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脂质沉积性肌病:一种少为人知的遗传性代谢性疾病
发布时间:2023/11/29

伊朗德黑兰医科大学的Shahriar Nafissi教授为我们揭示了一种名为“脂质沉积性肌病”的遗传性代谢性疾病。这种疾病虽然较为罕见,但对患者的健康和生活质量都会产生重大影响。


脂质沉积性肌病是一种具有高度异质性的疾病,其病理特征为肌纤维内脂肪沉积。这种疾病的临床特点包括运动不耐受、横纹肌溶解和肌无力等。它主要分为四个亚型,包括PCD、MADD、NLSDM和NLSDI。每种亚型的症状和表现都有所不同,因此需要根据患者的具体情况进行诊断和治疗。


在讲座中,Nafissi教授通过分享三个病例,详细介绍了PCD、MADD、NLSDM三个亚型的临床特点、诊断和治疗。他强调了早期诊断和适当治疗的重要性,以避免病情恶化。


其中,MADD是一种由于ETFDH基因缺陷导致的疾病。所有患者都会出现肌肉无力,而且在接受辅酶Q10、核黄素、肉碱等治疗后病情会有所好转。其中84.3%的患者在接受治疗后完全康复。这表明,对于MADD患者来说,及早诊断并采取正确的治疗措施是非常关键的。


最后,Nafissi教授总结了当出现以下情况时应考虑脂质沉积性肌病:呼吸受累的肌病,不定时复发,运动不耐受或者横纹肌溶解,CK轻度升高或者正常,累及上肢和颈肌不对称的肌无力,肌电图提示肌源性损害,也可有自发电位。为了确诊这种疾病,需要进行肌肉活检、酰基肉碱检测和基因检测等手段。


总的来说,脂质沉积性肌病是一种复杂的疾病,需要专业的医生进行诊断和治疗。通过了解这种疾病的症状和治疗方法,我们可以在早期发现并采取正确的措施来改善患者的健康状况。如果你或你身边的人出现类似的症状,建议及时就医,以便及早诊断和治疗。