11月21日，制药巨头默沙东默沙东(MSD)宣布，将以6.1亿美元收购生物技术公司Caraway Therapeutics，潜在对价包括一笔未披露的预付款和或有的里程碑付款。默沙东将在2023年第四季度支付预付款，并计入非美国通用会计准则(Non-GAAP)业绩。

02 国家医保谈判收官 28种药物通过初步形式审查

11月20日，持续4天的医保谈判收官。备受瞩目的罕见病药物谈判，也终于开启。有媒体报道透露，今年医保谈判现场的保密工作比往年更严格。禁止携带计算器、只允许带1-2部手机，不允许媒体现场拍照……但从谈判代表的反馈来看，谈判本身比往年“松弛”了不少。有谈判代表分享，现场氛围似乎比往年更加高效、友好。

罕见病信息网统计得知，共计28种罕见病药物通过初步形式审查。据了解，国家医保局预计于12月初公布今年目录调整结果，从2024年1月1日起执行新版目录。

03 10种药物可超说明书用于儿科罕见病治疗！

11月17日，广东省药学会发布《超药品说明书用药目录（儿科2023年版）》的通知。罕见病信息网统计得知，目录的起草，联合了广东省26家医疗机构，共收录10个品种的药物，可超说明书用于儿科罕见病诊疗。

可以预见的是，伴随目录的发布，将指导医院的儿童罕见病诊疗决策。

04 赛诺菲：CD40L抗体启动多发性硬化三期临床

2023年11月21日，赛诺菲在Clinicaltrials.gov网站上注册了Frexalimab治疗多发性硬化症的两项三期临床试验。

该两项三期临床分别计划入组858、1400例多发性硬化症患者，预计2026-2027年初步完成。

Frexalimab为一款CD40L抗体，由赛诺菲与ImmuNext合作开发，早期临床中探索了系统性红斑狼疮、多发性硬化等多个适应症，目前为赛诺菲自免领域的核心管线之一。

赛诺菲预计2024年研发费用大幅增长，主要原因就是Frexalimab等新启动的三期临床。此外，赛诺菲的OX40L抗体Amlitelimab也将在2024年启动三期临床。

05 针对儿童罕见病！IBAT抑制剂拟纳入优先审评

11月21日，中国国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，益普生（Ipsen）申报的odevixibat胶囊因“符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格”拟纳入优先审评，拟用于治疗6个月或以上患者的进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）。公开资料显示，odevixibat是一种强效、非体循环回肠胆汁酸转运蛋白（IBAT）抑制剂，已经在美国获批用于治疗3月龄及以上的PFIC患者的瘙痒症。益普生于2023年3月宣布完成对Albireo Pharma的收购，从而获得后者的这款主导产品（商品名：Bylvay）。

11月23日，国务院印发关于《支持北京深化国家服务业扩大开放综合示范区建设工作方案》的批复，允许符合条件的企业代理进口经安全风险评估的细胞与基因治疗产品和临床急需药品。支持在北京天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区，探索进口未在国内注册上市的罕见病药品，由特定医疗机构指导使用。

02 国家药监局再发罕见病药物临床研发技术指导原则！聚焦去中心化

为解决罕见疾病药物研发中面临的患者人群少、分布广泛、随访频率高等关键问题，2023年11月24日，国家药品监督管理局药品审评中心发布“关于公开征求《罕见疾病药物临床研发中应用去中心化临床试验的技术指导原则》意见的通知”，以探索更有利于患者参与的临床试验新模式将有助于提高罕见疾病药物研发效率。

据了解，去中心化临床试验的模式（DCT）可为罕见疾病的临床试验提供更加灵活、可及的新路径。

此次《指导原则》参考借鉴美国和欧盟发布的 DCT 技术指南，按照常规试验流程，对罕见疾病药物 DCT 模式中的可应用场景和元素进行逐条详细说明，并提出在具体应用过程中需关注事项。指导原则符合中国境内现行法律法规，强调遵循 GCP，与 ICH 指导原则无冲突。

11月18日，中国McCune-Albright综合征 (MAS)诊治协同创新联盟启动会在浙江杭州隆重举行。会议旨在促进在MAS领域的协同创新与发展，吸引了来自全国各地的专家学者和业界精英的积极参与。

会议在热烈的掌声中拉开帷幕。启动会上介绍到有58家医院加入了联盟中。

据了解，这是国内首个MAS领域的诊疗联盟。联盟的成立意味着MAS诊疗与推动工作迈入了新台阶。

02 吉林市罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一次学术会议召开

11月21日，由吉林市卫生健康委主办的吉林市罕见病医疗质量控制中心成立大会暨第一次学术会议在市人民医院召开。

据悉，下一步，吉林市人民医院将在市卫健委的领导下，在省质控中心的指导和帮助下，团结其他兄弟单位，紧紧围绕省质控中心和吉林市卫健委重点工作任务开展工作，积极参与省内外罕见病医疗质量管理活动，共同承担起吉林市罕见病质控中心的建设和发展任务，努力为提高吉林市罕见病诊疗的科学化、规范化贡献新力量。

