01 何为罕见病？
“罕见病”一词译自英语rare disease。在全球权威的生物医学数据库PubMed中，rare disease一词最早出现在1867年。
第一篇以“rare disease”为题的论文
描述一个无从确诊也无法治疗的罕见骨病案例
与“常见病”相对，“罕见病”指患病率相对较低的一类疾病。
欧盟地区定义“罕见病”的标准是患病率<1/2000，台湾地区的标准是<1/10000。另一些国家则根据全国患者的数量来界定，比如在日本，患者<5万人的疾病被认为是“罕见病”。
各国或地区定义“罕见病”的标准不同
图 | 豌豆Sir
作为最早提出“罕见病”概念的国家，美国在1983年颁布的《孤儿药法案》中提出双重定义：
在美国患者人数<20万；
患者人数≥20万，但针对该疾病所开发的药物销售额不足以抵偿研发以及上市成本。
不同的国家/地区所划定“罕见病”的范围因国情而异，并不存在全球统一的患病率标准。“罕见病”的定义并非只为解决医学问题，更是为应对威胁人类健康的公共卫生问题提供政策制定的范围与依据。
02 罕见的困境
截止2018年10月，全球最大的罕见病数据库Orphanet共收录6172种罕见病，约占全部人类疾病的10%。其中，约72%的罕见病是遗传物质的结构改变或调控异常造成的，也就是遗传病。
引起罕见病的其他因素包括
感染、过敏、退化或增殖，以及环境因素
图 | 豌豆Sir
罕见病对人体的影响通常涉及多系统、多脏器；病程往往呈慢性、进行性、耗竭性地发展，甚至造成残疾或危及生命。
在Orphanet数据库中，5018种（81.3%）罕见病记录了发病时间的数据，其中：
3510种仅在儿童期发病，占56.9%；
600种仅在成年期发病，占9.7%；
908种从儿童期到成年期皆可发病，占14.7%。
由于每种罕见病的患者数量少且信息匮乏，使得罕见病药物的开发困难重重——研发成本高昂、市场空间狭小、投资回报率低但风险高，因此乏人问津。罕见病药物有一个令人闻之心酸的别名——“孤儿药”。
为激励企业投入孤儿药研发，美国在1983年颁布《孤儿药法案》，出台一系列激励政策，包括对孤儿药给予优先审批、市场独占权、税收减免、研发支持等。
FDA每年批准上市的孤儿药数量（1983-2018.8）
图 | www.iqvia.com
截止2018年8月，美国食品药品管理局（FDA）已批准上市503种孤儿药，针对731种罕见病适应症，约占所有罕见病的10%。
03 不罕见的罕见病人
全球每时每刻有多少患者正在直面罕见病的挑战呢？
全球罕见病患者的总数是惊人的，超过了全部癌症与艾滋病患者的总和。假如全球的罕见病患者组成一个国家，那将会是世界第三人口大国，仅次于中国与印度，与美国不相上下。
这同时意味着，我们身边每17-29个人中，就有 1 位正被某一种罕见病折磨着。
不幸的是，这些患者中有一半是儿童。更不幸的是，这些孩子中有 30% 无法活着庆祝自己的 5 岁生日。
在全球各地，罕见病的诊疗可能都是人类目前所面临的最大的医学挑战。
04 国家定义篇
2018年5月，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121种(类)罕见病 ：
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