罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯 01 结节性硬化症 近日，华东医药股份有限公司（以下简称“公司”）全资子公司杭州中美华东制药有限公司（以下简称“中美华东”）收到国家药品监督管理局（NMPA）核准签发的《药物临床试验批准通知书》（通知书编号：2023LP02442），由中美华东申报的西罗莫司口服溶液临床试验申请获得批准，同意本品开展“18周岁以下结节性硬化症相关癫痫”适应症的临床试验。临床试验方案名称：赛莫司用于治疗结节性硬化症相关癫痫的有效性和安全性—基于真实世界数据的多中心、平行外部对照、回顾性真实世界研究。 02 首个口服PNH治疗药物获FDA批准 2023年12月6日，诺华宣布FDA批准Iptacopan（商品名：Fabhalta）上市，用于成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）患者的治疗。这是首个获FDA批准的口服治疗成人PNH的药物。 2023年6月份，CDE正式受理Iptacopan胶囊的上市许可申请并将其纳入优先审评程序，其适应症为成人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）。 03 星眸生物首款基因治疗药物IND正式受理 2023年12月6日，合肥星眸生物科技有限公司（以下简称“星眸生物”）自主研发的创新型基因治疗药物XMVA09注射液IND获得中国国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）受理，该产品适应症为湿性年龄相关性黄斑变性（wAMD）。 04 杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗药物获FDA快速通道资格认定 2023年12月7日，Solid Biosciences公司宣布，其下一代杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗候选药物SGT-003已获得美国食品药品监督管理局(FDA)的快速通道资格认定。 05 默克罕见病BTK抑制剂研究失败 12月6日，默克公布了evobrutinib治疗复发性多发性硬化症的两项III期EVOLUTION研究（evolutionRMS 1 和evolutionRMS 2）最新结果：与特立氟胺相比，evobrutinib未达到降低年化复发率（ARR）的主要终点。 一直以来，BTK抑制剂在非肿瘤领域的探索备受关注，但进展却频受挫折。前有赛诺菲tolebrutinib因肝损伤风险，其针对多发性硬化症和重症肌无力（MG）的III期研究被FDA部分暂停。之后，赛诺菲在2022年全年财报中也宣布了停止tolebrutinib用于MG的III期研究。 此外，赛诺菲另一款BTK抑制剂rilzabrutinib同样黯然收场，在治疗天疱疮的III期研究以未达主要和关键次要终点；2022年12月，诺诚健华的奥布替尼也因在治疗MS的II期临床中观察到肝损伤病例而被FDA部分暂停，此后渤健与其解除了关于奥布替尼的合作协议。 06 FDA批准首款CRISPR药物，定价220万美元 Casgevy是首个获FDA批准上市的基于CRISPR/ Cas9技术的基因编辑疗法，其另一项用于治疗输血依赖性β-地中海贫血（TDT）的适应症的PDUFA date在明年3月。 11月16日，Casgevy已经被英国药品和保健产品监管机构（MHRA）批准有条件上市，用于治疗SCD和TDT两个罕见疾病。 07 神曦生物恶性胶质瘤AAV基因治疗药物获FDA孤儿药资格认定 12月7日，神曦生物 (NeuExcell Therapeutics) 自主研发的AAV基因治疗产品NXL-004用于治疗恶性胶质瘤 (malignant glioma) 适应症获美国食品药品监督管理局 (FDA) 授予孤儿药资格认定 (ODD), 也是全球首款获得FDA孤儿药资格认定的恶性胶质瘤AAV基因治疗产品。 罕圈动态 01 首儿所成立遗传罕见皮肤病多学科联合门诊 为解决疑难皮肤罕见病诊疗难的问题，近日，首都儿科研究所皮肤一科联合神经内科、遗传室、放射科、骨科、眼科等多个科室，成立了遗传罕见皮肤病的多学科联合门诊。该门诊云集了疾病相关专业领域的专家，为遗传病和罕见病患儿提供组团式的就诊服务，优先协调多学科的医疗资源，提高就医的便捷度和诊疗效率，对确诊的遗传罕见病例纳入队列的动态管理，形成可持续的诊疗服务，提升患者的满意度。 