03 首届阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会

为促进阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的早期识别、正确诊断和规范精准治疗，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会于2023年11月24日在北京丽亭酒店二楼龙亭厅举行首届阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）研讨会。

本次会议主要围绕“阵发性睡眠性血红蛋白尿症的早期识别，疾病诊断及相关基础研究”等议题，将邀请国内外PNH领域内学术知名专家、学者，围绕疾病诊断和治疗相关的学术内容展开交流。通过专家的分享和交流，有望提高医生对阵发性睡眠性血红蛋白尿症的认知和诊疗水平，进而减轻患者、家庭和社会的负担，促进罕见病领域发展和进步。

04 中国罕见病联盟“西部行——走进新疆”项目启动

11月24日下午，由中国罕见病联盟、北京罕见病诊疗与保障学会、全国罕见病诊疗协作网办公室共同主办的“西部行——走进新疆”项目启动仪式在新疆兵团医院举行。

05 安徽省首个疑难罕见病联合门诊开诊

11月25日，安徽省首个疑难罕见病联合门诊在安徽医科大学第二附属医院开诊。该联合门诊由神经内科、血液内科、肾脏内科、儿科、内分泌科、风湿免疫科、皮肤科、整形与创伤修复外科、产前诊断与生殖医学中心等共同参与，以多学科联合门诊和各专科门诊的形式，为疑难罕见病患者提供包括诊断、治疗、康复、遗传咨询、生育指导等全方位诊疗服务。

据了解，疑难罕见病联合门诊由临床专家和医学遗传学专家共同坐诊，主要服务于涉及多学科、诊断不明确、治疗困难的疑难罕见病患者，在完成病史采集和补充检查后，由联合门诊发起相关学科的多学科会诊MDT。

06 聚焦罕见病目录疾病的医学遗传学解读

11月25日，“顾大夫&合因沙龙”在杭州举行。本期聚焦于“罕见病目录疾病的医学遗传学解读”，邀请了业内知名专家学者，深度剖析罕见病目录疾病的分类、遗传学机制、诊断方法及治疗干预等议题。

07 常州罕见病康复项目结项

11月25日下午，由常州市新北区希望之星罕见病关爱中心主办，常州阳光康复医院协办的“分享罕见色彩 点亮生命之光”——2023年罕见病康复项目结项活动在常州阳光康复医院举行。

常州市慈善总会、常州市残联、新北区残联、常州阳光康复医院以及罕见病儿童家庭10组等参与了此次结项活动。

08 中华口腔医学会口腔遗传病与罕见病专业委员会第 5 次学术年会

09 罕见变态反应疾病学术研讨会召开

11月25日，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会变态反应学分会成立大会暨罕见变态反应疾病学术研讨会召开。

10 中国医院排行榜发布，新增罕见病

一年一度“复旦版”中国医院排行榜11月25日下午发布。2022年度专科声誉排行榜评选增加“罕见病学”学科，排名前五的是中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院、北京大学第一医院、福建医科大学附属第一医院、复旦大学附属儿科医院。

11 中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会呼吸病学分会第二届全国会议

为了更好地落实国家罕见病防治与保障工作的战略部署，展示呼吸罕见病研究的前沿进展，全面提高呼吸罕见病的整体诊治水平，中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会呼吸病学分会于2023年11月26日在北京丽晶酒店召开“中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会呼吸病学分会第二届全国会议”精彩会议内容参考会议日程(以及同步举办的11月25日帅府园论坛罕见病相关学术内容)。

12 河北省罕见病大讲堂

“河北省罕见病大讲堂第二十一讲”于2023年11月26日09:00-11:20在石家庄市举办，会议拟采用线上会议的方式。届时将邀请国内罕见病领域专家做精彩学术报告，本期讲堂由中央专项彩票公益金资助--中国福利彩票和中国体育彩票。

为了更深入地回应大家的兴趣与关注，豌豆Sir联合中国生物医药产业链创新与转化联盟孤儿药分会、中国孤儿药创新联盟、药咖荟共同发起“中国孤儿药创新沙龙”2023世界孤儿药大会专题直播活动——特别邀请了6位参与本次WODC的中国机构代表，专门解答大家的疑问，分享WODC为我们带来的国际智慧和灵感。

会议时间：2023年11月29日（星期日）19:30