“MAS综合征是体细胞突变引起的全身性疾病，临床表现多样，个体化治疗面临挑战。希望通过成立MAS多学科会诊团队、撰写专家诊疗共识，助力这一罕见病的规范化诊疗。”中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长、浙江大学医学院附属儿童医院院长傅君芬教授表示。

浙江大学医学院附属儿童医院院长傅君芬教授

1月24日，由骨力（FD/MAS)关爱中心、蔻德罕见病中心、浙江大学医学院附属儿童医院联合发起的国内首个MAS多学科会诊（MDT）团队在浙江大学医学院附属儿童医院成立。该MDT团队包括了性发育、卵巢囊肿、钙磷代谢、骨骼、皮肤、药剂、放射影像、心理、消化等多个专科领域的医生，通过打造住院绿色通道，为MAS患儿提供一站式诊疗服务。

McCune-Albright Syndrome (简称“MAS综合征”)是一组罕见的临床综合征，典型的临床三联征为外周性性早熟、皮肤牛奶咖啡斑和骨纤维发育不良，但三联征占比较低，临床症状不典型的患者容易误诊和漏诊。

傅君芬教授表示，“MAS患者病变范围和严重程度不同，临床表现具有差异化，轻度患儿仅有皮肤表现，部分严重患儿可进展至新生儿皮质醇增多症甚至危及生命。从治疗角度，多数仍属于儿科的超说明书用药，这些均对MAS临床诊断提出挑战。”

“我见过很多被误诊的患者，也了解家长为罕见病奔波的苦楚。”傅君芬教授告诉记者，近3年来，浙大儿院已诊断数百名MAS患儿。

为让基层医院早认识MAS综合征，减少误诊漏诊，进一步规范临床医生合理使用超说明书范围用药，傅君芬教授与中山大学附属第一医院李燕虹教授牵头中国内分泌专家撰写完成了《中国儿童McCune-Albright综合征诊疗共识》，于1月25日发表在《中华儿科杂志》2024年第2期，旨在为MAS综合征临床诊治提供参考和指导，系统指导一线临床医生提升临床诊疗水平，改善患者临床结局。

文章转载自人民日报健康客户端