7 月 14 日，CDE 官网显示，诺华 Onasemnogene abeparvovec 鞘内注射液（OAV101 注射液，Zolgensma）拟纳入优先审评，这是一种基于腺相关病毒（AAV）载体的基因治疗药物，适用于治疗 6 月龄及以上 5q 型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病，由于脊髓前角细胞变性导致肌肉无力和萎缩。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。罹患这类疾病，患者会逐渐感到肢体无力，且情况越来越差，难以逆转。如果不接受治疗，SMA患者的肌肉力量将逐步退化，最终因为呼吸或吞咽等问题导致感染、死亡。

Zolgensma（onasemnogene abeparvovec，又名OAV101）是治疗SMA的一种一次性基因疗法，于2019年5月获得美国FDA的批准上市，用于治疗2岁以下，在两个编码SMN的SMN1等位基因上携带突变的SMA患者。该产品将正常表达SMN蛋白的转基因装载在AAV9病毒载体中，并且对转基因进行了改良，提高它生成SMN蛋白的能力。它的设计旨在让患者接受一次治疗之后，能够在细胞中长期表达SMN蛋白，从而达到“治愈性”效果。

这是诺华在 2018 年以 87 亿美元收购 AveXis 公司获得的产品。此前诺华披露，其针对 Zolgensma 研发的总投入达到了 94 亿美元（约合人民币 669 亿元），研发成本巨大。相对的，Zolgensma 的定价也并不便宜，以每剂 210 万美元（约合人民币 1495 万元）的价格上榜全球十大最贵药物。

2024年3月，诺华公司公布了Zolgensma治疗SMA的最新研究数据。该研究纳入24名具有不同SMA表型的患者，年龄范围约18个月至9岁（平均年龄4.69岁），其中包括曾经接受过其它药物治疗的患者。研究结果显示，几乎所有患者在接受一次性Zolgensma治疗后，达到在52周后维持或者改善运动功能里程碑。大部分曾经长期接受其它疗法治疗的患者停止使用此前接受的治疗。根据诺华新闻稿，这是首个在两岁及以上未接受治疗的 SMA 患者中具有临床获益的试验性基因疗法。

目前全球范围范围内，SMA 新药仅获批 3 款，分别是罗氏制药的利司扑兰、渤健公司的诺西那生钠注射液和诺华的 Zolgensma。利司扑兰于2021年6月获中国国家药监管理局批准上市，用于治疗2月龄及以上的脊髓性肌萎缩症患者；利司扑兰是首个在中国内地获批治疗脊髓性肌萎缩症的口服治疗药物；而诺西那生钠注射液已经纳入医保。这3款药物中仅诺华 1 款为基因治疗药物。

这款基因疗法在中国拟纳入优先审评，意味着该产品有望在中国加速获批上市，造福患者。