先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组危害严重的遗传性疾病，其中一个分型已于2018年被我国政府纳入了第一批罕见病目录。虽然这组疾病在我国开展诊疗已有数十年，由于疾病罕见，分散在各地，诊疗医师和患者在认知、经济、文化水平上的差异，社会层面对这部分患者的需求了解不足。
此外，国内患病群体长期以来还面临着“无药可用的”窘境，不少患者长期只能通过“代购”等非正规渠道获得疾病治疗药物。
CAH患者就像“藏在冰山下的更大的冰山”一般，不为人所知。
为摸底CAH患者的疾病生存现状，全面深入地了解患者家庭的诊疗状况、生活质量与疾病负担，通过患者真实经历呈现其在诊断、用药、社会融入等方面的未满足需求，2023年蔻德罕见病中心与CAH互助之家联合开展、爱施健提供公益支持的《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告（2024）》研究正式开始。
该报告的研究成果将于2024国际罕见病日（2月29日）当天问世。
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《报告》分为九个章节。在开始部分，报告阐述了此次调研的背景以及我国在CAH领域的诊疗与保障现状；报告的三到五章总结了此次调研的患者基本情况、诊断与随访以及治疗经历；报告六到八章分析了患者的生命质量，患者的社会融入与照护者的负担，以及患者家庭的经济负担；最后报告总结了CAH患者面临的主要问题，提出了针对性的政策建议。
《报告》专家组成员、上海市儿童罕见病诊治中心主任、上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科主任医师顾学范在报告序言中表示，这是一份较为完整反映中国先天性肾上腺皮质增生症患者诊疗和生存的报告，既揭示了我国对该病的诊疗和随访现状，也有患者用药需求、疾病负担、生命质量等现状和诉求，值得临床医师、药学专家、卫生行政管理专家、患者及家属们一读。
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2024年2月29日，我们诚邀您到“2024年国际罕见病日中国区宣传周”上海主会场见证《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告 (2024）》的发布。
同期，为提升CAH疾病的诊疗服务和患者疾病管理能力，提高生活质量，蔻德罕见病中心与CAH互助之家还将于当天联合主办“协同共进，关爱一生”先天性肾上腺皮质增生症医患交流会。
交流会上，我们邀请到国内CAH诊疗专家，希望通过医患交流的方式，提升患者家长的医患协作意识，医患之间携手共进，共同促进CAH的正确治疗和科学管理；同时，我们还设计了赋能工作坊，为患者家长提供分享交流的机会，增强社群联结感，引导患者共同探讨并主动参与到疾病未被满足的需求的推动工作中来。
时间：2024年2月29日
地点：上海市中庚聚龙酒店·三层
主办方：蔻德罕见病中心 CAH互助之家
现场参会可免费领取《中国先天性肾上腺皮质增生症（CAH）患者诊疗经历与生存质量调研报告 (2024）》
