1月6日，由中国罕见病联盟、北京协和医院、中国科大附一院（安徽省立医院）共同举办的罕见病综合诊疗能力提升培训班在合肥举办。本次培训班围绕罕见病诊疗体系建设和诊疗能力提升展开，覆盖生殖、儿科、呼吸、神经和血液罕见病五大专题，旨在提升安徽省罕见病整体诊疗能力。

目前，安徽省罕见病专科联盟已覆盖全省30多家医院，未来将聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量，建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系。

安徽省罕见病专科联盟主任委员、国际知名神经病学专家、中国科大附一院副院长施炯教授表示，“希望通过这样的活动，带动我省基层罕见病诊疗服务能力提升，让更多的罕见病患者被发现、被理解、被帮助，这也是医务人员和社会各界共同的奋斗目标”。

罕见病虽然发病率低，但是治疗领域的空缺和昂贵的治疗费给家庭和社会造成了巨大负担。安徽省罕见病专科联盟后续将重点从以下方面展开工作：一是继续通过健康科普宣传，提高公众对罕见病的认识，让更多罕见病患者被发现、被理解、被帮助；二是以省级专科联盟为纽带，聚焦全生命周期，集聚优势资源、整合多方力量,建立罕见病诊疗的联合机制和联动体系，帮助各级医疗机构提升识别诊治各类罕见病的能力，合力形成破解罕见病防治难题的“安徽力量”。

作为安徽省罕见病专科联盟牵头单位，安徽及周边地区疑难危重症诊疗中心之一，中国科大附一院一直高度重视罕见病诊疗工作，正在努力探索建立覆盖孕前至成人期的罕见病全生命周期诊疗服务体系。诊疗服务不仅关注疾病的发病者，同时也还考虑到发病者的孩子。全生命周期诊疗服务体系覆盖产前、儿童期、成人期等不同阶段。