2024年9月6日，在第十三届中国罕见病高峰论坛开幕式上，《时不我待：中国罕见病立法研究报告》研究成果正式发布，该报告在国内第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法方向和意义、立法目标和路径，为罕见病患者的法律权益保障发声呐喊，同时结合国际经验和中国多年实践经验，希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，以加速推动罕见病立法工作的实现。
即日起，罕见病信息网将对该报告进行系统性连载，连载首发《引言》部分，敬请关注后续更新其余。
引言
罕见病是一个医学科学问题，也是一个产业发展问题。罕见病是一个经济学问题，也是一个公共治理问题。罕见病是一个民生问题，也是一个社会文明问题。无论是作为健康人还是罕见病患者，我们是人类命运的共同体，罕见病和每个人都息息相关。全球有超过7,000种罕见病， 其中80%是遗传性疾病，罕见病患者承受了人类基因进化的风险。呵护罕见病患者是“病有所医、弱有所扶、人民至上、生命至上”理念的体现，更是其作为社会成员应享的权利。中国罕见病事业起步虽晚，但发展速度极快。近十年来所取得的成绩整个行业有目共睹，但未来仍然面临系统性 、 深层次的问题和挑战 。
站在中国罕见病事业发展的重要关口，蔻德罕见病中心 (CORD) 作为国内专注于罕见病行业推动及患者服务的公益慈善机构，长期以来对罕见病患者权益的立法保障进行了深入研究。在政府各级领导、人大代表/政协委员、法律学者和行业专家的积极参与和指导下，专业研究团队参考国际经验和中国多年实践经验，第一次全面梳理和论证了中国罕见病立法工作的必要性和可行性、立法的核心内容与方向，以及立法的实现路径。希望给立法工作者、政策制定者和研究者提供一份翔实的案头资料，加速推动罕见病立法工作的实现。
我们期待所有关心罕见病的政府部门，都可基于本部门职能探索部门法规制定/修订工作。所有具备相应社会经济条件或有利于立法时机的地区，都可基于区域内的需求和资源禀赋，探索制定保障罕见病权益、促进产业发展的各项法律法规。每个政策制定者、研究者都能看见并回 应罕见病患者的需求，付诸行动，积跬步以至千里，终将共同汇聚出时代进步的浪潮。
●中国罕见病系统性立法势在必行
系统性立法是保障罕见病患者各项社会权益的基础，也是促进我国人口高质量发展的推动力。同时，以罕见病为切入点，促进罕见病相关产业发展各项创新研发、生产和服务，推动生物医药新质生产力发展及全社会的文明进步。
●当下就是推动中国罕见病立法的最佳时机
罕见病立法在全世界始于上世纪80年代，多数地区都在人均生产总值突破1万美元后逐步完成罕见病立法。我国的经济发展水平和社会制度建设业已成熟，完全具备罕见病立法的条件。在地缘政治加剧，全球政治经济动荡普遍对西方制度产生辩证性批判性讨论时，我国应把握时机，结合国情，通过对少数群体的立法工作，向世界输出中国发展的软实力和价值导向 。
●尽快在国家层面成立罕见病立法工作委员会
建议尽快在中央层面，发起高级别工作专班/委员会，统筹推动罕见病立法，打破部门间壁垒，群智群力，制定罕见病立法时间表和路线图。
● 尽快明确对罕见病和罕见病药物的法律界定
罕见病和罕见病药物的界定，是立法工作的基石。过去十几年来，我国民间层面围绕罕见病定义已有丰富的讨论和经验积累，但从未形成过国家层面的共识和法律层面的效力。而且现行的罕见病目录更新机制已无法满足行业发展需求，建议尽快在立法专班的领导下， 讨论确认罕见病和罕见病药物的定义，为罕见病患者各项权益的保障和产业发展提供法律依据 。
●尽快成立国家级罕见病专项保障基金
过去五年，我国罕见病医疗保障有突飞猛进的进步。国家医保目录连续纳入多个罕见病治疗药物，患者在地方层面也可获得多层次的保障。然而，针对罕见病，我国仍缺乏具有针对性、系统性和可持续的保障政策。建议尽快设立专门覆盖罕见病的医疗保障基金，整合各界力量(如财政部、民政部、卫健委、医保局等)参与到该专项基金的筹资和运营中， 允许并鼓励在地方层面进行罕见病专项基金或其他创新支付模式的探索。
● 明确对罕见病研发和产业发展的激励政策
罕见病是一个健康产业发展问题。我国有超过2,000万名罕见病患者，围绕这个群体的各 项创新研发、生产和服务活动在全世界很多地区都已形成颇具规模的产业效应，然而我国在这个领域还未形成明确的发展路径。罕见病是医学科学金字塔尖的问题，攻克罕见病是医疗高精尖技术的攻关，也是抢占医疗创新制高点的关键。建议在罕见病立法中，明确对罕见病研发和产业发展的激励措施，在一些核心政策上，如专利补偿、数据保护法、市场 独占期、研发税优上，尽快推动法律法规文件的出台和落地。
● 加强构建罕见病诊断、治疗及康复医疗体系
过去几年，中国构建的全国罕见病诊疗协作网络，已成为全球罕见病发展的优秀案例。建议在立法中，进一步加强构建罕见病诊断、治疗及康复的医疗体系，提升罕见病的早筛、 早诊、早治能力；确保罕见病患者快速明确诊断，并保障治疗的可及性和有效性。
●充分保障罕见病患者的各项社会权益
罕见病患者及家庭迫切关心的，不仅仅是求医问药的问题，还有教育、就业、婚恋及社会融入等各方面的需求。建议在相关法规制定中，应充分考虑罕见病患者的特殊性，保障罕见病患者医疗保健、教育、就业、公共出行和社会参与等各个方面的权益，这些也必将有助于提升我国现代化城市的高质量发展。
● 抓住一切机会，在各层面推动罕见病立法工作
建议所有关心罕见病的政府部门，都可基于本部门职能探索部门法规制定/修订工作；所有具备社会经济条件或有利于立法时机的地区，都可基于区域内的需求和资源禀赋，探索制定保障罕见病权益、促进产业发展的各项法律法规。每个部门、每个区域都能看见并回应罕见病患者的需求，付诸行动，积跬步以至千里，终将共同汇聚出时代进步的浪潮。
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