罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 BLA审评延期，重磅生物药上市推迟至2027年
10月2日，诺和诺德称FDA告知其血友病A药物denecimig的BLA审评仍在进行中。
该药2025年9月递交申请，原预计2026年三季度获批，延迟系生产基地检查后整改所致；FDA未发现临床疗效或安全性数据缺陷。
Denecimig为皮下注射FVIIIa模拟双特异性抗体，支持每月、每两周或每周一次预防治疗，已于2026年9月获EMA CHMP积极意见。公司预计2027年上半年在美国上市，不影响2026年财务展望。
02 罕见儿科疾病资格认定落地，基因替代疗法再迎新进展
10月1日，MavriX Bio宣布，其在研AAV基因疗法MVX-220用于治疗天使综合征获FDA授予罕见儿科疾病资格认定（RPDD）。该药此前已获孤儿药资格认定和快速通道资格认定，I/II期临床试验已完成首位患者给药。
MVX-220采用新型AAVhu.68衣壳，通过单次枕大池注射将功能性UBE3A基因递送至脑神经元，有望实现长期表达并带来持久临床获益。该药由基因治疗先驱Jim Wilson团队开发，获天使综合征治疗基金会资助后授权MavriX Bio推进临床，"基金会资助+产业转化"模式为罕见病基因治疗提供了可借鉴路径。
天使综合征是一种因UBE3A基因缺陷引发的神经发育障碍性疾病，已纳入我国《第一批罕见病目录》。
03 罕见生长障碍治疗迎新进展，长效IGF-1疗法获批临床
9月30日，CDE官网显示，金赛药业1类新药GenSci155注射液临床试验申请获默示许可，拟定适应症为治疗原发性胰岛素样生长因子-1缺乏症（PIGFD）。
GenSci155是金赛药业基于长效缓释多肽平台Duratide™自主研发的长效化脂肪酸偶联重组人IGF-1类似物，属治疗用生物制品1类，拟皮下注射。该药通过脂肪酸链修饰与白蛋白可逆结合，延长体内半衰期，减少血药浓度波动，有望降低低血糖等副作用。临床前研究显示，其给药频率可达每2-3天一次，较短效重组人IGF-1更便捷，有助于提升患者依从性。
PIGFD又称生长激素不敏感综合征，是一种罕见生长障碍性疾病，表现为非生长激素缺乏性矮小伴低IGF-1血症。
04 关键III期达到主要终点，上市申请正式受理
9月30日，罗氏宣布美国#FDA 已受理其fenebrutinib的新药上市申请（NDA），并授予#优先审评资格，拟用于治疗复发型多发性硬化症（RMS）和原发进展型多发性硬化症（PPMS）。
Fenebrutinib是罗氏开发的一款具有中枢神经系统渗透性的可逆、非共价BTK抑制剂，对BTK的选择性显著高于对其他激酶。
该药物可抑制B细胞和小胶质细胞活化，这种双重抑制作用有望减少多发性硬化症的活动性及残疾进展，从而回应患者群体在延缓残疾进展方面的关键未满足需求。
05 基因疗法随访数据未达预期，股价暴跌37%
9月29日，基因治疗公司uniQure公布了亨廷顿病在研疗法ifezuntirgene inilparvovec（AMT-130）的I/II期临床试验最新4年随访数据。
受核心终点结果未达市场预期的冲击，公司股价当日收盘暴跌约37%，早盘开盘最大跌幅一度触及40%，股价下探至24美元以下。
06 这款罕见病新药获FDA批准
9月28日，Egetis Therapeutics公司宣布，美国FDA批准EMCITATE®用于成人及儿童MCT8缺乏症患者外周甲状腺毒症的治疗。这是FDA批准的首款用于治疗MCT8缺乏症的药物。
MCT8缺乏症又称Allan-Herndon-Dudley综合征，为X连锁遗传病，患者以男性为主。致病基因为X染色体上的SLC16A2，其编码的MCT8蛋白负责将甲状腺激素转运进入大脑。
07 罕见病在研药斩获日本孤儿药资格认定
9月28日，JCR制药宣布，日本厚生劳动省授予其在研药givinostat#孤儿药资格认定。
givinostat由Italfarmaco S.p.A.联合Telethon与意大利Duchenne Parent Project合作研发，为口服HDAC抑制剂，可调节DMD患者肌肉内过度活化的HDAC。该药已在多个国家地区获批，用于6岁及以上DM D患者，暂未在日本上市。
