2025年9月7日是一年一度的世界杜氏肌营养不良知晓日，世界各国的医生和患者都会在这一天共同发声，呼吁社会关注杜氏肌营养不良（DMD）这一严重威胁儿童生命的罕见疾病。DMD新药伐莫洛龙自2024年5月落地乐城先行区以来，已经累计惠及一百多名患儿，为这群随时在与疾病抗争的孩子们带来希望和力量。

一、DMD治疗困境：从“无药可用”到传统激素局限

上海交通大学医学院附属瑞金医院小儿内科肖园主任医师介绍，杜氏肌营养不良是一种X染色体隐性遗传罕见病，主要累及男性患儿，全球发病率约为1/5000。患者因体内抗肌萎缩蛋白缺失，导致肌肉进行性萎缩，多数患儿于青春期即丧失行走能力，终末期常因心肺功能衰竭而早逝。

过去三十年间，糖皮质激素（如泼尼松、地夫可特）是唯一可延缓疾病进展的主流药物，但长期应用伴随严重副作用，包括生长抑制、骨质疏松风险增高、库欣综合征、肥胖及肾上腺轴抑制等。在中国，因无法耐受副作用而终止治疗的比例约为39.6%，仅54.1%的患儿能坚持每日激素治疗超过一年。鉴于DMD患者平均生存期约为25-30岁，激素治疗虽可延长行走能力，但其副作用及治疗的长期依从性，仍是患儿及其家庭面临的核心挑战，因此急需一款符合疗效、安全性以及儿童期用药特点的新药，使DMD能够得以长期规范治疗。

二、乐城引进新药伐莫洛龙，为DMD患儿带来新希望

伐莫洛龙（vamorolone）是一种新型解离型皮质类固醇，通过结构创新实现精准抗炎效应。该药物保留抗炎活性，通过激活糖皮质激素受体抑制肌肉炎症，从而延缓功能衰退。同时，伐莫洛龙减少了传统激素GRE反式激活引起的不良反应，显著降低了生长抑制及骨代谢异常等副作用风险；伐莫洛龙还是盐皮质激素受体（MR）拮抗剂，减少传统激素激活MR导致的心血管疾病风险。例如，在VISION-DMD研究中，伐莫洛龙治疗组患儿的运动功能评分及肌力评分均获显著改善。

2024年5月，瑞金医院海南医院儿科率先将伐莫洛龙引进乐城先行区；同年12月，国家药品监督管理局批准其用于4岁及以上DMD患者，使其成为国内首个获批DMD适应症的药物。迄今一年余，110名DMD患儿已在瑞金医院肖园主任团队指导下，于海南乐城医疗先行区接受此项新疗法，成为国内首批受益于该新型药物治疗的DMD患者群体。

三、真实世界数据助力DMD长期规范治疗

瑞金医院肖园主任团队对瑞金海南分院60名患儿24周治疗数据进行了初步分析，伐莫洛龙在“运动功能改善”与“骨代谢及生长保护”方面成效突出。

接受伐莫洛龙治疗后，DMD患儿的主要运动功能评估指标显示：NSAA评分显著改善，TTSTAND时间显著缩短，步行速度显著增加，6分钟步行距离轻微增加，4级台阶时间呈缩短趋势。经年龄分层分析发现，4-7岁组运动功能显著改善，7-10岁组运动功能维持稳定，部分指标轻度下降。这提示4岁后尽早启用激素治疗可能获益更佳。

此外，伐莫洛龙对身高增长的抑制作用极为轻微，绝大部分患儿能够维持正常生长速率，身高Z积分轻度改善，胰岛素样生长因子1水平明显提升。相较于DMD患儿在传统类固醇治疗后常见的骨质流失，伐莫洛龙治疗未导致治疗前后骨密度的显著下降。

伐莫洛龙虽具有相对温和的特性，安全性优于传统泼尼松，但长期使用依旧会面临较高的垂体-肾上腺轴抑制风险，这一点与传统糖皮质激素相同：瑞金医院的队列中超过80%的患儿出现肾上腺轴抑制。因此医生也强调治疗过程中不得突然停药。其他不良反应发生率约为40%，主要包括高甘油三酯血症（10%）、体重增加（6.7%）、高胆固醇血症（5%）、腹痛（3.3%）、多毛症（3.3%）等。然而，其库欣综合征及骨折风险低于传统激素。

伐莫洛龙落地乐城一年多以来为DMD患儿治疗带来的改变，是乐城先行区通过其独特的临床急需新药进口优势，为罕见病患儿带来“全球新”创新疗法的生动案例。随着临床应用的深入，更多DMD患儿有望延长独立行走时间，减轻家庭与社会照护负担，在国家政策和社会关爱下，获得有尊严的生命，有希望的未来。