患者可在微信公众号“首都儿科研究所附属儿童医院”中，选择“多学科联合门诊”中的“疑难罕见皮肤病门诊”进行预约挂号，出诊时间为隔周的周四下午。 02 东莞八院新增儿童罕见病精准诊疗重点实验室 致力于利用先进的分子诊断技术，结合蛋白、免疫、代谢组学及临床数据深入了解疾病本质，实现疑难罕见病的个体化治疗的精准诊疗新范式，构建疾病诊断、药物治疗和健康管理新模式，提高疾病防治效果，减少医疗资源浪费及人体伤害。实验室成立以来，在遗传性疾病诊断新技术研发、疑难罕见病致病新基因的鉴定、病毒感染性疾病防治等领域取得系列原创性成果。27项成果在国际杂志上发表。获省、市科研项目立项93项，省、市重点及以上在研课题24项。获授权发明专利12项、出版论著63本、发表SCI论文46篇。 目前能诊治如血液肿瘤系统的朗格汉斯组织细胞增生症、视网膜母细胞瘤、血友病、纯红细胞再生障碍性贫血、地中海贫血等；如神经系统症状为主的自身免疫性脑炎、杜氏肌营养不良（DMD）、脊髓型肌萎缩症（SMA）等；免疫系统的原发性联合免疫缺陷、X-连锁无丙种球蛋白血症、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（WAS）、地中海热等；肾脏系统的Alport综合征等；呼吸系统的肺囊性纤维化；遗传代谢系统的21-羟化酶缺乏症、黏多糖贮积症、成骨不全症、肝豆状核变性、线粒体脑肌病等疾病。 03 首届上海市罕见病知识科普大赛启动！ 04 江苏DMD儿童家庭康复公益培训-无锡站成功举办！ 12月2日，伴着连日的暖阳，南京挚爱“我助妇儿康•罕见病患儿关爱站”江苏 DMD 儿童家庭康复公益培训带着温暖走进了江苏无锡。来自无锡及周边地区的 25个 DMD 患儿家庭展开了一次别开生面的交流互动。 05 甘肃省罕见病质控中心成立，罕见病诊疗培训大会成功召开！ 2023年12月2日，由甘肃省人民医院、北京协和医院、中国罕见病联盟、甘肃省罕见病质量控制中心主办、北京罕见病诊疗与保障学会协办的甘肃省罕见病质控中心成立暨罕见病诊疗培训大会顺利召开。北京协和医院疑难重症及罕见病全国重点实验室助理研究员、国家罕见病质控中心秘书刘鹏教授，甘肃省人民医院蔡辉院长、甘肃省卫生健康委医政处马晓蕾副处长、甘肃省罕见病质控中心专家组成员、各医疗机构参会人员代表等出席了此次会议。 06 市场监管总局：对罕见病类别等特医食品实施优先审评审批，最多可缩减60个工作日 市场监管总局近日修订发布《特殊医学用途配方食品注册管理办法》，自2024年1月1日起施行。 07 4430万元！今年上海市已资助28项细胞与基因疗法研究！ 08 河北省医学会罕见病学组第三次学术会议 2023年12月7-8日，由河北省卫生健康委、河北省医学会罕见病学组主办，河北医科大学第二医院承办的“河北省医学会罕见病血组第三次学术会议”，在石家庄召开，本次学术会议聚焦罕见病领域发展现状，罕见病领域众多知名专家作精彩报告。 09 施维雅任命首席患者官 全球独立制药集团施维雅宣布任命Nicolas Garnier为集团首席患者官，Nicolas Garnier将领导全球患者事务部，在药物生命周期的各个阶段整合患者的观点和意见。 10 吉林省发文支持细胞治疗、基因药物与合成生物学 为深入贯彻落实党的二十大精神和习近平总书记在新时代推动东北全面振兴座谈会上的重要讲话精神，全面落实省委、省政府关于医药强省建设重大部署，按照新技术催生新产品、新业态、新规模、新增长点的思路，打造生物医药与高端医疗器械产业新赛道，聚力培育发展新动能新优势，结合我省实际，制定本方案。 方案提到重点任务是：聚焦产业高端，对标国际领先产品，抢占生物医药产业新高地。 其中，基因工程药物领域，要做到： （1）基因工程药物创新产品开发。重点开发具有自主知识产权的重组白蛋白注射液、超长效生长激素注射液、超长效胰岛素注射液、重组人促卵泡激素Fc融合蛋白注射液、德谷胰岛素利拉鲁肽注射液等创新产品。（2）基因工程药物关键技术研究。重点开展工业化大规模高密度发酵技术、高纯度重组蛋白药物分离纯化技术、高载量及高通量亲和层析技术、多种融合蛋白分子设计或偶联途径的长效化技术研究。（3）基因工程药物重大项目建设。重点推动安睿特生物重组人白蛋白生产基地、东宝生物医药产业园、四环医药惠升胰岛素项目、金赛药业产业园等重大产业项目建设，以工程化、清单化推动项目落地见效。3.抗体药物领域。