08 暂停半年后重启！罕见病管线迎反转
9月28日，中外制药正式宣布，将接手此前罗氏终止开发的抗潜伏肌抑素抗体emugrobart（研发代号：GYM329），全面重启该药物针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的后续研发工作，为长期受疾病困扰的SMA患者带来全新的治疗希望。
2026年3月，罗氏曾公开宣布终止 emugrobart 针对#脊髓性肌萎缩症（SMA）和#面肩肱型肌营养不良症（FSHD）的临床开发，相关研发工作一度全面暂停。
09 线粒体靶向新药最新进展
前不久，Mighty Therapeutics公司宣布启动MYTX-255的IND-enabled研究，MYTX-255是一种新型、处于研究阶段的线粒体靶向治疗候选药物。公司计划在2027年底前提交MYTX-255的IND申请。
10 首批患者给药！罕见肾病疗法推进
Eloxx Pharmaceuticals生物制药公司前不久宣布，EXACT研究（一项评估exaluren在无义突变型Alport综合征（NMAS）患者中的疗效的2b期临床试验）的首两名患者已给药。
EXACT研究是一项随机、安慰剂对照、延迟启动的全球性2b期临床试验，旨在评估exaluren对24例由COL4A3、COL4A4或COL4A5无义突变引起的无义突变型Alport综合征（NMAS）患者的安全性和有效性。
11 穿越血脑屏障！小分子新药获欧盟上市许可
西班牙Minoryx医药公司与其在欧洲的合作方Neuraxpharm集团宣布，欧盟委员会（EC）已授予Nezglyal（leriglitazone）特殊情况下的上市许可，用于治疗2～12岁、磁共振成像（MRI）显示脑部病灶无钆增强且神经功能评分（NFS）为0或1的男性脑型肾上腺脑白质营养不良（cALD）患者。
新闻稿指出，Nezglyal是欧盟首个获批用于cALD的药物治疗选择。
罕圈动态
01 760万美元投入罕见病！老药新用已逆转病理
美国国立卫生研究院（NIH）近日向密歇根州立大学人类医学院与Corewell医疗体系授予总金额760万美元的开创性专项资助，支持多胺病（polyaminopathies ）这一罕见遗传病领域的研究。
本次项目由两位跨领域学者共同担任首席研究员：一位是密歇根州立大学儿科与人类发育系研究方向副教授André S. Bachmann博士，另一位是Corewell Health 旗下海伦·德沃斯儿童医院医学遗传学与基因组学主任Caleb Bupp博士，双方将依托各自的学术与临床资源，系统推进多胺病发病机制的深度解析。
02 12岁，她身上有14种病
����地球Online｜10月3日播报
����坐标：英国
����人物：12岁女孩（由母亲讲述）
她出生时便带着多重诊断：先天性膈疝、复杂先天性心脏病（其中一项缺陷极为罕见）、生长发育迟缓、自闭症、因严重吸收不良和喂养困难而长期依赖静脉营养，同时还伴有肾囊肿、肝腺瘤、语言发育迟缓、运动障碍（动作测试仅处于0.5百分位）、腿部挛缩、血小板和白细胞反复波动，以及银屑病。
基因检测显示她携带两个意义未明的基因变异：一个与Coffin-Siris综合征（第五指综合征）相关，另一个与歌舞伎综合征相关。
03 不仅仅是生存，更是改变世界的力量
����地球Online｜10月2日播报
���� 坐标： 美国·威斯康星州议会大厦
���� 人物：Aidan
近日，在美国威斯康星州麦迪逊市的州议会大厦内，罕见病患者Aidan现身“Beyond the Diagnosis（超越诊断）”艺术展现场。
在他身旁展示的，是他童年时期的肖像画。这幅画作已在全美巡展近十年，旨在支持更多罕见病儿童被社会看见。
Aidan患有一种名为外胚层发育不良（Ectodermal dysplasia, ED）的罕见病。这是一种先天性遗传病，以毛发、汗腺、牙齿、指甲等外胚层来源的组织发育不全或形态功能缺陷为主要特征。
