基因疗法，这个看似远离日常生活的高科技名词，如今已经实实在在地改变了营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者的生活。去年，由Krystal Biotech研发的基因疗法产品Vyjuvek，在美国FDA的批准下正式上市，创造了基因疗法史上的多个“第一”——不仅是FDA批准的首个可重复给药的基因疗法，更是首个外用基因疗法，为DEB患者带来了一线生机。

DEB是一种极为严重的遗传性皮肤病，源于编码VII型胶原蛋白（COL7）的COL7A1基因突变，使得皮肤失去了类似胶水般维系表皮与真皮紧密结合的关键物质。患者因此承受着轻触即破、反复不愈的皮肤水泡、疤痕累累乃至身体各部位的粘连，甚至面临视力丧失的风险。在这篇文章中，我们将关注一位名叫安东尼奥·文托·卡瓦哈尔的14岁少年，他的DEB病情尤为复杂且严峻，疾病侵袭至眼部，致使眼皮与眼球粘连，角膜布满疤痕，视力大幅下降，几近失明。

传统的治疗方法如手术切除疤痕组织并不能长久解决问题，疤痕常常迅速复发。然而，基因疗法Vyjuvek的出现，犹如一道曙光照亮了安东尼奥及其家人的生活。Vyjuvek利用先进的基因工程技术，将正常的COL7A1基因导入患者皮肤细胞中，使其能够正常生成VII型胶原蛋白，从根本上改善皮肤结构，促进伤口愈合。

近期，《新英格兰医学杂志》发表了一项重要的研究成果，报道了Vyjuvek首次用于治疗DEB患者的眼科并发症并取得显著成效的案例，这无疑是基因疗法在眼科应用领域的一大突破。尽管Vyjuvek最初针对的是皮肤病变，但其在外用基因疗法的特性使其有可能跨越传统治疗界限，为包括安东尼奥在内的DEB患者眼部症状提供前所未有的治疗方案。

迈阿密大学医学院角膜创新实验室主任Alfonso Sabater博士坚信，Vyjuvek基因疗法为解决安东尼奥以及其他同样深受DEB困扰的患者的眼部问题带来了新的解决方案。这次里程碑式的治疗案例，不仅预示着Vyjuvek在眼科疾病治疗方面的广阔前景，更让我们看到了基因疗法在攻克遗传性疾病难题时展现的强大潜力和无限可能。