罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。

 

罕药快讯

 

01 杜氏肌营养不良基因编辑药物获FDA批准

3月6日，新芽基因宣布，其用于治疗杜氏肌营养不良(DMD)的全球首创性基因编辑药物 GEN6050X 的新药临床试验申请（IND）已获得美国食品药品监督管理局(FDA)批准。新芽正在计划在全球范围内开展针对 GEN6050X 的临床研究。

杜氏肌营养不良（DMD）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，由DMD基因的突变引起，导致对维持肌肉细胞膜稳定性至关重要的抗肌萎缩蛋白缺失。DMD主要影响骨骼肌和心脏肌肉，随着病情进展，患者大约在12岁时失去行走能力。值得注意的是，患者在约6.3岁时达到峰值北（NSAA）评分为26分，之后每年下降约3分1。随着病情进展，进一步并发症如心脏和呼吸衰竭发生，最终使患者的平均预期寿命降至约26岁。

 

02 只需每月一针，罕见病疗法今日获瑞士批准

杰特贝林（CSL）近日宣布，瑞士治疗产品管理局（Swissmedic）已授予ANDEMBRY®（加拉达西单抗）上市许可，用于12岁及以上成人和青少年患者遗传性血管性水肿（HAE）复发性发作的长期预防。

 

03 FDA受理澳宗生物渐冻症新药「依达拉奉口服片剂」上市申请

3 月 8 日，澳宗生物宣布，FDA已受理其自主研发新药  AUKONTALS（TTYP01 ，依达拉奉片）的新药上市申请（NDA），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（又称「渐冻症」）。FDA 预计将于 2025 年 10 月 23 日（PDUFA 日期）前对该项申请做出决定。

TTYP01 是全球首款、且迄今唯一的依达拉奉口服片剂。去年 7 月，华东医药已通过一项超 12 亿元的合作，获得了该药在中国的独家许可。

 

两会罕闻

 

01 全国人大代表、重医附属儿童医院李秋教授：加大儿童罕见病药物研发生产力度

全国人大代表、重庆医科大学附属儿童医院教授李秋建议，加大儿童罕见病药物研发生产力度，减轻儿童罕见病患者负担。

具体包括，要加大政策支持力度，出台延长儿童药品专利保护期的法规，给予或延长相关创新药品的市场独占期。在加大财政专项投入和给予税收和价格优惠的同时，进一步优化药品审评审批，缩短新药上市时间。此外，还需要加强国际合作，鼓励相关机构与企业参与国际研发项目，引进先进技术。

 

02 全国两会召开，已有15+代表委员为罕见病发声

全国政协十四届三次会议于2025年3月4日下午3时在人民大会堂开幕，3月10日上午闭幕，会期6天。每年两会期间，代表和委员们会提出关于罕见病的建议，推动相关政策的制定和完善。

 

03 张学：推动罕见病多层次医疗保障体系实现“中国创新” 

全国人大代表、中国工程院院士、哈尔滨医科大学党委书记张学建议从顶层设计到多方协同，包括：

一是实施国家罕见病政策顶层设计和机构设置。

二是明确罕见病定义，推进保障机制建设。

三是加强“惠民保”对罕见病诊疗和用药保障力度。

四是统筹引导慈善救助发挥更大作用。

 

04 朱同玉：建立罕见病创新药专项基金，助力企业突破生存困境

在今年两会期间，全国政协委员、复旦大学上海医学院副院长朱同玉对南方财经全媒体集团全国两会报道组表示，罕见病药物的研发与常见病、多发病、慢性病的药物研发截然不同。

“目前，这些研发主要在大学或企业中进行，但它们在资金投入和市场化方面都会遇到重大挑战。因此，我认为现在迫切需要从国家层面上对罕见病药物研发进行战略性支持，帮助这些企业生存下去，帮助科学家们能够研发出优秀的产品，造福患者。”朱同玉说。

 

