由于罕见病具有患病人数少、病种多、病情重、诊断难、治疗费用高昂等特点，罕见病患者往往面临着确诊困难、缺乏治疗手段、疾病负担沉重及社会融入遇阻等多方面的严峻问题。近年来，为实现罕见病患者“病有所医，医有所药，药有所保，保有所得”，政府从罕见病药物研发、上市、监管、定价与报销、供应等方面制定了相关政策。其中，国家医保谈判是推动罕见病药物医保准入的重要机制。截至 2023 年中，已有约 400 种创新药品通过国谈加入医保目录；而如表 1.1 所示，所有曾通过国谈纳入医保的罕见病药品共有 30 种，其中在本次调研期间仍处于协议期内的药品共有 26种。

上述 30 种罕见病谈判药品涉及 18 个罕见病病种。根据《罕见病诊疗指南（2019年版）》、Orphanet 数据库及研究文献整理的以上药品所涉及疾病的流行病学数据，这 18 个病种的国内患病率从 0.32/100000 到 17.6/100000 不等，患病人数最少约为5000 人，而最多者可达到 20 万人以上。因此，上述所有罕见病谈判药品的落地情况，可能会对国内接近 80 万罕见病患者群体的用药可及性产生重要影响。

然而，现有文献研究显示，与其他谈判药品相比，罕见病国谈药存在医疗机构配备进展较慢、地域覆盖水平较低和可负担水平较差的特点。

尽管国家医保谈判提高了国内罕见病药品的上市数量和医保覆盖数量，但根据 2022 年 RDPAC 发布的《历年国家医保谈判药品落地情况分析报告》，17 种样本罕见病谈判药品在 324 家罕见病协作网医院的平均进院率仅为 13%。即便在各省的罕见病协作网牵头医院，罕见病谈判药品的平均配备数量也仅为 5.4 种。

从地域层面来看，进入医保目录时间较长的谈判药品在省级的覆盖率也不高，目前只有极少数药品能够覆盖所有省份，而大部分药品的省市覆盖率不到 20%。

此外，罕见病谈判药品还在“双通道”的药店端面临处方流转及外配药品输注等难题。任俊名等在《国家谈判罕见病药品的采购情况及可负担性分析》中针对湖北省的罕见病谈判药品进行了研究，分析结果显示，国家医保谈判显著降低了多种药品的年治疗费用，但仍有约 10 种药品在不同医保类型报销后超过城镇和农村居民的“灾难性卫生支出”标准，因此药品的可负担性水平亟需改善。

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