“倩倩（化名）15岁时突发严重心衰，紧急上呼吸机抢救，尝试了多种治疗手段效果不佳。会诊发现特殊检验报告上有明显的特征性改变，当时结合多年的临床经验以及患者的情况，判断是一种叫作戊二酸血症II型的罕见病，指导使用大剂量的维生素B2进行治疗，孩子状况出现好转。”十多年来，广东省广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任刘丽接诊过上万名罕见病患者。倩倩是其接诊的患者之一，给刘丽留下了深刻的印象。

       罕见病的诊断至关重要。倩倩经历了多年辗转就医，一直未诊断出真实病因。幸运的是，这个孩子在严重心衰时抢救过来了，并诊断出了病因，现在服用相应剂量的维生素B2治疗已经可以正常生活了。

      当前国际上已知的罕见病约有7000种。《2018年中国罕见病调研报告》调查显示，有64.2%的罕见病患者被误诊过，15.9%的患者看病超过5家医院才被确诊，他们的诊断时间平均大约是5 年~ 7年。刘丽介绍，罕见病的诊断与常见病的诊断思路非常不同，既需要有足够的临床经验，同时又需要对罕见病的相应症状保持高度敏感。

 “目前我国是以目录形式定义罕见病，两批目录一共207种。”刘丽介绍，其中大多数是遗传性疾病，约占比80%。因为是遗传性疾病生下来就会有，其中在儿童期发病的占比约70%。从遗传代谢缺陷病这个专业领域来看，氨基酸血症、有机酸血症、糖代谢异常等这类属于罕见病里面的常见病。

“《中国罕见病调研报告》数据显示，大约95%的罕见病没有明确的、有效的治疗方案，不到1%有药物或特殊食品治疗，但药物大多价格昂贵，多数普通工薪阶级难以承担。”谈及当前罕见病的治疗手段，刘丽表示，主要分为五大类，饮食治疗、特医食品、药物、手术以及移植。

    在刘丽看来，尽管有些遗传代谢病属于罕见病范畴，但相当一部分疾病已经有饮食治疗或特医食品作为治疗方案了，早期诊断后，及时干预，通常预后较好。其中，像苯丙酮尿症、糖原累积病等这类罕见病，通过服用特医食品，疾病就可以得到很好的缓解和改善，但依然不能停止治疗，持续治疗、定期随访，对监测到的指标异常及时进行治疗方案或生活饮食的调整。

     广州市妇女儿童医疗中心是国家首批罕见病诊疗协作网医院之一，也是广东省省级牵头医院，组建了院内罕见病诊疗专家组。通过该协作网，有效助推了罕见病的早期诊断与治疗。为了更好的服务罕见病患者，目前广州市妇女儿童医疗中心开设了一周七天的罕见病门诊，并于去年年底成立了罕见病医学中心。同时，医院正在积极申请进入港澳药械通，刘丽表示，“如果申请通过后，在香港、澳门审批通过的药物可以在我们医院使用，能惠及更多罕见病患者。”

来源 | 人民日报健康客户端