你需要做的：
现在开放申请程序。将您的简单个人信息（名字，地址，手机号码和介绍您感兴趣的领域的短文）在2015年6月30日发送邮件至：research@alport.info。
【注：在介绍自己感兴趣的领域的短文中，希望能突出有利于您可以成为研讨会参与者和投稿者的活动经历。这些信息对研讨会组织机构在评估和接受申请时很重要。在申请过程中您会接收到如何登记、更新和日程信息的细节。】
注意事项：
1.受邀的参会者请在9月25日早上抵达。
2.为了促进参会者间的交流，请每位参会者同意研讨会在正式会议、展板部分及讨论中体现参会者的个人信息；如需要在出版物中体现个人信息，会以书面形式或者电话联系来获得参会者的允许。
3.对于为展板设计提供创意并参与研讨会讨论的学生们，将提供一定数量的安排观光及奖学金推荐的机会作为感谢。
本文由罕见病发展中心（CORD）编译，转载请注明出处。
