伴随罕见病从“鲜为人知”到“广为人知”，国家政策对罕见病患者的关注和重视也在不断加强。秉持着“一个不能少”的原则，罕见病药物的市场准入和医保准入步伐加快，诊疗体系也在临床专家和医院领导的共同努力下得到进一步完善，罕见病群体亦在患者组织和核心成员的带领下共同发声、协力对抗疾病。在这个岁末年初之际，罕见病信息网特别策划了“2023年终盘点”，立足罕见病患者的多种需求，全面统计罕见病领域医疗、医保和医药政策及消息，以期共同见证不平凡的2023！ 以下是年终盘点第二篇—“政策篇（国内）”—据统计，2023至少发布了22个罕见病相关政策或征求意见稿，涵盖医保、药物研发、审评审批等多个方面。（第一篇：新药篇） 1、《江苏省医疗保障条例》
发文时间：2023年1月19日 发布部门：江苏省人民代表大会常务委员会 政策摘要：本省建立罕见病用药保障机制。罕见病用药保障资金实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。罕见病用药保障资金纳入省财政社保专户管理，专款专用，独立核算。 罕见病用药保障范围由省医疗保障行政部门根据国家罕见病目录，对药品有效性等进行专家论证，并开展价格谈判后确定。 罕见病用药保障由省医疗保障经办机构协同具备罕见病诊断和治疗条件的定点医疗机构实施。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。 2、《质量强国建设纲要》 发布时间：2023年2月6日 发布部门：中共中央 国务院 政策摘要：加强药品和疫苗全生命周期管理，推动临床急需和罕见病治疗药品、医疗器械审评审批提速，提高药品检验检测和生物制品（疫苗）批签发能力，优化中药审评机制，加速推进化学原料药、中药技术研发和质量标准升级，提升仿制药与原研药、专利药的质量和疗效一致性。加强农产品食品药品冷链物流设施建设，完善信息化追溯体系，实现重点类别产品全过程可追溯。
3、《广东省罕见病专业质量控制中心工作机构、职责及成员名单》 发布时间：2023年2月27日 发布部门：广东省卫生健康委员会 政策摘要：广东省罕见病质量控制中心是根据质量管理工作需要组建的，协助省卫生健康委进行全省罕见病质量管理与控制工作。该中心是委托性质的专家委员会，无独立法人资格，试行“双主任制”轮流挂靠机制，分别挂靠在广州市妇女儿童医疗中心和中山大学附属第三医院，两年进行轮换，由广州市妇女儿童医疗中心和中山大学附属第三医院分别提供开展工作需要的办公场所、设备、经费和配备必要的人员等，以确保质量控制工作的正常运转。 4、《关于进一步完善医疗卫生服务体系的意见》 发布时间：2023年3月23日 发布部门：中共中央办公厅 国务院办公厅 政策摘要：支持高水平医院建设疑难复杂专病及罕见病临床诊疗中心、人才培养基地和医学科技创新与转化平台，以满足重大疾病临床需求为导向加强临床专科建设，组建专科联盟和远程医疗协作网。鼓励各地在重大健康问题、重点临床学科、紧缺专业、健康产业发展等领域支持建设优秀创新团队。 5、《药审中心加快创新药上市许可申请审批工作规范（试行）》 发布时间：2023年3月31日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：为鼓励研究和创制新药，满足临床用药需求，结合抗疫应急审评过程中“早期介入、研审联动、滚动提交”等宝贵经验及监管科学行动计划形成的新工具、新方法、新标准，以制度形式转化、巩固和扩大抗疫成果，鼓励儿童用药、罕见病用药创新研发进程，加快创新药品种审评审批速度，结合《国家药监局关于发布〈突破性治疗药物审评工作程序(试行)〉等三个文件的公告》(2020年第82号)、《药物研发与技术审评沟通交流管理办法》以及科学管理体系建设相关要求，制定本工作规范。
6、《关于进一步加强全省基本医疗保险门诊慢特病保障工作的通知》 发布时间：2023年4月10日 发布部门：湖北省医疗保障局 政策摘要：建立全省统一的门诊慢特病保障制度，将长期或终身需在门诊治疗的常见病、多发病、重大疾病纳入门诊慢特病保障范围。各地要做好门诊慢特病与普通门诊统筹等制度的有效衔接，推动由病种保障向费用保障过渡，提升制度的均衡性和可及性。包括血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等疾病。 