美国东部时间2020年6月15日到16日，2020年神经纤维瘤病大会将在线举办。本会议由儿童肿瘤基金会（Children's Tumor Foundation）主办，数十位专家将与来自全世界的参会者齐聚线上，探讨这一疾病的最新进展。

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型，NF2型，神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中最为常见的类型，占整个NF的90%，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤首先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病最为罕见，新生儿发病率为1/40000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

首届神经纤维瘤大会于1985年举办，至今已有30多年的历史。从最初只有20人参与的圆桌会议，到吸引不同国家、不同领域的专家共同参与的全球性活动，神经纤维瘤病大会已经成为了该领域最为重要的学术会议之一。

今年恰逢首款神经纤维瘤病新药获批上市。这款由阿斯利康（AstraZeneca）公司和默沙东（MSD）公司共同开发的新药Koselugo（selumetinib），给全球数百万神经纤维瘤病患者带来了全新的希望。人们期待更多药物能够问世，治疗不同的神经纤维瘤病患者。

这次的神经纤维瘤病大会上，美国国立卫生研究院（NIH）的主任Francis Collins博士将致开幕辞。多名推动首款神经纤维瘤病新药问世的科学家与医生，以及多位从事基础研究与临床研究的学者，将为我们带来他们的最新成果与思考。

神经纤维瘤病不会传染，通常也不会影响寿命。但它可能造成面部大块色斑、体表肿瘤、脊椎变形等一系列症状，导致患者群体遭受社会歧视和孤立，如教育不平等、就业歧视等。同时，由于公众认知的缺乏，医疗机构缺少神经纤维瘤病的诊疗经验，导致患者群体被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间。 

了解是治疗的开始。还有一周，这一神经纤维瘤病领域的年度大会就要开幕了。如果您有意注册参会，或了解完整议程，请点击文末的“阅读原文/Read More”链接。

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