小王老师是一位洋溢着青春气息、自信满满且充满活力的大男孩。然而，命运似乎对他开了个玩笑，他是一位深受神经纤维瘤病困扰的患者。自确诊以来，他的生活便笼罩上了一层痛苦与不确定的阴影。

科普小知识

什么神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传性疾病，主要由基因突变引起，分为NF1和NF2两种类型。该病症状多样，包括皮肤上的牛奶咖啡斑、色素沉着和小肿瘤，以及神经系统症状如颅内肿瘤、椎管内肿瘤和周围神经肿瘤等。诊断主要依据临床表现、家族史和影像学检查，治疗方法包括一般治疗、药物治疗、物理治疗和手术治疗。由于该病具有遗传性，有家族遗传史的人群应特别注意监测自身健康状况，患者也需加强自我管理和康复训练。

了解和参加临床试验

2022年9月，一个偶然的机会，小王老师得知北京协和医院正在进行一项关于司美替尼治疗神经纤维瘤病的药物临床试验。

受试者小王老师

司美替尼是一种小分子MEK抑制剂，简单来说，它能够“瞄准”并抑制细胞内的某些重要信号通路（如RAS/MAPK通路），从而阻止肿瘤细胞的生长和分裂。这种药物就像是一个精准的“刹车系统”，帮助控制那些失控的细胞。司美替尼在治疗1型神经纤维瘤方面通过临床试验展现出了潜在的效果。特别是对那些无法手术或有症状的丛状神经纤维瘤患者，这款药物或能缩小肿瘤体积，减轻症状，提高患者的生活质量。

当小王老师了解到这种药物有可能为他的病情带来转机时，他毫不犹豫地决定参与这项临床试验。

在试验开始之前，小王老师接受了详细的身体检查和评估。北京协和医院的神经科主任、神经病学系主任、博士研究生导师朱以诚教授和北京协和医院神经科临床博士后，神经科住院医师付瀚辉医生、张哲医生是这次试验的主要负责人。他们耐心地向小王老师解释了试验的流程和可能的风险，并鼓励他积极参与。协和医院医生的专业与关怀让小王老师深感温暖，也让他对临床试验充满了信心。

小王老师说：“筛选持续了不到一个月，但是对我来说却是一份漫长而又着急的等待。只有看着厚厚的研究信息和被签署的知情同意书时，我内心仿佛才有了一丝宁静。”

获得研究团队细心照护

在通过筛选后，小王老师拿到了试验药物和一部用来记录服药情况的手机，并被告知每天需要按时服用药物并在手机上填写试验日志。协和医院的研究团队会完整的记录患者全部药物临床试验期间的任何不良事件和合并用药情况，并按时对患者进行相关的身体检查和实验室检查，整个试验的周期计划至少持续24个月。

试验开始后，小王老师按照临床研究团队的指导，按时服用药物，并定期回到医院进行复查。随着时间的推移，他出现了一系列的“不良反应“，最明显的就是脸部的皮疹。看着小王老师那白净的脸庞因为皮疹变得有些恐怖，其实是让人又悲又喜的，悲的是那个曾经的帅小伙“毁容了“，喜的是可能药物发挥作用了。

因为有安慰剂对照，所以出现药物的不良反应对患者来说其实是好事，在同小王老师交谈后得知他的疼痛症状也得到了缓解，并且他自己用手按压一些皮下肿瘤时明显感觉有所缩小。这些变化让研究团队和小王老师本人都对此次临床试验的治疗充满了信心，也让小王老师更加坚信自己能够克服这个疾病带来的困扰。

为医学研究做贡献

临床试验，作为医学研究的重要环节，现已发展得相当成熟，它是在一系列严格的法律法规框架下进行的，旨在评估新药或新治疗方法的安全性和有效性。这一过程涉及对受试者的细致观察与科学分析，确保每一步都遵循伦理原则和科学规范。因此，大家不要因为担心自己成为临床试验的“小白鼠”而轻易拒绝参与，给自己一个机会，也许你会因此收获无限希望，甚至为医学进步贡献宝贵的一份力量。

希望通过小王老师的故事，能让更多像他一样受到各类疾病困扰的人们了解临床试验，并勇敢地迈出治疗的第一步。我相信，在医学的不断进步和努力下，你们一定能够战胜这些顽固的疾病，迎接更加美好的未来。（受试者照片和故事获得患者同意发布）

本文作者：杭州思默医药科技有限公司中级临床协调员 骆媛媛