7、《基因治疗血友病临床试验设计技术发布时间：2023年4月12日 发布部门：国家药监局药品审评中心 政策摘要：为指导基因治疗血友病临床试验设计和开展，本指导原则从临床试验设计、受试者选择、有效性终点、安全性监测等方面，概述了基因治疗血友病临床试验设计的考虑要点。 8、《人类遗传资源管理条例实施细则》 发布时间：2023年5月26日 发布部门：中华人民共和国科学技术部 政策摘要：本次出台的《实施细则》放宽了应当申报行政审批的采集范围，明确了高血压、糖尿病、红绿色盲、血友病等常见疾病不属于重要遗传家系监管范围，取消了罕见病等特定种类的采集监管要求。 9、《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》 发布时间：2023年7月25日 发布部门： 国家药监局药审中心 政策摘要：为推动和规范我国罕见疾病的疾病自然史研究，提供可参考的技术规范，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《罕见疾病药物开发中疾病自然史研究指导原则》。根据《国家药监局综合司关于印发药品技术指导原则发布程序的通知》（药监综药管〔2020〕9号）要求，经国家药品监督管理局审查同意，自发布之日起施行。 10、《以患者为中心的药物临床试验设计技术指导原则（试行）》 发布时间：2023年7月27日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：对于某些发病率低、表型复杂、临床诊疗认知有限的罕见疾病，鼓励在开展药物研发之初，先对拟开发适应症开展临床调研和疾病自然史研究；对于可能合并肝功能不全的慢性肝病适应症、或疾病本身常会对患者肝功能产生影响的罕见疾病，在前期肝功能损害研究数据支持的前提下，在后期临床试验中可考虑纳入肝功能不全患者；罕见疾病往往需要更敏感的测量工具来量化疾病特征，在其它多个治疗领域适用的临床结局评估可能并不适用于某些罕见疾病。 11、《以患者为中心的药物临床试验实施技术指导原则（试行）》 发布时间：2023年7月27日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：罕见病患者数量少且地域分散，病情严重且病程长，患者参与临床试验具有挑战，去中心化临床试验等新模式有可能使患者不受地域限制参与到合适的临床试验中。 12、《以患者为中心的药物获益-风险评估技术指导原则（试行）》 发布时间：2023年7月27日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：对于发病机制、临床症状和/或临床获益的评价指标尚未被充分知晓的疾病，患者体验数据亦有助于深入了解疾病的自然史。例如，某些罕见疾病的发病率低、表型复杂，缺少有效治疗药物，对药物研发的临床试验设计及药物有效性和安全性评估带来很大挑战。患者的体验和观点可为疾病发生发展、疾病严重性、治疗的有效性和安全性、预后等方面的评估提供重要的参考。 13、《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则（征求意见稿）》 发布时间：2023年9月12日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：为指导和规范罕见病基因治疗产品的临床试验设计，药审中心起草了《罕见病基因治疗产品临床试验技术指导原则》。本指导原则将结合罕见病特征、基因治疗产品特征，对罕见病基因治疗产品的临床研发提出建议，为罕见病基因治疗产品开展临床试验提供参考。指导原则的主要内容分为四个部分，分别是概述、一般考虑、临床试验设计要点、风险管理。 14、《第二批罕见病目录》 发布时间：2023年9月18日 发布部门：国家卫生健康委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部 政策摘要：为深入贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，进一步加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，根据《罕见病目录制订工作程序》，国家卫生健康委等6部门联合制定了《第二批罕见病目录》。《第二批罕见病目录》共有86种罕见病，加上此次新增的罕见病种，共有207种罕见病被收录罕见病目录中。 