先天性纯红细胞再生障碍性贫血（Diamond-Blackfan Anemia，DBA）是一种先天性骨髓衰竭性疾病，主要表型为1岁以内发病的中重度贫血、躯体畸形及高肿瘤易感性。尽管历经80年的发展，DBA的研究取得了一系列进展，这种慢性先天性的疾病仍然对患儿及其家庭造成巨大的身体、心理和经济负担。

近日，《The Lancet Haematol》（IF= 24.7分）在线发布了题为“Diagnosis, Treatment, and Surveillance of Diamond-Blackfan Anaemia Syndrome: International Consensus Statement”的专家共识。中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）儿童血液与肿瘤诊疗中心万扬副主任医师参与了该共识的制定，并有两篇研究被共识引用。

自2008年DBA首个国际共识发布，随着研究的进展，DBA的发病机制与临床管理认识更加深入，新共识亟待推出。自2014年，欧洲DBA协作组先后多次召开国际DBA会议，来自27个国家的临床医生、诊断专家和研究人员参与会议并经过多年讨论修改，编写推出了2024年新共识建议。

考虑到DBA除贫血外的复杂表型，新共识中专家组将DBA正式更名为DBA综合征。同时对于规范治疗细节给与了详细建议。包括将泼尼松的维持剂量降低至每天最多0.3 mg/kg，建议早期积极的铁螯合，扩大造血干细胞移植的适应症，并建议系统的临床监测，包括生长发育、药物不良反应及早期结直肠癌筛查。该指南规范了全球各年龄段DBA综合征患者的诊断、治疗和长期监测。有利于临床实践中更好地为DBA综合征患儿选择合适的治疗手段，降低药物副作用，切实提高患儿生存质量。

万扬副主任医师自2012年起开始DBA的相关临床与基础研究，并自2014年起，先后多次参与DBA国际会议。本次新共识中，万扬医生有两篇研究被该共识引用，分别展示了中国儿童DBA队列临床特征，并为DBA患儿矮小的发生率及其危险因素提供了有力数据支持。中国医学科学院血液病医院儿童血液与肿瘤诊疗中心竺晓凡教授团队为第三届金蜗牛罕见病医学贡献奖获奖团队，多年来致力于儿童先天性骨髓衰竭性疾病临床与基础研究，并自2015年起，每年开展针对儿童骨髓衰竭性疾病的科普患教与义诊活动。2021年竺晓凡教授牵头建立中国儿童骨髓衰竭性疾病队列研究，建立了多中心数据录入系统，通过数年数据积累，目前数据平台已累计收集先天性骨髓衰竭患者数据超1000余例。目前以DBA为代表的各类先天性骨髓衰竭性疾病数据正在统计分析中，相信未来中国血液病联盟儿童骨髓衰竭疾病协作组会将产出更多高水平研究成果，推动我国儿童骨髓衰竭性疾病诊疗水平不断提高，并在世界舞台发出中国之声。

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Wlodarski MW, Vlachos A, Farrar JE, et al. Diagnosis, treatment, and surveillance of Diamond-Blackfan anaemia syndrome: international consensus statement.Lancet Haematol. 2024;11(5):e368-e382. doi:10.1016/S2352-3026(24)00063-2

文章来源：中国医学科学院血液病医院竺晓凡教授团队