Yann Le Cam

       嘉宾：Yann Le Cam，欧洲罕见病组织（EURORDIS）首席执行官。在法国、欧洲、美国等国有关健康、医疗等领域的NGO中工作超过25年。1997年，他是欧洲罕见病组织（EURORDIS）发起人之一，并于2001年被提名为首席执行官。他参与了欧洲有关罕见病法规的修订和实施，如1999年12月《欧洲孤儿药法案》。这些法规对许许多多罕见病患者的生活产生了影响。2013年11月Yann被选为国际罕见病研究联盟（IRDIRC）治疗科学委员会主席。

       背景：2014第二届国际罕见病研究联盟会议是由国际罕见病研究联盟主办，华大基因承办，中华医学会医学遗传学分会，中国稀有病联盟，中国罕见病发展中心及国家基因库协办，在中华医学会的支持下，于11月7-9日在中国·深圳成功举行。大会内容主要覆盖：罕见病的临床诊断及应用，跨领域研究及技术，罕见病治疗的理论及方法，罕见病的教育及培训。来自欧洲罕见病组织（EURODIS）的首席执行官Yann Le Cam也全程参与了此次大会。在大会召开之余，《中国罕见病》特别采访到了Yann Le Cam先生。下面，让我们一起来聆听Yann Le Cam先生的故事。

       “中国在经济与科技上很多年前就已经觉醒，而现在，中国在罕见病治疗方面也开始觉醒。”

       进入十一月，最后一丝暑气仍然在深圳的空气中徘徊，裹挟着长长的车流在灯火通明的高楼之间穿行。交通灯刚变绿，斑马线就淹没在来往行人匆忙的脚步之中。慢与懒散，从来不是对这个中国最早开放的经济特区的合理注脚。

       中国在经济与科技上很多年前就已经觉醒，而现在，中国在罕见病治疗方面也开始觉醒”，欧洲罕见病组织（EURORDIS）的首席执行官Yann Le Cam一坐下来就激动地连用了三个wake up（觉醒）。直到看了一眼手表才发现自己比预定的采访时间晚了20分钟，于是彬彬有礼地表示歉意。不过，他的一番话，似乎也为第二届国际罕见病研究联盟大会的选址赋予了特殊的意义。

       根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。世界各国根据自己的国情，对于罕见病的定义各有不同。目前，中国尚无对罕见病的官方定义。据统计，中国罕见病患者达到上千万人，这一人群正在逐渐引起社会的广泛关注。

       “这是我第三次来中国，第一次是在1982年，那个时候没有人知道罕见病。今天至少有四五百个中国人一起开会，还有很多罕见病组织，一起讨论罕见病”。本次国际大会已经进入第二天，议程满满当当，但聊起罕见病，Cam丝毫没有显得疲惫。

       这位法国人在欧洲和美国从事对抗癌症、艾滋病、罕见病的工作超过25年。1997年他创立了欧洲罕见病组织（EURORDIS），并于2001年被提名为首席执行官。他参与了欧洲有关罕见病法规的修订和实施，尤其是欧洲罕见病药品的法规的制定对罕见病患者的生活产生了影响。

       相比欧洲而言，中国罕见病的法律法规还属于摸索阶段，而这恰恰也是最难的地方。由于罕见病发病率低，临床试验的数据严重不足，这导致法律法规的制定缺乏基本的事实依据。

       Cam指出，欧洲也面临这种问题，“当一种药品开发出来，我们只知道研发投入的费用，但是不知道医生和诊断的成本，因为没有足够的医生和病人的案例”。以进行性肌肉骨化症为例，至今为止全球病例不超过千人。尽管这些罕见病患者非常希望能够协助医生开展相应的科学研究，但稀少的样本数量限制了临床大规模双盲实验的进行，这从根本上加大了验证罕见病药物疗效及安全性的难度。

       为了满足对样本数量的需求，Cam尝试改变思路，借助IT系统等技术手段将研究所得的数据分组打包，利用门户网站储存信息，研究人员和患者可以根据症状逐层检索直至基因层面。“我们尝试新的科学研究体系，利用可适应性方法进行临床实验，运用新的统计方法和实验设计，把单个的研究数据共享出来，样本就变大了”。

       为了得到并分享这些数据，EURORDIS将欧洲各个罕见病组织组成联盟，集中宣传，集中培训，同时这也有利于临床试验的需求。他说，由于欧洲有很多国家，每个国家都有自己的语言和文化，为了方便组织每个国家的罕见病组织，他们把网站设计成7种语言，覆盖了欧洲90%的罕见病患者。他认为这是推动罕见病治疗和立法的第一步，“中国也有不同的地区，不同的语言，要把这些地方的罕见病组织团结起来，这个需要时间，但是这是关键的一步。”

       目前欧洲和美国一共有144种新的孤儿药被批准，其中有66种在欧美同步上市。而国际罕见病研究联盟的目标则是在2020年，能完成200~300种新型孤儿药的研制。而这一目标的实现，Cam认为更依赖于亚洲国家，尤其是中国。他说其实罕见病虽说罕见，但是在中国的绝对数量并不小，中国有更多的样本可以建立数据库。韩国和日本已经率先开始了罕见病数据库的建立。

       采访期间，Cam边说边在一张白纸上写下他提到的数字和国家的名字，20多年的工作经历让他对这些数据早已了然于心，也有可能他天生就对数据敏感。翻开他的履历，本科就读商学院，读完MBA从事金融法方面的工作。那么，对于Cam而言，似乎更为顺其自然的结果是成为一名金融人士。

       “如果不是我女儿，我不会做今天这些事情。她患有囊肿性纤维化疾病”。囊肿性纤维化是遗传疾病，发病率为1/2500，也是一种罕见病，主要影响肺部和消化系统，患者常表现为呼吸困难，消化代谢异常。目前仍未有治疗的方法。

       也许是下一场会议正好要开始了，Cam没说更多关于女儿的情况就一边说抱歉不得不离开，一边准备握手道别。握住他的右手，我能感到那是一只父亲般坚实有力的手。

       特别鸣谢：感谢《中国罕见病》特约记者张韬对本次采访工作的帮助和支持。