9月10日，Capsida Biotherapeutics 公司发布声明，宣布暂停其针对罕见病 STXBP1 相关癫痫脑病的基因疗法 CAP-002 临床试验。令人悲痛的是，该试验首位入组患者不幸离世，目前死因尚未明确，公司已紧急启动调查，并配合监管机构开展评估。

STXBP1 相关癫痫脑病是一种罕见神经系统疾病，患者常出现频繁癫痫发作，同时伴随发育迟缓和智力障碍，目前缺乏根治手段，基因疗法曾被视为潜在希望。

CAP-002 是一款 AAV 基因疗法，其核心设计在于使用 Capsida 公司专有的工程衣壳 —— 这一工程化病毒载体可通过静脉注射穿透血脑屏障，实现 STXBP1 蛋白在全脑神经元的表达，同时有效避开其他器官，以提升安全性。此前，美国 FDA 已授予该疗法快速通道资格和孤儿药称号。

临床前毒理学研究显示，CAP-002 耐受性良好，在中枢神经系统和包括肝脏在内的外周器官中，均未发现不良的临床病理学或组织病理学结果。

公开信息显示，CAP-002 的 1/2 期临床试验于今年 7 月启动，距 FDA 批准其进入人体试验仅间隔两个月。

Capsida 在声明中表示：“我们向患者家属致以最沉痛的慰问，整个 STXBP1 社区都在为这一损失感到悲痛。” 公司已主动暂停试验并向 FDA 报告，正联合合作伙伴与专家调查死亡根本原因，“在得出明确结论前，将暂停所有试验操作，待评估后确定后续方向”。

对于患者年龄、离世时间及初步死因等细节，Capsida 暂未回应。STXBP1 基金会在官网更新中称，正与企业、研究人员密切协作，“目前尚无明确答案，恳请尊重家属隐私，等待审查结果”。

值得注意的是，Capsida 成立于 2021 年，凭借创新载体技术吸引了艾伯维、礼来等药企合作，获超亿美元融资，管线覆盖 STXBP1 相关疾病及帕金森病等。此次事件不仅关乎单个试验的命运，更可能引发行业对 “静脉注射型脑部基因疗法” 安全性的重新审视。

目前，罕见病群体和医疗界均在等待调查结果。对 STXBP1 患者家庭而言，这一挫折无疑沉重，但也让更多人关注到罕见病研发的复杂性与高风险。未来，CAP-002 能否重启、基因疗法安全性边界如何界定，仍是待解问题。我们将持续关注事件进展。