2023年7月27日，国家药监局药审中心关于发布《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》的通告。通告指出为推动和规范我国罕见疾病的疾病自然史研究，提供可参考的技术规范，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》并发布。指导原则自发布之日起施行。

疾病自然史是指在未经干预的情况下，疾病从发生到进展，直至稳定、痊愈或者恶化并导致个体死亡或永久性功能丧失的预后和转归过程。对疾病自然史的深入研究和全面了解，是人类认识疾病，并对疾病进行诊断、治疗以及开展药物研发的基础。罕见疾病由于其发病率和患病率极低，临床医生对疾病的认知普遍不足，开展罕见疾病的疾病自然史研究存在诸多困难，因此，我国很多种类的罕见疾病缺乏可靠的疾病自然史研究数据。近年来，随着医药行业对罕见疾病治疗药物研发热情不断增加，罕见疾病的疾病自然史研究就显得尤为重要。在我国，虽然目前已建立一些患者登记数据库，获得了部分罕见疾病的病史信息，但是由于现有罕见疾病患者登记数据库自身的局限性，可用且可靠的疾病自然史信息仍然十分有限。

为了鼓励罕见疾病药物研发，美国FDA于2019年发布了“Rare diseases：Natural History Studies for Drug Development”指南征求意见稿，而我国目前尚无相关指导原则，为推动和规范我国罕见疾病的疾病自然史研究，特制定本指导原则。本指导原则旨在结合我国罕见疾病研究现状，提出符合我国研发实践的罕见疾病药物开发中疾病自然史研究的考虑要点。 

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本文来源：国家药监局药审中心