2024年5月20日，国家药监局药审中心发布《中国新药注册临床试验进展年度报告 （2023年）》。
报告指出，罕见疾病药物临床试验数量呈现显著增长趋势（119项 vs. 68 项），较 2022 年增加了 42.9%，且适应症领域进一步扩大，包括抗肿瘤药物、血液系统疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病及抗过敏药物和风湿性疾病及免疫药物。
以罕见疾病中文名称为关键字对罕见病药物临床试验进行分析。从临床试验数量上看，呈逐年递增趋势，2023 年共登记 119 项，较 2022 年增加了 42.9%（68 项）。按药物类型分析，治疗罕见疾病的药物主要为化学药品和生物制品，分别登记了 56 项和 63 项。按适应症分析，主要以抗肿瘤药物、血液系统疾病、神经系统疾病、呼吸系统疾病及抗过敏药物和风湿性疾病及免疫药物为主，占年度罕见病临床试验总量的 75.6%，其中抗肿瘤药物临床试验数量明显增加，达25 项，占年度罕见病临床试验总量的 21.0%。
数据说明：罕见疾病参考国家卫生健康委员会等部门分别于 2018 年5 月和 2023 年 9 月联合制定发布的《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》
