Aelis Farma是一家专门开发脑部疾病治疗方法的临床阶段生物制药公司，该公司前不久公布其候选药物AEF0217治疗Phelan-McDermid综合征的最新临床前数据。
Phelan-McDermid综合征（Phelan-McDermid Syndrome ，PMS）是最常见由基因突变导致自闭症中的一种，由包括SHANK3基因在内的染色体22q13缺失或该基因的序列变异引起。这是一种罕见病，目前尚无治疗方法。在受影响的人中，这些突变会导致多个方面的发育迟缓，特别是言语迟缓、智力障碍，通常还有自闭症谱系障碍。
所提供的数据结果显示，AEF0217能够在统计学上显著逆转Phelan-McDermid综合征遗传小鼠模型的行为、认知和运动缺陷。在这些小鼠中，AEF0217还逆转了神经系统改变（皮质机能亢进），这种改变被认为是自闭症的神经生物学标志。基于这些有希望的结果，Aelis现在将分析AEF0217在该适应症和更广泛的自闭症谱系障碍中开发的可行性。
AEF0217是Aelis Farma开发的第二种候选药物。是该公司发现的新一代药物，即内源性大麻素系统CB1受体的信号特异性抑制剂（CB1-SSi）。CB1是大脑中表达最多的神经递质受体之一，与许多疾病有关。AEF0217目前正在开发中，用于治疗唐氏综合征（21三体）患者的认知障碍，并在该人群的1/2期研究中进行了评估。
| 关于Phelan-McDermid综合征
Phelan-McDermid综合征（PMS）是自闭症谱系障碍最常见的遗传原因导致的一种。它是一种罕见病，由22号染色体末端的遗传物质丢失（22q13缺失）或SHANK3基因突变引起。受影响人群的共同遗传特征是SHANK3基因的缺失或突变。该基因拷贝的缺失或突变会导致发育迟缓，尤其是言语迟缓或丧失、智力障碍、自闭症谱系障碍和运动技能缺陷。一些受影响的人也可能患有癫痫。这种突变通常是新发突变，不是遗传性的。
