01 这款罕见病新药，再迎新进展

10月9日，BioMarin宣布将在美国骨骼与矿物质研究学会2026年度会议（ASBMR）上公布13项研究最新数据，涵盖伏索利肽在软骨发育不全和季肋发育不全患儿中的研究结果，以及实验性长效药物BMN 333的相关数据。

一项随机、双盲、安慰剂对照研究的事后分析显示，伏索利肽可改善包括婴儿在内的软骨发育不全患儿枕骨大孔及颅颈交界区生长，为降低颈髓压迫相关风险提供依据。

BioMarin近期已向FDA提交VOXZOGO治疗季肋发育不全的补充新药申请（sNDA），并同步向EMA等监管机构递交申请。若获批，VOXZOGO将成为该适应症首个靶向治疗药物，有望于2027年上市。

02 又一创新药获国家级支持！纳入关爱计划

10月8日，国家药监局药审中心（CDE）发布通知，正式将靶向CD19基因修饰的异体嵌合抗原受体T细胞注射液纳入"罕见疾病创新药物研发鼓励试点计划（关爱计划-延伸）"，涉及的适应症为#复发/#难治性系统性硬化症（SSc）。

03 这款罕见病新药，重新递交欧洲上市申请

10月8日，Scholar Rock公司宣布，已重新向欧洲药品管理局（EMA）提交Isembyld（apitegromab-mstn）注射剂的上市许可申请（MAA），用于儿童和成人脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗。

       此次重新提交是在与EMA持续沟通后作出的调整。新版MAA纳入了替代的灌装-完工设施，取代了此前位于印第安纳州的Catalent工厂。该替代设施也是支持该药物在美国获批上市的同一生产地点。

04  这款罕见病药物2b期试验达成主要终点

10月8日，Endeavor BioMedicines公司宣布，其评估Hedgehog信号通路抑制剂ENV-101的2b期WHISTLE-PF试验在特发性肺纤维化（IPF）患者中达到主要终点及多个关键次要终点。

IPF是一种严重且致命的肺部疾病，因肺部呈蜂巢状被称为“蜂窝肺”，主要表现为呼吸困难、干咳和运动能力下降。其特点是出现进行性、不可逆的肺实质纤维化，导致肺功能持续下降。近一半患者为50岁以上，确诊后2—3年内死亡风险较高，5年生存率低于30%，因此被称为“不是癌症的癌症”。2018年，IPF被列入国家第一批罕见病名录。

05 国内首个TIL疗法拟纳入优先审评

10月8日，CDE官网公示，君赛生物自主开发的诺吉仑赛注射液拟纳入优先审评，用于既往接受过至少两种系统治疗（含PD-1抗体）失败的不可切除或转移性黑色素瘤患者。

黑色素瘤是一种起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤，是皮肤恶性肿瘤中恶性程度最高、转移最快、预后较差的肿瘤之一，常被称为“癌中之王”。黑色素细胞广泛分布于皮肤、黏膜、眼葡萄膜及神经系统等部位，因此黑色素瘤可发生于全身多处，但以皮肤最为常见。

06 填补治疗空白！这款罕见病在研疗法拿到FDA突破性疗法认定

Glycomine前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予GLM101突破性疗法资格认定，用于治疗磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation，PMM2-CDG），这是一种严重多系统疾病，尚未有获批治疗方法。

GLM101是一种研究性脂质体甘露糖-1-磷酸底物替代疗法，旨在解决甘露糖-1-磷酸的潜在缺陷以及由此导致的PMM2-CDG糖基化中断。该资格认定基于Glycomine的开放标签2a期研究的临床证据，包括在GLM101治疗24周后共济失调和其他临床指标的改善。

07 10项临床100%达标！Dercum病二期临床统计结果发布

台湾康霈生技前不久宣布，CBL-514注射剂用于治疗罕见疾病Dercum病（Dercum's Disease, DD）的随机、单盲、安慰剂对照的二期临床试验（CBL-0202DD），其最终临床统计数据已正式公布。

结果显示，CBL-514成功达成主要疗效指标，且在关键的全分析集组（Full Analysis Set, FAS）与符合方案集组（Per-Protocol Population, PP）中，均达到临床与统计学上的显著疗效。本试验数据极为稳健，证实CBL-514能在多个观察时间点持续且显著地缓解Dercum病患者的严重疼痛，且疼痛缓解幅度随治疗时间延长而持续增加，展现出良好的疗效持续性。

