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9款罕见病药物迎新进展；又一人民医院成立疑难、罕见病诊治中心；赋能罕见病青年，青蜂成长营等你加入 | 壹周罕见药闻

发布时间：2026/10/26

罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

罕药快讯

01 一款在研生物制剂3期跨过主要终点

10月22日，艾伯维公布IL-1α/1β拮抗剂lutikizumab治疗中重度化脓性汗腺炎（HS）的3期INTREPID研究顶线结果，达到主要终点及8项关键次要终点。

第16周，治疗组HiSCR75应答率为31.4%，显著高于安慰剂组23.4%（p≤0.001）。该研究是全球首个以HiSCR75为主要终点并在成人及青少年患者中取得统计学显著差异的HS 3期试验。

次要终点方面，第8周皮肤疼痛NRS3应答率为26.2%对15.0%，NRS30为36.0%对22.8%，疼痛改善最早第1周可见；前16周疾病发作率18.4%对28.1%，DLQI、HSIA及IL-17A/F水平均显著改善。安全性整体良好，未出现新信号。

02 再迎新选择！又一款罕见病创新药在我国上市

10月22日，中国国家药品监督管理局（NMPA）批准石药集团旗下佳曦控股有限公司申报的巴托利单抗注射液（商品名：恩力达）上市，用于治疗抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体阳性的成人全身型重症肌无力（gMG）患者。

巴托利单抗注射液是一款靶向新生儿Fc受体（FcRn）的全人源单克隆抗体，通过阻断FcRn与免疫球蛋白G（IgG）结合，加速致病性IgG自身抗体清除，从而降低体内致病抗体水平。

03 FDA解除一款在研食欲亢进治疗药物的临床暂停

10月22日，Aardvark Therapeutics公司宣布，美国FDA已解除其在研药物ARD-101用于治疗Prader-Willi综合征（PWS）相关食欲亢进的临床暂停。

ARD-101是一种口服小分子药物，可通过激活苦味受体促进肠道肽类激素释放。2026年2月，因一项健康志愿者研究中出现可逆性心电图改变，公司暂停了Ⅲ期HERO研究给药，FDA随后于5月下发临床暂停指令。最新补充的心电图研究显示，受试者每日两次服用200mg或400mg ARD-101均未观察到心脏相关不良事件。

公司计划在与FDA进一步沟通Ⅲ期研究方案后重启临床开发。此次解除临床暂停并不意味着药物疗效已获证实或已获准上市。

04 从监管意见函到重新受理，一款在研新药离获批再近一步

10月22日，Biohaven公司宣布在向美国证券交易委员会提交的文件中公告称，美国FDA已受理其在研药物troriluzole（拟用商品名Vyglxia）用于治疗脊髓小脑性共济失调（SCA）的新药申请（NDA）重新提交资料。

本次申请补充了新的积极支持性分析数据。FDA认定，重新提交的材料已完整回应其2025年11月4日发出的监管意见函，并将审评目标日期设定为2027年第一季度。此外，FDA还计划召开外周和中枢神经系统药物咨询委员会会议，征询外部专家意见。目前，troriluzole尚未获批该适应症。

05 连获美欧孤儿药资格，该疗法开发进程再提速

10月21日，上海和誉医药宣布，其自主研发的选择性口服小分子FGFR2/3抑制剂lavengratinib（ABSK061）用于治疗软骨发育不全（ACH）获欧洲药品管理局（EMA）授予孤儿药资格。

Lavengratinib是全球首个进入临床的新一代口服、高活性、选择性小分子FGFR2/3抑制剂，通过降低对FGFR1的抑制并保持对FGFR2/3的高活性，有望获得更优的安全窗和疗效。此前该药已获美国FDA孤儿药资格及罕见儿科疾病资格，此次EMA认定标志着其国际化开发再获里程碑。

06 FDA批准一项补充新药申请，颗粒剂型新增适用人群

近日，BioCryst Pharmaceuticals公司宣布，美国FDA已批准其每日一次口服药ORLADEYO（berotralstat）的补充新药申请（sNDA），允许将该药的颗粒剂型用于12岁及以上成人和青少年遗传性血管性水肿（HAE）的预防性治疗。

ORLADEYO是一款血浆激肽释放酶抑制剂，通过降低激肽释放酶活性预防HAE发作，现有胶囊和颗粒两种剂型。其中，胶囊剂型于2020年12月获FDA批准，用于12岁及以上患者预防HAE发作，已在全球45个以上国家获批；口服颗粒剂型则于2025年12月获FDA批准，用于2至<12岁儿童HAE患者的预防性治疗。

07 800万美元资助，这款疗法启动首次人体试验

10月19日，Epicrispr 公司宣布，已获得加州再生医学研究所（CIRM）800万美元的资助，用于支持EPI-321疗法在面肩肱型肌营养不良（FSHD）的首次人体1/2期临床试验。