15、《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则（征求意见稿）》 发布时间：2023年9月20日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：为推动和科学的指导罕见疾病治疗药物的研发，建立并持续完善罕见疾病治疗药物非临床研究技术标准体系，经广泛调研和讨论，药审中心起草了《罕见疾病酶替代疗法药物非临床研究指导原则》。 16、《多发性硬化治疗药物临床试验技术指导原则》 发布时间：2023年9月28日 发布部门：国家药监局药审中心 政策摘要：为规范和指导多发性硬化治疗药物临床试验，提供可参考的技术规范，在国家药品监督管理局的部署下，药审中心组织制定了《多发性硬化治疗药物临床试验技术指导原则》。本指导原则旨在为多发性硬化治疗化学药品和治疗用生物制品的研发提供指导。本指导原则主要对多发性硬化不同治疗目标药物研发的考虑因素以及临床试验设计的关键要素进行讨论，主要聚焦于延缓疾病进展治疗药物。 17、《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》 发布时间：2023年11月23日 发布部门：国务院 政策摘要：支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导药品使用。 18、《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》 发布时间： 2023年11月24日 发布部门：国家药品监督管理局药品审评中心 政策摘要：罕见疾病药物临床研发存在诸多挑战，探索更有利于患者参与的临床试验新模式将有助于提高罕见疾病药物研发效率。去中心化临床试验（Decentralized Clinical Trials，DCT）结合应用数字健康技术（Digital health technologies，DHT），可为罕见疾病药物临床试验提供更加灵活、可及的新方法、新路径。 为助力罕见疾病药物临床研发，落实“以患者为中心”的理念，指导科学、规范、可推广的DCT开展模式，药品审评中心起草了《在罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则（征求意见稿）》。 19、《特A殊医学用途配方食品注册管理办法》 发布时间：2023年11月28日 发布部门：国家市场监督管理总局 政策摘要：设立优先审评审批程序，对罕见病类别、临床急需且尚未批准过的新类型等特殊医学用途配方食品实施优先审评，审评时限由最多的90个工作日缩减至30个工作日，优先安排现场核查和抽样检验。 20、《2023年国家医保药品目录》 发布时间：2023年12月13日 发布部门：国家医保局 政策摘要：12月13日，国家医保局召开2023年国家医保药品目录调整新闻发布会，公布2023年国家基本医疗保险、工伤保险、生育保险药品目录调整结果。经相应程序，共新增126种药品，其中肿瘤用药21种，新冠、抗感染用药17种，糖尿病、精神病、风湿免疫等慢性病用药15种，罕见病用药15种(其中阿伐替尼片同为肿瘤用药)，其他领域用药59 种。 15种罕见病用药谈判/竞价成功，覆盖16个罕见病病种，填补了10个病种的用药保障空白。特别是戈谢病、重症肌无力等多年未得到解决、社会影响较大的疾病治疗用药被纳入目录，将产生良好的社会效果 21、《国务院关税税则委员会关于2024年关税调整方案》 发布时间：2023年12月20日 发布部门：国务院关税税则委员会 22、《第三批鼓励仿制药品目录》 发布时间：2023年12月25日 发布部门：药物政策与基本药物制度司 政策摘要：国家卫生健康委药物政策与基本药物制度司称，为落实国务院办公厅《关于改革完善仿制药供应保障及使用政策的意见》有关制定仿制药品目录的部署和要求，2023年，国家卫生健康委、工业和信息化部、国家医保局和国家药监局、国家知识产权局等部门组织专家对国内专利即将到期尚未提出注册申请及临床供应短缺（竞争不充分）的药品进行遴选论证，提出了《第三批鼓励仿制药品建议目录》。 如您需获取文中政策原文件， 可扫描上方二维码加入【罕见病政策交流群】 数据来源声明： 本文内所有信息均基于国务院、国家药品监督管理局、国家卫生健康委官网等公开渠道整理。由于数据的复杂性，我们仅将此作为参考，并不构成完整的统计结果。为确保信息的准确性，罕见病信息网将持续关注相关数据的更新，如有任何遗漏或错误，欢迎后台留言联系。
