正常的免疫系统是人体健康的基本条件，一些疾病（如红斑狼疮，类风湿性关节炎，白塞病，干燥症等）往往与免疫功能失调有关。近年来，各类免疫疾病发病率渐升，其中包括了一些罕见的免疫疾病，今天为大家分享罕见病中的几种免疫疾病，以供大家参考。

布鲁顿氏低免疫球蛋白血症，又称X-连锁无丙种球蛋白血症，是一种遗传性免疫缺陷症，多为男性患病，罹患此疾病的患者因为X染色体上的BTK基因发生突变患者身上周边血液的成熟B细胞几乎测不到，以婴儿期反复经历细菌感染为特征。

患儿在刚出生的前几个月通常是健康的，但在6个月左右（4-12个月大）开始发生反复性感染，尤其是细菌感染，包括：肺炎、支气管炎、中耳炎、结膜炎和鼻窦炎，感染导致慢性腹泻也常见。急性细菌感染使用抗生素治疗感染的时间会延长；同时，反复肺炎可导致慢性肺部疾病或支气管扩张症，患者对于肠病毒或霉浆菌感染较为严重。

目前治疗方法以定期注射γ球蛋白，静脉或皮下给予免疫球蛋白IVIG或SCIG，补充患者缺乏的抗体，来预防细菌感染。有些病人需要慢性预防性抗生素。

慢性肉芽肿疾病（CGD）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，由基因突变引起吞噬细胞还原型辅酶Ⅱ（NADPH）氧化酶复合物的五个亚单位中的任何一个缺陷引起，导致患者吞噬细胞呼吸暴发功能障碍，不能产生超氧化物，使杀伤过氧化物酶阳性细菌与真菌的能力下降或丧失。

CGD患者易出现反复氧化物酶阳性细菌和真菌感染以及炎症反应失衡，导致肉芽肿形成及其他炎症性疾病。CGD患者感染最常见的部位是肺，皮肤，淋巴结和肝脏。真菌感染最常见的部位是患者的肺和胸壁。除了反复严重感染之外，CGD患者常见的临床表现是炎症失调，可波及全身各系统。

目前的治疗方法有抗细菌感染、抗细菌感染、糖皮质激素协助抗炎治疗、手术治疗以及造血干细胞移植。

高免疫球蛋白E（hyper-IgE）综合征是一种相对罕见的疾病，以血清IgE水平显著增高（常超过2000U/ml）、皮肤和下呼吸道反复发生严重葡萄球菌感染、肺膨出、慢性瘙痒症、骨骼和牙齿发育异常为特征。患者的中性粒细胞表现为不同程度的严重趋化性缺陷。

临床表现包括：

1、一般在婴幼儿期感染症状即很明显。

2、头颈部葡萄球菌疖肿，慢性瘙痒症常见于年轻患者。

3、粘膜和甲床慢性念珠菌病很常见，可发生于儿童。

4、反复发生的葡萄球菌肺炎是患者成长过程中常见的问题，常可并发持续的肺膨出形成，继发其他细菌感染。

5、慢性耳、鼻窦、眼睛感染，化脓性关节炎和骨髓炎亦可见。

6、骨骼（关节过伸、脊柱侧凸、不明原因的骨膜炎、易骨折）和牙齿发育异常也是hyper-IgE综合征的常见表现。多数患者到十几岁即出现特殊面容（宽鼻梁、大鼻子）。

目前的治疗方法包括控制感染，静脉注射人血丙种球蛋白，肺膨出持续在者为避免发生真菌和革兰氏阴性菌的重复感染，应考虑手术切除。定期监测脊柱侧凸和外伤后的骨折情况。改善中性粒细胞趋化性，左旋咪唑、维生素C、γ-干扰素和转移因子，以及异基因造血干细胞移植。

Wiskott-Aldrich综合征（Wiskott-Aldrich syndrome，WAS）又称湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征，是一种罕见的免疫缺陷病。WAS是X染色体连锁隐性遗传病，由WASP基因突变所致，故仅在男性患儿中发病。其典型的三联征包括血小板减少和功能障碍引起的出血、反复化脓性感染、顽固性湿疹样皮疹。

基因检测是目前确诊WAS的主要手段，造血干细胞移植是根治WAS最有效的方法，移植的最佳年龄为1~2岁，若能在临床并发症发生前早期移植，则预后良好。

严重复合型免疫缺乏症 (severe combined immunodeficiency) 泛指一群罕见先天遗传疾病，患者因为缺乏体液及细胞免疫功能而导致严重重复性的感染，未加以治疗的话，多数会在出生后一年内死亡。患者易感染包括细菌、病毒及霉菌，亦可以慢性腹泻或生长不良来表现。

在治疗上，通常会以健康捐赠者的骨髓移植为主，同时辅助对症治疗，如及时使用适当的抗生素、抗病毒药物和抗霉菌药物，定期补充免疫球蛋白，输血等。

补体成份8缺乏症（Complement Component 8 deficienc）的多数患者的发病年龄为学龄时期(10岁左右)，易发生奈氏菌(neisserial )反复性感染以及非生殖器的淋菌感染，此外，约有三分之二的患者曾发生脑膜炎球菌感染的脑膜炎。临床上常见C1、C2、C4等补体成分缺乏病患，易与自体免疫疾病；如：红斑性狼疮、皮肌炎、血管炎等疾病有关；C5-C9缺乏的患者则与某些特定细菌的感染疾病相关。治疗方法包括新鲜冷冻血浆先行置换缺乏的补体成份，并提供支持性疗法，以预防症状的恶化，平时则可投以预防性抗生素以减低感染的机会，若出现自体免疫性的疾病，则需再根据其症状给予特定的治疗。

IPEX综合征是一种累及多系统的罕见遗传病，其主要致病基因为FOXP3基因。该综合征的特征临床表现包括自身免疫性肠病、多内分泌腺体病以及湿疹样皮炎，Treg的免疫抑制功能异常是自身免疫发生的主要原因。

新生儿期发病的患儿典型三联征为1型糖尿病、严重湿疹及肠病。FOXP3基因的致病性变异是IPEX综合征的确诊依据，目前，针对IPEX综合征的主要治疗方法包括营养支持治疗、免疫抑制治疗及造血干细胞移植治疗。