EPI-321是一款首创的一次性表观遗传编辑疗法，旨在通过单次给药沉默FSHD的致病驱动因子DUX4。

经静脉注射后，EPI-321借助AAV载体定向递送至肌肉组织。临床前模型显示，该疗法能够强效抑制DUX4的异常表达，并减少肌肉细胞死亡。

08 重磅！这款罕见病疗法国内审评提速

10月19日，CDE官网公示，卫材（中国）药业有限公司申报的超高剂量注射用甲钴胺拟纳入优先审评，拟用于抑制#肌萎缩侧索硬化症（ALS）的功能障碍进展。

据公开资料显示，甲钴胺是维生素B12的活性形式，普通剂量主要用于周围神经病变；超高剂量甲钴胺在ALS治疗中显示出延缓功能损害进展的潜力，非临床研究提示可能与神经保护和轴突再生有关。该药于2024年9月在#日本获批，商品名Rozebalamin，同年11月上市。

09 一项2期临床试验暂停

辉瑞已因“商业决策”终止CXCR5抗体PF-06835375治疗原发性免疫性血小板减少症（ITP）的2期试验，并明确排除安全性原因。该研究于2022年启动，纳入61名ITP患者；截至报道发布时，该药仍列在辉瑞官网ITP和狼疮候选药物中，狼疮1期试验也已于2022年完成。但辉瑞未透露是否彻底放弃该资产，也未说明CXCR5靶点后续安排。

CXCR5在部分血液肿瘤中表达、正常组织中较少表达，曾吸引企业布局，但开发并不顺利，Vincerx Pharma一款抗CXCR5 ADC项目曾因资金问题取消。

ITP领域同样考验临床获益验证，诺华曾评估B细胞耗竭抗体ianalumab治疗ITP，但未能展现显著获益。此次暂停更像一次管线取舍，PF-06835375及CXCR5方向是否还有下一程，仍需辉瑞进一步披露。

罕圈动态

01 这项临床试验发生一例患者死亡

10月23日，百时美施贵宝披露，一名参与自体CD19 CAR-T疗法zola-cel一期Breakfree-2研究的多发性硬化症患者死亡。该患者在输注后44天出现与ICANS无关的迟发性运动症状，经高剂量免疫抑制剂治疗后发生败血性肺炎死亡。该事件发生在公司9月自愿暂停入组之后；zola-cel自免项目累计治疗190例，除本例外无其他死亡。

安全性方面，66例患者中42.4%发生CRS、7.6%发生ICANS，多数数天内缓解。疗效数据积极：60例高剂量患者均停用常规MS药物，复发型与进展型患者多数无疾病活动或残疾稳定/改善。

02 深圳医学科学院、深圳湾实验室与山东第一医科大学附属省立医院签署战略合作协议

10月22日，深圳医学科学院、深圳湾实验室与山东第一医科大学附属省立医院（山东省立医院）签署战略合作协议，颜宁、秦莹莹代表三方签约，涂欢主持仪式。

签约当天以学术交流为主线，山东省立医院7位专家围绕结直肠癌、阿尔茨海默病、儿童罕见病、出生缺陷队列、人工智能医疗数据分析、肿瘤合成致死靶点及未确诊罕见病等方向作报告；深圳湾实验室朱曦研究员、深圳国家基因库范小琴分别介绍溶酶体贮积症机制与生物资源平台建设。

座谈中，双方就数据样本对接、联合课题和人才交流深入沟通，未来将贯通从基础研究到临床转化的链条，推动医研融合与转化医学发展。

03 5.5亿美元，一款获批眼科细胞疗法被收购

10月20日，爱尔康宣布以5.5亿美元收购Neurotech Pharmaceuticals，获得其“包囊细胞疗法”平台及核心产品ENCELTO。

MacTel是一种罕见眼病，患者黄斑区血管扩张、渗漏，逐渐导致中心视力丧失。此前该病长期缺乏获批治疗选择。

ENCELTO于2025年3月获美国FDA批准，是目前唯一获批用于成人MacTel的疗法。该疗法通过手术植入玻璃体，可持续释放重组人睫状神经营养因子（rhCNTF），直接作用于视网膜，保护视网膜细胞并减少光感受器丢失。

爱尔康表示，此次收购将扩大其视网膜产品组合，并借助其全球眼科手术网络加速该疗法的商业化与患者可及性。

04 最高1.61亿欧元！罕见病新药资产易主

10月20日，Ambrose Healthcare宣布已完成对AM-Pharma的全资收购，最高对价达1.61亿欧元。根据协议，AM-Pharma股东的收益与低磷酸酯酶症（HPP）在研药物ilofotase alfa的商业化进展及未来销售表现直接挂钩。