04 心脏骤停三次后，她“重生”了
����地球Online播报｜10月1日
����坐标：西班牙·洛格罗尼奥
����人物：Graciela
2025年10月确诊多发性骨髓瘤，同时合并罕见病——淀粉样变性。受疾病影响，她的张口幅度不能超过1.5厘米，舌头活动受限，并伴有吞咽困难。
2025年11月，她接受了心脏移植手术。手术前，她曾三次发生心脏骤停：第一次发生在化疗期间；第二次是在气管切开并连接ECMO时，当时心功能已不足34%；第三次发生在心脏移植当天。
05 这个病想带走她，还没成功
����地球Online每日播报｜9月30日
����坐标：英国·南威尔士
����人物：Jessica
����年龄：21岁
Jessica回到了家。
从医院出来并不容易——她在医院住了整整一个月，医生一度担心她挺不过来。之后又在床上躺了两周。她挺过了肺炎，挺过了败血症，然后重新站了起来。
06 新西兰发布首个罕见疾病战略实施计划
9月28日消息，新西兰卫生部正式发布《2026-27年罕见疾病战略实施计划》，这是该国2024年7月出台《新西兰罕见疾病战略2024-2034》后推出的首份落地执行文件。
07 25岁因罕见病离世，家人筹款76万支持研究
25岁的英国女孩 Daisy Catterall 去年因罕见病去世。她走之前，“把日子过到了极致”——这是妈妈 Rachel 回忆她时说的话。
Daisy 患的是噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH， hemophagocytic lymphohistiocytosis），一种罕见的免疫系统疾病：本应保护身体的免疫系统被过度激活，反过来攻击自身的器官和组织。
她走后，她的亲友参加了最强泥人挑战赛（Tough Mudder）募集资金，筹款总额超过85,000英镑（约合人民币 76 万元），全部用于伦敦大学学院医院（UCLH）的 HLH 研究。这笔钱帮助研究团队拿下了一笔科研拨款——研究者说，没有这笔筹款，“这笔拨款就不可能实现”。
08 天后复出的第十天，僵人综合征等来了第一个官方资格认定
9月12日，巴黎近郊丰盛竞技场（原拉德芳斯体育馆）。58岁的#席琳·迪翁 时隔六年重新登台，约3万人到场，演出近两个半小时，后续还有25场。第一首歌开口不久，她就哭了。全球超900万人参与门票抽签，数小时内售罄——观众等的不是《My Heart Will Go On》的大合唱，而是见证一位被疾病困住的歌者，选择重新站上舞台。
活动预告
01【第二期重磅启动】赋能守护·罕见病关爱行动最高4800元救助金开放申请！
罕见病家庭常面临“诊断难、用药贵、持续治疗负担重”的多重挑战。为切实减轻罕见病患者的用药经济负担，蔻德罕见病中心、阿里巴巴公益和阿里健康公益共同发起“赋能守护·罕见病关爱行动”患者援助第二期项目，计划通过搭建“企业帮一点、公益捐一点、患者付一点”的多方共付机制，继续为经济困难的罕见病患者提供援助。
2026年5月1日至2027年3月31日期间，家庭经济相对困难，并通过罕见病关爱卡模式（详见下 06 援助申请流程）购买过对应罕见病治疗必要且经过罕见病关爱平台认证的药品、低蛋白食品、保健品、器械等的罕见病患者均可申请。
申请次数：同一患者同一疾病，或同一患者不同疾病，本项目周期内最多可提交两次申请，申请金额合计不超过4800元。
02【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；
2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。
03 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：
1. 年龄在18~55岁。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
3. 12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。