05 蔡威：多年为罕见病群体发声 把履职和医生工作结合

针对特医食品在临床使用和生产中存在的问题，全国政协委员、上海市儿科医学研究所所长、上海市儿童罕见病诊治中心主任蔡威建议，总结已有地方经验逐步推广；国家卫健委、医保局和市场监督总局出台相关政策，解决特医食品的编码问题；在保证安全性的前提下鼓励企业研发，在新食品原料申报方面充分考虑特医食品的应用情况和我国国情，可以考虑使用团标或企业标准；优化临床试验方案，特定全营养配方食品是临床急需的品类，应以罕见病为突破口，优先审批国外成熟产品，推动产业发展。

 

06 吴焕淦：构建多层次保障体系

全国人大代表、上海中医药大学市针灸经络研究所所长吴焕淦建议，要建立独立、统一的罕见病医疗保障待遇制度，多方参与，多元化筹资，以基本医疗保险为主体，大病保险、医疗救助、商业健康保险多方参与，系统解决罕见病保障问题。

 

07 孙洁：为什么鼓励构建罕见病专项基金

全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁带来两份和罕见病相关的提案，话题分别为鼓励构建罕见病专项基金、加强罕见病全生命周期管理。

在构建罕见病专项基金运行机制方面，孙洁建议

由医保局牵头，多部门协同，具体包括几个方面：

一，明确筹资来源。

二，明确待遇保障机制。

三，适宜的准入管理机制。

四，明确支付监管机制。

五，明确运营机制。

 

08 陈玮代表建议：建立罕见病慈善医疗救助专项基金

全国人大代表 、九三学社衢州市委会副主委、浙江省衢州市中医医院副院长陈玮建议，探索完善多层次医疗保障体系。政府进一步引导社会力量，吸引挖掘社会资源投入到慈善事业中，促进慈善医疗救助作为基本医疗保障制度的补充保障，发挥更大作用。

同时，建立罕见病慈善医疗救助专项基金。从2026年开始，也就是罕见病诊疗水平能力提升项目五年规划完成后，将彩票公益金中的罕见病支持项目，融入多层次医疗保障体系中，救助因病致贫、因病返贫的罕见病患者家庭，以完善罕见病用药保障机制。

各地则可建立地方救助专项基金。

 

罕圈动态

 

01 最新！上海市五部门发布《上海市主要罕见病名录（2025版）》

3月4日，上海市卫生健康委员会、上海市中医药管理局、上海市科学技术委员会、上海市经济和信息化委员会、上海市药品监督管理局发布关于印发《上海市主要罕见病名录（2025版）》的通知。

 

02 上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）启动

近日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）启动会暨罕见病基因检测与遗传咨询义诊活动在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院隆重举行。

上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）（下文简称“实验室”）依托复旦大学附属眼耳鼻喉科医院、复旦大学，围绕罕见病的基因编辑、基因治疗与细胞治疗，聚焦罕见病致病机制研究、基因靶向治疗技术开发及临床转化应用三大方向，致力于拓展罕见病治疗的认知边界，

通过多学科交叉合作，推动罕见病诊疗技术的突破与转化，降低罕见病的发病率与治疗成本，为全球罕见病治疗提供“中国方案”。

 

03 广州市第一人民医院成功完成华南首例戈谢病基因治疗

近日，在广州市第一人民医院血液内科王顺清主任的主导下，一名罹患罕见遗传病“戈谢病”的患者于近日成功接受基因治疗。这是继该院血液内科在地中海贫血领域取得突破后，CGT（细胞与基因治疗）亚专科完成的又一里程碑式成果，标志着华南地区在基因治疗领域迈入全新阶段。

 

04 湖南省罕见病诊疗协作网工作会议顺利召开

3月1日，湖南省罕见病诊疗协作网工作会议暨《湖南省罕见病诊疗与保障调研项目》研讨会顺利举行。会议围绕罕见病诊疗协作网建设、高价值药品目录优化及三医联动机制深化等议题展开研讨，旨在推动湖南省罕见病诊疗与保障工作迈向更高水平。来自省卫健委、省医保局、三医联动相关学会、省罕见病诊疗协作网成员单位的管理、临床、药学、医保等百余位专家参会。

