对生物科技与制药行业而言，2025 年堪称步履维艰的一年。
尽管英国在罕见病领域批准了多项创新疗法，但美国总统特朗普相关政策的不确定性，叠加英国《2024 年定价、可及性与增长自愿计划》（VPAG）谈判陷入僵局且悬而未决，诸多机构因此选择暂缓行动。
这引发了行业对英国市场产品上市可行性的热议，不少企业开始重新评估在英投资布局，部分项目被降级或直接取消，同时在开支预算与人员招聘方面也进行了更为谨慎的缩减。
眼下，所有人都在静观其变，等待局势落定。
此外，美国研发投入的调整以及 FDA 的政策变动，也在行业内引发了连锁反应。
遗憾的是，这一系列动荡最终导致普通民众获取创新疗法的进程被迫延后。对于罕见病群体而言，这无疑是沉重打击，毕竟该群体中许多患者目前尚无有效治疗方案，相关研究本就弥足珍贵，而时间更是关乎生命的关键要素。
杜氏肌营养不良症（DMD）患者群体全年都在奔走呼吁 “时间即肌力” （Time is Muscle）的理念。回顾我在去年 12 月发表的文章，当时曾满怀期待地提及 DMD 患者群体有望很快迎来新的治疗选择。然而时隔一年，在撰写本文的当下，新疗法的常规可及性依旧没有明确进展，英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）和苏格兰医药联合会（SMC）的相关审批决议仍在等待中。
值得欣慰的是，有一家药企在过渡期内为患者免费提供了其创新疗法，但这并非惠及所有患者；且对于众多初创企业而言，免费供药的模式根本不具备可行性。
面临此类困境的并非只有 DMD 这一种疾病。今年以来，不少患者家庭收到了坏消息 —— 要么是 NICE 驳回了药物上市申请，要么是药企明确表示无意在英国市场推出相关疗法。这些消息每次传来，都令人痛心不已。
2026 年的希望
尽管前路坎坷，但步入 2026 年，行业已显现出些许曙光。
英国药品和健康产品管理局（MHRA）正规划全新发展方向，承诺将与 NICE 开展更公开的合作，通过加强协作与协调，推动卫生技术评估决议尽可能与药物监管审批同步落地。
该局还宣布将于新的一年启动针对罕见病的监管路径与模式咨询。若英国政府、国家医疗服务体系（NHS）、卫生和社会保障部的决策者，以及 NICE 与 SMC 能就此达成共识、付诸行动，这两项举措或将成为极具意义的进步，助力英国提升对产业投资与创新项目的吸引力。
正如许多读者所知，细胞与基因疗法是我长期关注的热点领域。目前，该领域正聚焦于标准化建设、生产工艺优化与给药方案改进，并取得了诸多积极进展。从依赖患者自体细胞的个体化疗法，逐步转向通用型现货（off the shelf）基因疗法；通过延长产品保质期，简化医院端的储存与制备流程，进而缩短患者的住院时长 —— 这些都是值得肯定的发展成果。
在明确疗法价值、保障长期常规可及性方面，行业正围绕以下议题展开进一步探讨：疾病严重程度修饰因子的应用、卫生经济学模型中 1.5% 贴现率的使用，以及将照护者效用纳入决策考量的推广。
在我看来，这些举措都值得积极采纳。最新消息显示，英国政府于 12 月 1 日发布的公告释放了积极信号：已明确 NICE 将采用新的成本 - 效用阈值，即每质量调整生命年（QALY）2.5 万至 3.5 万英镑，并支持 NICE 启用全新的健康相关生活质量价值评估体系。
不过，这些调整能否切实推动罕见病创新疗法的可及性，还有待观察；许多人也担忧，这些政策变动可能会削弱政府在罕见病领域推出其他更利好政策的意愿。
此外，英国卫生特别委员会近期召开会议，探讨了采纳创新医疗技术所能带来的宏观经济效益 —— 这一议题对医疗器械与生物科技行业均具有重要意义。
英国细胞与基因疗法弹射中心联合生命科学办公室发布的一份报告，提出了考量此类效益的全新方法论。尽管该方法最初是为先进治疗性医药产品（ATMPs） 量身定制，但其思路具备很强的实用性与可复制性，有望为整个行业提供参考。
NICE 此前也曾探讨过相关议题，但指出要在各疾病领域实现公平透明的评估，必须建立清晰统一的数据标准与评估方法。如今，这一目标是否变得更具可行性了呢？需要明确的是，只有在政府下达指令调整工作范畴的前提下，NICE 才有可能采纳新的评估方法。如果你们有机会与英国政府或议会人士沟通，不妨将这一议题置于重要位置，持续推动相关讨论。
多家机构一直呼吁，对英国四地现行的罕见病框架与战略进行全面更新。近几个月来，LifeArc 与渤健公司（Biogen）也纷纷发声，呼吁优化政策体系，为罕见病设立差异化管理机制，提升该领域的政策关注度。
我在今年早些时候曾就 LifeArc 的相关报告做过专题评述。渤健公司则具体倡议：设立专门的罕见病事务专员；全面改革 NICE 现行评估体系；针对重症罕见病创新疗法，借鉴部分欧洲国家的先例，在获得监管批准前推出付费早期准入项目。该公司之所以积极推动这些变革，源于其产品在英国遭遇的卫生技术评估困境 —— 这些障碍严重限制了其疗法的患者可及性。
