2025年9月2日，临床阶段生物制药公司Spinogenix传来振奋人心的消息：与FDA的C类会议的积极反馈，支持SPG601用于治疗脆性X综合征（FXS）患者——基于今年早些时候在辛辛那提儿童医院完成的 2a 期试验的数据。

这一进展不仅为这款同类首创药物的后续开发指明了清晰路径，更为全球FXS患者带来了新的希望。

无药可医的罕见病，终于迎来新曙光

FXS是一种由Fmr1基因沉默导致的遗传性疾病，作为智力障碍的主要遗传形式，它给患者和家庭带来了沉重负担。患者不仅面临智力发育迟缓，还常伴随严重焦虑、社交障碍、注意力缺陷等多重症状。

目前全球尚无FDA批准的针对FXS的治疗药物，仅在美国，FXS导致的直接家庭医疗保健费用每年就高达 41 亿美元，护理压力更是让无数家庭不堪重负。

SPG601：从机制突破到临床积极信号

SPG601是一款口服小分子药物，其创新之处在于瞄准了FXS的关键致病机制 —— 大电导钙激活钾（BK）通道活性降低。这种通道功能异常会导致突触功能障碍、大脑皮质过度兴奋，进而引发FXS的一系列症状。

SPG601通过增强BK通道活性，从突触层面纠正功能异常，有望改善患者的认知、情绪及感觉症状。作为全球首个在FXS中开展临床评估的BK通道正调节剂，它已获得 FDA的 “孤儿药认定” 和 “快速通道认定”，以及EMA 的 “孤儿病认定”，足见其临床价值与紧迫性。

今年早些时候，由辛辛那提儿童医院完成的2a期临床试验，进一步验证了SPG601 的潜力：

核心目标达成：通过脑电图（EEG）检测发现，接受SPG601治疗的成年 FXS 男性患者，高频伽马波段活动显著降低（这种异常脑电活动与FXS症状严重程度直接相关）；

临床症状改善：在评估选择性注意力和抑制控制的 “侧卫任务” 中，SPG601 治疗组表现显著优于安慰剂组；

安全性和耐受性良好：试验中未观察到镇静或临床损伤等不良反应。

FDA 反馈铺路，2b 期试验将无缝衔接3期

基于2a期的积极数据，Spinogenix与FDA召开了C类会议。会议为评估SPG601在 FXS患者中的安全性和有效性的注册定向试验的总体设计提供了明确的前进道路，对试验的时间安排、患者规模、主要及次要终点等核心要素均达成基本共识，为 SPG601 的下一步开发 “开了绿灯”。

按照计划，2b期适应性试验设计将允许无缝过渡到3期试验。

“FDA 的积极反馈让我们离患者更近了一步。”Spinogenix首席执行官Stella Sarraf 博士表示，“SPG601 不仅是一款新药物，更代表着一种全新的治疗思路 —— 通过修复突触功能解决 FXS 的核心问题。我们期待早日为这个被忽视的群体带来改变。”

|Spinogenix 的使命是改写神经疾病的治疗逻辑。不同于传统药物侧重于 “减缓进展” 或 “缓解症状”，该公司专注于 “突触再生与矫正”，通过恢复受损的突触功能，为患者及其家人传递新的希望。

除SPG601外，其另一款管线SPG302也在推进中，旨在通过触发神经元产生新的谷氨酸能突触，治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）、阿尔茨海默病、精神分裂症等疾病。

对于 FXS 患者而言，SPG601的进展无疑是黑暗中的一道光。随着临床试验的推进，我们有望在不久的将来见证首款 FXS 治疗药物的诞生，为全球患者家庭卸下沉重的枷锁。