 

05 罕见病科成立，重庆患者新希望

3月1日，据重庆医科大学附属第一医院公众号消息，该院罕见病科正式成立。

重医附一院在罕见病诊疗领域具有雄厚基础，神经内科、血液内科、风湿免疫科、心血管内科、呼吸与危重症医学科、皮肤科、产科、分子检测中心等学科在罕见病诊疗研究领域颇有成效，此前已开设多个罕见病专病门诊。

 

06 国控湖北携手湖北省慈善总会启动“罕见病儿童守护计划项目”

在2月28日国际罕见病日当天，国控湖北携手湖北省慈善总会启动“罕见病儿童守护计划项目”。该项目依托湖北省罕见病诊疗协作网，通过搭建儿童罕见病康复医疗、慈善援助、志愿帮扶等诊疗生态及多层次医疗保障体系，为省内18岁以下困难家庭儿童罕见病患者提供全面、系统的帮扶与治疗。国控湖北将积极发挥药品保障供应体系优势，积极参与项目医疗诊断体系、药品援助体系的搭建，为项目提供全方位支持。

 

07 国家出版基金项目“罕见病系列丛书”隆重首发

2月28日是第18个国际罕见病日（Rare Disease Day），由北京大学第一医院（以下简称“北大医院”）丁洁教授、袁云教授牵头，组织北大医院及国内罕见病领域众多专家共同编写的国家出版基金项目“罕见病系列丛书”正式首发。该丛书系统总结过去十余年来我国在罕见病诊疗方面的经验，标志着罕见病领域临床与科研在学术成果转化方面迈出关键一步，对推进我国罕见病基础及临床研究的发展具有重要价值。

 

08 上海启动筹建罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室

2月28日，上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）启动会在复旦大学附属眼耳鼻喉科医院内启动。

上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室（筹）的启动，是《上海市加快合成生物创新策源打造高端生物制造产业集群行动方案（2023-2025年）》的重要实践，更是我国医学研究从“跟跑”到“领跑”的缩影。

 

09 首例！“AI儿科医生”助力北京儿童医院保定医院罕见病患儿诊治

2月26日，在北京儿童医院罕见病中心和北京儿童医院保定医院远程会诊中心，一场由“AI儿科医生”参与的京保多学科儿童罕见病疑难病例线上会诊（MDT）正在进行。

此次会诊是北京儿童医院研发的“AI儿科医生”首次应用到儿童罕见病领域，北京儿童医院党委书记、国家儿童医学中心罕见病中心主任张国君亲自主持会诊，首例病例正是由北京儿童医院保定医院提供的一名常染色体显性颅骨干骺端发育不良患儿罕见病病例。

 

10 贵州首个“杜氏型肌营养不良”门诊开诊，为罕见病患者带来希望

在第十八个罕见病日来临之际，贵州医科大学附属医院儿童神经科迈出了重要一步，率先在贵州省开设首个DMD门诊。这一举措，旨在为更多DMD儿童提供及时诊治和规范管理，让这些孩子能在最佳时机接受专业治疗。

2月25日下午，贵医附院儿童神经科主任艾戎迎来了首批DMD小患者。这些孩子年龄不同、病程各异，其中有在幼儿园入园体检时因肝酶升高被误诊的小朋友，也有前来咨询激素治疗时机、激素不良反应或康复训练的DMD儿童家长。面对每一位患者，艾戎都进行了详细的问诊和查体，耐心地解答家长的疑问，鼓励孩子们积极面对治疗。

 

活动预告

 

01 2025「罕罕漫游」三亚站招募启动！与贾乃亮共赴热带治愈之旅～

活动时间：2025年04月05日-04月08日（4天3夜）

活动对象：针对7-12周岁罕见病患儿及其家庭

活动费用：本次活动为公益性质，参与者无需缴纳费用，并享有以下支持：

- 三亚站期间酒店住宿（标准间）

- 活动期间的中晚餐

- 往返交通费用补贴（凭票实报实销，每户家庭最高报销4500元）

 

报名方式：扫描二维码填写报名表