若你尚未查阅过他们发布的两份报告，不妨主动联系相关机构交流探讨。
推动英国罕见病药物可及性实现实质性变革
设立国家罕见病临床主任的可行性论证 —— 强化临床领导力，改善患者预后
相关机构目前正广泛征集各界对这些构想的意见，并且十分期待开展多方合作。
英国生物工业协会（BIA）亦于 12 月 4 日发布了一份全新报告，聚焦如何助力患者获取罕见病创新疗法这一核心议题。报告着重指出，当前医疗体系已难以跟上创新步伐，诸多极具潜力的治疗方案在 MHRA 与 NICE 的审批流程中陷入停滞，推进困难重重。
报告呼吁 MHRA 加快落实已公布的改革举措，进一步加强机构间协作；鼓励并支持在监管审批与医保报销路径上探索新方法；同时倡导国家层面提升对罕见病领域的关注度与领导力。
目前来看，更新罕见病政策框架的呼吁已得到重视，让我们共同关注明年相关具体细则的出台。
放眼海外，仅列举两项重要举措为例：随着首批药物进入联合临床评估（JCA）流程，我们正逐步深入了解欧盟层面统一的卫生经济学与价值评估体系将如何落地实践，2026 年相关进展值得持续关注。
此外，欧盟《生物技术法案》的推进或将产生积极影响，该法案的公众咨询阶段已于 11 月刚刚结束。
而 FDA 近期也提出了一项全新监管方案，旨在针对存在高度未满足医疗需求、且难以开展随机对照试验的领域，允许基于更低等级的证据，让患者更早获得个体化定制疗法。这一 “合理作用机制路径” 或将依据作用机制合理性、生物学相关证据以及具有临床意义的疗效改善，授予药物上市许可。该方案的明确落地，将为行业提供更清晰的研发方向与可行性指引，因此受到了多方的积极认可。
全球范围内，围绕罕见病的讨论始终热度不减，但遗憾的是，这些讨论往往缺乏足够的推动力，难以快速转化为改善患者生活的实际成果。
我们必须保持信心，相信局面终将好转。我们需要持续吸引投资，顺利开展临床试验并快速完成患者招募；医保报销决策流程需要进一步提速，以减少患者及其家属面临的不确定性，对于极罕见病，报销政策更应量身定制，充分考量其未满足的医疗需求以及数据收集的现实难度。
行动倡议
迈入 2026 年，无论你身处生物科技、制药企业、学术界、患者群体还是投资领域，都能为之付出一份努力 —— 那就是着力收集更优质的数据与更深入的洞见，一方面完善罕见病的自然病史研究，另一方面厘清现有标准治疗方案（若存在）的实际应用情况。
这其中包括扩大研究范围，收集照护者所受影响、相关医疗设备成本以及患者家庭往往需要做出的额外生活调整等方面的真实世界证据；同时推动病例研究成果的共享，让社会各界更全面地了解罕见病患者在病情平稳期、急性发作期以及各种不同状态下的真实生存现状。如果大家正在制定新年计划，不妨将这一目标纳入其中。
为确保创新疗法成功上市，让患者切实获得最适合自身的治疗选择，提前做好充分且精准的商业化上市规划与筹备工作同样至关重要。这涉及到尽早开展卫生经济学建模、更深入地测算潜在患者人群规模，以及提前布局医疗服务体系的重构与转型培训。
目前已有众多咨询公司与专业机构具备丰富的相关经验，并且十分乐意提供协助（笔者本人及本文的其他作者也在此列）。理想情况下，相关筹备讨论应与 Ⅱ 期临床试验设计同步启动，让早期规划成为行业常态。须知，无论在英国还是全球其他地区，仅仅取得科研与监管层面的成功远远不够。除非患者家庭能够迅速、公平且公正地获得所有新疗法，否则我们的社会便难言圆满。我们必须确保，行业因素不会成为阻碍患者获益的瓶颈。
另需提醒的是，NHS 正在开展一项新的公众咨询，截止日期为1 月 7 日（周三）下午 5 点。本次咨询围绕一项工作规划展开，该规划旨在利用非 NHS 体系的专项资金，通过试点项目的形式，为英格兰地区 NHS 未来应用个体化基因疗法制定全国性操作框架。NHS 特别欢迎患者、照护者、临床医生、医疗服务提供者以及所有关注罕见病、基因组医学和基因疗法的个人或机构积极建言献策。
最后，我想对所有阅读本文的临床医生、护士及药剂师说一句：希望医疗界能够更积极地发声，强调新治疗方案的重要意义。近年来，英国皇家医学院及各类专业学会的立场日趋保守，公开参与度有所降低；而医护人员也因所属医疗机构的限制，不敢轻易公开发表意见。你们掌握的临床洞见与可分享的病例经验是无价之宝，切勿让这些宝贵声音在相关政策讨论中缺席。
至此，谨祝各位新年快乐。希望大家能在节日期间稍作休整，与所爱之人共度美好时光，留下温馨回忆。从事这一领域的工作，让我们更加深刻地体会到，相伴的时光何其珍贵。通过各方携手合作，我们已经并将继续为改善罕见病患者的命运带来积极改变。加强各类机构间的沟通协作，共同构建一个能够切实见证进步的美好世界 —— 这无疑是我最真挚的圣诞愿望。
作者简介
尼古拉・雷德芬曾任职于蓝鸟生物公司，基于多年行业经验，她于 2022 年创立了 NJ 雷德芬咨询有限公司，致力于为各类机构提供咨询、指导与合作服务。如需联系尼古拉，可发送邮件至 nickiredfern@gmail.com，或通过领英（LinkedIn）平台与她建立联系。