罕圈动态

01 第五届麦地那年度罕见病大会圆满落幕

10月12日，第五届麦地那年度罕见病大会圆满落幕。大会为期一天，14位医学亚专科专家发表演讲，共560人参会，其中260人现场、300人线上。大会提供6课时教育内容，涵盖罕见病早期检测、精准诊断、及时治疗、临床研究对改善患者护理的作用，以及遗传咨询在降低后代复发风险中的重要性，旨在提高公众对罕见病的认识，强调早诊早治对降低致残率与死亡率、改善患者生活质量及提升医疗水平的意义。

02 这款数字健康工具，为罕见病赋能

阿斯利康旗下Alexion与英国数字健康公司Aide Health合作，推动Mirror应用在英国免费开放。该应用已获英国MHRA注册为I类医疗器械，可录制并整理就诊沟通内容，帮助患者回顾医嘱、向家属和医生分享信息，减轻罕见病复杂就医流程中的信息负担。研究显示，患者就诊后常遗忘大量医疗信息，罕见病患者更易因多科室、多专家就诊而面临沟通困难。Mirror不提供诊断或治疗建议，强调隐私保护与数据安全，已在App Store和Google Play上线。

03 罕见病药企再售优先审评券，作价2.1亿美元

近日，Ultragenyx制药公司宣布，已达成最终协议，将以2.1亿美元出售一张罕见儿科疾病优先审评券（PRV）。该公司表示，这笔交易所得资金将用于资助罕见遗传病药物研发，并助力公司实现盈利目标。

04 20亿美元！罕见病赛道再添重磅并购

10月5日，盐野义（Shionogi）公司宣布，其董事会于当日批准签署协议，收购IntraBio Inc.。根据协议，IntraBio将成为盐野义美国子公司Shionogi Inc.的全资子公司。该交易受惯例成交条件约束，收购对价为20亿美元。

05 800万美元资助落地，基因疗法临床开发加码

近日，Ray Therapeutics宣布获得加州再生医学研究所（CIRM）800万美元资助，用于推进其治疗Stargardt病的光遗传学AAV基因疗法候选药物RTx-021的研发。该笔资金将支持正在进行的Ⅰ/Ⅱ期临床试验及生产活动，为后续开发奠定基础。

06 4.6亿元！澳大利亚罕见病临床试验资助开放申请

澳大利亚医疗研究未来基金近日开放一项总额9510万澳元（约1.36亿美元，6.36亿元人民币）的资助机会，重点支持针对罕见病、罕见癌症、未满足医疗需求、诊疗证据缺口及疾病预防的临床试验。

07 他怕死，因为死了就见不到妈妈了

13岁的少年，大多正朝气蓬勃，奔跑打闹，对未来满是憧憬。可同样是十三岁的阳阳，却在早早地和衰老相伴。早老症一点点侵蚀着他的身体，明明还是少年的年纪，体重却还不到二十斤。

活动预告

01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！

罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。

2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。

申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。

02「罕见·无界」：患者出题，高手接招，一场罕见病的开源创变即将在南湖启幕

AI 能生成代码，智能硬件和开源工具正在进入医疗与生活。但真正困难的从来不是"技术能不能做"，而是：那些很少被看见的需求，有没有人愿意认真解决？

罕见病患者少、需求分散、商业回报有限，许多与生活密切相关的辅具和服务，很难从市场中自然生长。可它们影响的，是病友和家属每一个具体的日常——能不能安全呼吸、看清黑板、独立出门、更自在地与人相处。

活动时间：10月17日–18日（17日 12:00 开始）

活动地址：南湖未来科学园

03【活动招募】“罕”你去远方·湘伴成长 | 2026秋光正好，去有风的地方，赴一场陪伴之约！

2026“罕”你去远方·湘伴成长活动开始报名

招募对象：出生缺陷家庭

1、年龄为6-16周岁确诊的湖南省内出生缺陷患儿（涵盖罕见病、自闭症、唐氏综合征），性别不限；

2、年龄在28-50岁的湖南省出生缺陷患者，且抚养有6-16周岁的孩子，成年病友及其孩子性别不限；

3、申请儿童/青少年/成年人身体状况良好并能够安全出行，无精神、智力类重度残障等；

4、以家庭为单位，最多不超过三人（含患儿或患者）；

5、能够全程参与3天活动；

6、家长认同并愿意在旅行结束后半年，促进与协助自身孩子与结对子的小伙伴进行为期半年的日常交流。

04【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

05 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

       它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。