5月6日 —— 专注于基因编辑技术和基因治疗药物开发、处于临床阶段的全球性生物技术公司——辉大（上海）生物科技有限公司（简称“辉大基因”）今天宣布，欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药委员会（COMP）已对HG204孤儿药申请发表了积极意见，HG204是一种CRISPR/Cas13Y RNA编辑疗法，用于治疗MECP2重复综合征（MDS）。

“EMA的孤儿药认证是辉大首创的CRISPR RNA编辑疗法HG204在MDS疾病领域迈出的重要一步，”辉大基因联合创始人、CEO及医学负责人陆英明博士表示，“尽管目前尚无MDS疗法临床研究，这项认证代表了药监部门对MDS这种致死性神经发育疾病的重视，为患儿及家庭带来希望。MDS临床需求巨大，其患者社群一直在期盼着有望实现临床治愈的疗法。辉大将尽力推进这项全新CRISPR基因疗法，满足海内外患者的需求。”

欧盟对孤儿药认证的要求是，在研药物用于治疗致命或有长期严重影响的疾病，发病率低于5/10,000人，且需要数据支持该药物有望比现有疗法带来更大的临床获益。获得孤儿药认证，公司将被赋予注册费用减免、获得集中授权程序及研究经费、临床方案协助、简化审评流程及最高10年的欧盟市场排他期等一系列权益。

｜关于MECP2重复综合征（MDS）

甲基化CpG结合蛋白-2（MeCP2）重复综合征（MDS），是一种罕见且致命的儿童神经发育障碍，男性新生儿患病率约为1/150,000。在男性中，MDS是最常见的亚端粒基因组重排之一，约占X染色体遗传病所致的智力残疾的1-2%。MDS由MECP2基因重复两倍或三倍而引起，其主要特征是婴儿肌张力减退、发育迟缓、智力残疾、焦虑、运动技能和语言丧失、癫痫、反复呼吸道感染和过早死亡，通常在25岁之前发生死亡。MDS尚无有效疗法，目前的治疗手段仅仅是症状管理和支持性护理。

｜关于HG204

HG204 (AAV-hfCas13Y-gMECP2) 是一项全新的基因编辑疗法，由单个腺相关病毒（AAV）载体递送新型高保真RNA编辑器hfCas13Y及靶向MECP2基因的gRNA。临床前研究显示，HG204可在小鼠和猴的脑组织中稳定持续表达，在人源化MDS小鼠模型中可显著降低MeCP2 mRNA和蛋白表达水平，并逆转其疾病特征。

辉大基因利用其专有的HG-PRECISE®平台来发现、设计和开发新的CRISPR基因疗法。公司正在推进的临床阶段项目包括HG004治疗RPE65突变相关遗传性视网膜疾病（已获得FDA授予ODD和RPDD双认定），HG202（RNA编辑疗法）治疗新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD），以及临床前基因编辑管线，包括MECP2 重复综合征（MDS）项目 (RNA编辑，已获ODD和RPDD双认定、欧洲ODD认定）、杜氏肌营养不良（DMD）项目 (DNA编辑，已获ODD和RPDD双认定）、肌萎缩侧索硬化症（ALS）和亨廷顿舞蹈症（HD）等项目。

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