The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease (“the Global Commission”), co-chaired by Takeda, Microsoft and EURORDIS-Rare Diseases Europe, an alliance of over 800 rare disease patient organizations, announced its actionable recommendations in a report on Ending the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease Roadmap (“Report”) to address the barriers to diagnosis for people living with a rare disease on February 28th (coinciding with Rare Disease Day). The Report was simultaneously launched in three cities worldwide, commencing with kick off events at Microsoft’s offices in New York, USA and Brussels, Belgium on February 20th and ending in Beijing.
To learn more about the Global Commission, please visit www.globalrarediseasecommission.com
时值国际罕见病日之际，由武田、微软和欧洲罕见病组织（EURODIS，由800多个罕见疾组织联合组建）共同创立的消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（简称“全球委员会”）正式发布《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》（简称“报告”），总结罕见病患者在诊断方面存在的主要障碍，并提出克服这些障碍的可行建议。自2月20日起，该报告在全球重磅发布，并在美国纽约、比利时布鲁塞尔的微软办公室以及北京同步举办发布仪式 。
《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》总结了罕见病在诊断方面存在的主要障碍，并提出了克服这些障碍的可行建议；许多建议旨在解决罕见病领域的特有难题，并采取独特的技术解决方案予以攻克。届时，将有近300位亚洲和国内患者倡导者、医生和其他专家等与会人士和20多家全国主流媒体莅临现场，聆听您和其他专家的行业洞见。
北京发布会由全球委员会委员、罕见病发展中心（CORD）创始人兼主任黄如方先生主持，并特邀北京协和医院副院长张抒扬教授出席发表主题演讲。逾600名罕见病专家及倡导者出席本次会议，一起就《报告》如何落地亚洲进行详细解读与深入交流。在现场研讨会环节，黄如方先生携同亚洲专家，从国际视野及本土视角分享深刻洞见，演讲嘉宾包括：
· 刘森旺博士，武田亚太区医学事务部负责人，新加坡Farrer Park医院董事
· 杨启平（Danny Yeo）先生，微软亚洲时区区域医疗健康及社会服务业务发展负责人
· SaumyaJamuar博士，新加坡KK妇幼保健院临床遗传学家，新加坡儿童未确诊疾病项目学科带头人，新加坡新保集团Duke-NUS医学院精准医学研究所临床主任, 全球基因公司联合创始人兼联合首席科学官
活动花絮
发布会全体嘉宾合影（从左到右为：全球委员会成员、台北荣民总医院儿童医学部遗传咨询中心主任及国立阳明大学临床医学研究所教授牛道明博士，Saumya Shekhar Jamuar，黄如方主任，张抒扬教授， 刘森旺博士，杨启平先生）
亚洲专家分享缩短罕见病患儿诊断旅程相关经验 共同探讨如何推动报告落地亚洲
黄如方主任发表主题演讲
张抒扬教授发表主题演讲
嘉宾感言
关于全球委员会
2018年，夏尔（现已并入武田）、微软和欧洲罕见病组织（EURORDIS）共同成立了消除罕见病患儿诊断壁垒全球委员会（The Global Commission to End the Diagnostic Odyssey for Children with a Rare Disease, 以下简称全球委员会）。武田首席医务官Wolfram Nothaft博士、微软首席医务官兼全球医疗事业部高级总监Simon Kos博士和欧洲罕见病组织首席执行官Yann Le Cam出任全球委员会联合主席，与来自患者倡导组织、学术研究机构、医院及卫生系统、政策机构、科技和生物技术公司等多个领域的专家合作，秉持患者承诺，努力消除诊断障碍，缩短众多罕见病患者长达数年的疾病诊断旅程。
为解决罕见病领域的独特难题，全球委员会提出了许多建议，并开发专门的技术解决方案予以攻克。目前，全球委员会已经启动多项大型项目，通过区块链和面部识别等技术探索可行的诊断方法，并给出政策建议，在确保患者隐私得到保护的前提下，鼓励通过数据共享助力分析和决策。
患者故事分享
在国际罕见病日期间，全球委员会还将发布多部患者故事视频，分享各国罕见病患儿及其家庭所经历的漫长而艰辛的诊断旅程，呼吁社会各界关注罕见疾病诊断议题，共同消除罕见病诊断壁垒。
