2015年5月30-31日，由上海德博蝴蝶宝贝关爱中心主办，罕见病发展中心（CORD）及法国优格公司协办的EB患者生存状况调查发布会暨2015全国EB患者大会在北京大学第一医院成功举行。
本次会议邀请了多名国内知名专家参加，来自全国各地的70多家大疱性表皮松解症患者家庭参加了会议。北京大学第一医院皮肤科主任李若瑜和北京儿童医院皮肤科主任马琳为大会致开幕词，北京大学第一医院、北京儿童医院，北京积水潭医院等多家医院的专家为患者讲解了疾病的知识和护理及治疗方案；法国优格公司为患者们赠送了护理包和儿童节礼物；罕见病发展中心（CORD）的代表为患者介绍了病友组织的强大作用，增强了患者的生活信心和抱团取暖的凝聚力。
医患密切交流，现场气氛热烈
会上，北京大学第一医院皮肤科的林志淼副教授为患者介绍了该疾病的诊断、护理、产前诊断和国际研究的热点。北京儿童医院皮肤科徐哲副主任介绍了对EB患者多种并发症的处理，包括麻醉和拔牙。郑州大学第二附属医院整形科主任简玉洛和北京大学第一医院皮肤科主任医师杨淑霞分别介绍了所在医院为患者做分指手术的经验。北京大学第一医院消化内科主任医师王化虹介绍了患者食道扩张手术过程。北京积水潭医院烧伤科主任医师介绍了创伤护理和先进的敷料。北京儿童医院血液科医生贾晨光介绍了国内第一例通过骨髓移植治疗大疱性表皮松解症的进展。
因为有些患者的手指已经发生了比较严重的粘连，对手术的问题非常关注，很多患者纷纷在现场和专家预约手术时间。同时一部分患者迫切的希望知道自己的疾病亚型，也有患者希望先做基因检测再做产前诊断，也在会议前后联系医生做检测。还有很多较重的患者在考虑骨髓移植，非常详细的咨询了第一例骨髓移植的治疗效果以及手术的流程。
EB与“蝴蝶宝贝”
大疱性表皮松解症是一组罕见的遗传性皮肤疾病，表现为皮肤的脆性增加，容易产生水疱和血疱，疾病的英文缩写是EB。这是人类最痛苦的疾病之一，发病率约为十万分之一，目前国内患者估计为一万人。因为皮肤像蝴蝶的翅膀一样脆弱，并且绝大多数为婴儿期开始发病，人们形象地叫他们“蝴蝶宝贝”。
这种病是由基因缺陷导致的，EB患者的皮肤和眼睛、口腔、食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下就会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂，每天需要换药包扎，痛苦万分，且终生不能痊愈，生活难以自理。由于社会公众缺乏对EB以及该群体的了解，患者在医疗、教育、就业、关怀等方面的基本权益无法得到保障。
骨髓移植是目前对严重的EB患者唯一有效的系统性治疗方法。从2010年起，美国已经治疗了20名患者，其中5名患者在手术前后死亡，其余1/3接近痊愈，1/3有明显缓解，1/3缓解不明显。来自上海的大疱性表皮松解症患者周密于2015年1月在北京儿童医院进行了国内第一例骨髓移植，术后的症状有明显减轻，她也参加了本次会议并分享了自己的体会和经历。
病友组织发力，患者信息统计反映现状
上海德博蝴蝶宝贝关爱中心是2014年11月在上海注册的民办非企业单位，专注于为国内的EB患者提供就医和护理方面的帮助，同时积极推动国内的医疗研究。尽管目前还没有成熟的治疗办法，但是随着关爱中心的积极推动和医生患者的共同努力，患者家庭能够得到的医疗和护理方面的服务已经越来越多。
2013年1月，蝴蝶宝贝关爱中心开始统计全国的患者信息。截止目前，蝴蝶宝贝关爱中心已登记了全国28个省市区的279名患者信息。统计信息反应出国内患者做详细诊断的比例不高，国内的医疗政策对患者的支持太少，患者的就学就业都面临困难，一些从技术上能够避免的新生儿缺陷没有得到预防，有相当多的患者生活困难，护理水平极低等各种问题。2015年1月，媒体密集报道了河南商丘卫生纸男孩的故事。在蝴蝶宝贝关爱中心的统计信息中，全国有44名患者用卫生纸包扎。蝴蝶宝贝关爱中心致力于提高整个社会对患者的包容和支持，希望通过公开这些问题推动社会的进步。
关注心理健康，“开放空间”收获感动
除了医学知识的介绍，患者大会的组织方也格外关注患者家庭成员的心理健康问题。会上资深心理咨询师董志文老师通过“开放空间”的活动辅导患者和患者家属介绍自己的经历，厘清患者面对的困难并积极探索解决的办法。很多患者家长认识到必须让自己变的更坚强，才能让患者生活的更舒畅。2014年媒体报道过的四川保鲜膜男孩的父亲介绍了自己家庭的故事。在2014年年初，由于自己忙于赚钱养家，没有时间照顾刘良陈。小良陈自己琢磨出用保鲜膜包扎伤口，持续了一段时间以后伤口出现了明显的恶化。后来经过医院的治疗并学习了蝴蝶宝贝关爱中心提供的家庭护理指南之后，伤口情况才有所好转。
会议最后，蝴蝶宝贝关爱中心为参会的患者家庭介绍了相关的救助项目、疾病服务和疾病的最新研究进展，还向病友家属赠送了最新翻译的家庭护理手册。
六一将至，又恰逢几位蝴蝶宝贝的生日，资助方特意为小患者们送上贴心的小礼物和蛋糕，让小患者们度过了第一个在北京的生日和儿童节。
