“黏多糖贮积症(MPS)患者延迟诊断的主要原因是临床疾病知晓率低，这是很多罕见病面临的共性问题。” 2022年4月28日，中国黏多糖贮积症Ⅰ型患者联盟线上举办了艾而绽放 MPS I 云端医学教育会，会上，南京医科大学附属儿童医院顾威教授、安徽医科大学第二附属医院刘德云教授、重庆医科大学附属儿童医院周莛教授针对MPS的正确认识和治疗策略进行了宣传教育。

据了解，MPS在2018年已被纳入我国《第一批罕见病目录》，是一种罕见的遗传代谢类疾病，MPSⅠ型患者儿童患者约占85%。根据疾病严重程度不同，MPS I可分为重型（Hurler综合征）和亚重型（Attenuated综合征）两大类，他们的中位诊断年龄分别为1岁和4~9岁；1岁患儿认知影响明显且技能丧失，平均寿命为8岁；而4~9岁患儿认知正常或稍有延迟，但存在学习障碍。

刘德云教授表示，MPS I型累及患者的骨骼/关节、内脏器官、神经系统、五官等多器官和组织，临床表现十分广泛，常见临床特征为身材矮小、面容粗陋、骨骼畸形、关节僵硬、呼吸道相关症状、心脏损害、肝脾肿大、疝、认知功能障碍和感官功能异常等。

“MPS I的诊断是通过临床、生化指标、酶学和基因评估来进行的。”顾威教授提到，确诊可基于以下4个方面，分别是临床表现、尿液GAG水平和干血纸片（DBS）中IDUA酶活性水平、基因检测。

此外，周莛教授从国内外指南提出了MPS I的治疗策略，他表示，MPS I确诊后选择ERT或HSCT治疗应取决于患者年龄和疾病严重程度，只有当患者年龄≤2 （极少数>2）岁、重型或未知表型预测的且发育商DQ≥70的患儿可考虑HSCT治疗；其他情形都应该选择拉罗尼酶酶替代治疗。

不仅如此，拉罗尼酶 ERT治疗带来全身临床获益，可延缓MPS I 型疾病进展，HSCT手术前后使用可改善生存率。

对于黏多糖贮积症这类罕见病，患者面临着整体诊疗能力不足的严峻挑战。为了解决这类困难，建议各方应该推动黏多糖贮积症患者的注册登记、这将有利于专家了解我国黏多糖贮积症的流行病学、临床诊疗和医疗保障现状，帮助政策决策部门制定高风险人群的干预策略，完善诊疗服务体系、提高患者医疗保障水平、为提高药物可及性提供科学依据。

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