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突破困局！黄如方揭示罕见病立法新路径

发布时间：2024/06/11

大家好！很高兴能够借国际罕见病日这个机会，和大家分享我个人对中国罕见病立法工作的思考。作为一名在罕见病领域超过15年的亲历者、实践者和推动者，就罕见病立法和推动工作，我想先提出一些观点：

首先要肯定的是，罕见病立法是一项必要的举措。但立法工作并非一蹴而就，需要长期的呼吁和行动。每个人在立法工作中的每一步努力都是在加快立法这一进程。如果最终出台罕见病有关法律需要10年时间，而今天我们所做的，就是希望通过自身努力将其缩短为8年，甚至5年。

最后需要强调的是，我如此重视罕见病立法的原因在于我认为“只有罕见病立法才能系统性解决中国现有的问题”。

基于此，我想和大家分享蔻德在罕见病立法推动工作中的思考和实践。

我国罕见病工作已取得瞩目成果

首先要肯定的是，在罕见病领域，我国已经取得了显著进展。尤其是在国家药监局、国家卫健委、国家医保局等政府部门领导下的“三医领域”。

迄今为止，国家卫生健康委等部门已发布两批罕见病目录，共计207种罕见疾病，建立了覆盖324家医疗机构的全国罕见病协作网络（已于2024年3月更新为419家协作网成员医院）。国内上市的罕见病药物品种已超过150种，其中40余种经过国家医保局谈判成功纳入医保目录。

国家药监局是罕见病政策跟进最快、最新的部门，一直以来做得也非常好、非常多。迄今为止，国家药监局已颁布了逾十个针对罕见病的指导文件和相关法规，为行业提供了坚实的技术指导和政策保障。

此外学术团体和医疗机构也在积极推动罕见病诊疗发展，在各级医学会、儿科协会、医师协会等学术机构的推动下，我国已经成立了超过30个专门针对各类罕见病的学术团体，促进了医生培训、诊疗规范的体系发展。全国各地医院纷纷开展罕见病义诊活动，加强临床医生的交流与培训。国内20多家顶级医院相继设立罕见病中心和专科门诊，如北京协和医院率先设立了罕见病医学科，这些举措对于提升罕见病诊疗水平至关重要。

此外，同样值得关注的是以海南博鳌乐城、粤港澳大湾区、北京天竺综保区三大区域为代表的罕见病药品准入和保障的“先行先试”区，这些试点项目为罕见病患者带来了新的希望，也为药品准入政策的完善提供了宝贵经验。

毫无疑问地，过往十多年罕见病科研、诊疗、药品、医保、社会等多个层面都已经有了高速发展、积极地探索和十足的进步。

回到立法探索工作的话题，正是基于上述的发展、探索和进步，我们才来谈罕见病立法。十年前谈罕见病立法是很空、很虚的，但是在当下，推动罕见病立法工作就有了切实的必要性和可行性。虽然仍面临着一些困难和挑战。

罕见病立法工作面临着“面线点”三大挑战

总结当前在推动立法工作方面的挑战，我将其归纳为三点——“面、线、点”。

首先，“面”上的挑战在于，整个行业对于罕见病这一议题缺乏系统性和宏观体系思维，导致立法工作难以推动。其次，“线”上的挑战在于，方法论和立法路径尚未清晰。最后，“点”上的挑战在于，需要关键事件、关键人、关键部门的出现。

罕见病目录，本质上存在公平性和科学性的问题

谈到罕见病立法工作，我们离不开要谈罕见病目录，这一中国罕见病行业里程碑事件，需要我们追溯到2016年甚至更早，一直以来，行业里面一直在讨论罕见病的中国定义，我认为罕见病目录是暂无罕见病定义下的临时方案，而非系统性解决方案，但它有其重要的价值，承担着阶段性历史使命。

其次，全球已知的罕见病超过7000种，目前颁布的罕见病目录只覆盖了一小部分，不能说目录外的罕见病就不是“罕见病”，目录外的罕见病就不该得到重视，所以我认为，罕见病目录，本质上存在公平性和科学性的两大挑战。

最后，我做出大胆估计，国家罕见病目录更新到第三批以后就没有太大意义了，因为到那时它就完成了阶段性历史使命。因此，我们需要寻求其他解决方案来应对中国罕见病面临的深层次的挑战，同时考虑公平性和科学性等问题。

罕见病立法研究思考及路径

罕见病立法是至关重要的，我们需要建立宏观体系思维和系统性方法论来推动这一进程。在我的理解中，罕见病立法的研究工作需要考虑以下几个方面：第一，要做罕见病的中国定义；第二，要做罕见病的预防、诊断、治疗、康复体系内容；第三，要做罕见病的医保和支付体系；第四，罕见病患者社会权益及产业促进体系。这些将是未来推动立法工作的重点内容。

罕见病立法研究路径，是专业工作的部分。为此，我们联合了专业的管理咨询公司一起做，具体的实现路径上，我认为有如下计划：

第一，我们看全世界做得好的国家、地区，借鉴国际经验，了解他们立法工作建立后的积极作用，把研究做得透彻、深刻；第二，看国内过去十多年中国立法探索的积累与经验，尤其是医疗、医药、医保、社会等各个方面，已经实现了探索与积累；第三，基于中国现有国情和经济发展水平以及医疗体系现状做出立法探索。国际上虽然已经有案例和探索，但不意味着就一定适合中国，在立法路径研究中我们要做出妥协、调整，找到适合中国国情的路径。