一次饭后的急跑上楼与后来的延误治疗，彻底改变了余先生的人生。
他现在网名为“无肠公子”，在发生急性肠扭转后，因未能及时手术，大部分小肠和右半结肠因坏死被切除，仅余小肠空肠管57厘米，用肠梗阻导管测量仅有30厘米左右，属于短肠综合征（Short Bowel Syndrome，SBS）患者。
对这一群体而言，普通的一日三餐成为难以企及的奢望，需要系统的肠外或肠内营养支持，持续进行肠康复治疗，等实现营养摄入，面临着严峻的经济、生活负担。余先生被切除小肠后得知，因为要接受肠外营养的输注，“一辈子只能在医院看天花板。”
这不应是短肠综合征群体的未来。最近，短肠综合征被纳入国家《第二批罕见病目录》，由蔻德罕见病中心、肠康荟SBS患者关爱中心发起的中国首份《中国短肠综合征患者诊疗状况及疾病负担调研报告2023》（以下简称《调研报告》）发布，呈现了SBS患者的困境和需求。
南京医科大学第四附属医院普外科副主任医师王剑向“医学界”指出，短肠综合征患者都是因为各种肠道疾病进行小肠切除所造成，应对好可能出现的“短肠综合征”，需要从“第一次切除小肠的手术”做起。
部分SBS本不应发生
短肠综合征是指因各种原因引起广泛小肠切除或旷置后，肠道有效吸收面积显著减少，残存的功能性肠管不能维持患者的营养或儿童生长需求，并出现以腹泻、酸碱/水/电解质紊乱、以及各种营养物质吸收及代谢障碍为主的症候群[1]。
成人的小肠长度约在4-6米，病人的剩余小肠长度在2米或1.5米以下可诊断为 SBS[2]。与绝大多数先天性、遗传性罕见病不同的是，短肠综合征是继发性、因小肠切除或旷置导致的疾病，很多肠病需要切除病变小肠，或者为了处理腹部手术并发症而需要切除部分小肠，都增加了患短肠综合征的几率。
根据《中国短肠综合征诊疗共识（2016年版）》，成人SBS的常见原发病因有肠系膜血管疾病、克罗恩病、放射性肠炎等，婴幼儿的常见病因则有坏死性小肠结肠炎、腹裂、肠闭锁等先天性疾病。
本次《调研报告》揭示，肠扭转仍是导致国内引发SBS的重要因素，在未成年患者中占比50%，位居第一；在成年患者中占比27%，位居第二，仅次于肠系膜血管疾病（37%）。
肠扭转作为一种肠管及其系膜扭转而造成的急性肠梗阻，如抢救不及时，确实十分凶险，但另一方面，抢救得当，也并非必然导致SBS，切除小肠的悲剧是可以避免的。
余先生就错过了被救治的最佳时机，留下了终生无法挽回的遗憾。
2011年11月，他在饭后急匆匆跑着上楼，突然腹痛难忍，起初在附近医院按胃炎治疗，无效后立即转到了一家三甲医院，却在门诊仅被诊断为“急性肠梗阻”，值班医生忽略了最重要、需立即手术的腹部平片征象“小肠扭转”。
此时是周六上午，如果立刻手术的话，或许还有希望保肠。但值班医生认为，可先进行胃肠减压等保守治疗，到周一由专家会诊，确定后续治疗方案。
病情在周日晚上骤然加重，余先生突发休克，不得不紧急手术。打开腹腔发现，大部分小肠已经缺血性坏死，等到余先生从昏迷中醒来，得知自己的大部分小肠及右半结肠已被切除，从此踏上了肠康复治疗的漫漫长路，至今12年来，“粒米未进”。
多多在2岁时也遭遇了相似的不幸。正值2014年春节，他在大年初一的夜里突发腹痛，第二天一早就入院抢救，被诊断为肠系膜囊肿导致肠扭转，“拖到晚上六七点钟才开始手术，延误了大约10个小时。”多多爸爸心痛地向“医学界”回忆，最终，多多的小肠只保留了“20到30厘米”。
除了救治延误外，王剑向“医学界”指出，胃肠疾病的外科治疗理念也和短肠综合征的发生与否密切相关。早先胃肠手术术后一旦发生肠梗阻，医生很可能会选择立即再次手术，“这时非常容易发生肠损伤、肠瘘，导致患者经受多次手术，小肠被不断切除，最终出现短肠综合征。”
王剑介绍，1995年，中国工程院院士、我国著名普通外科专家黎介寿院士提出了“术后早期炎症性肠梗阻”的概念，指出胃肠手术后的炎性肠梗阻一般不需要再进行手术，可进行静脉营养支持和抗炎治疗。“现在胃肠外科医生大都知道炎性肠梗阻这一概念，明白术后2-3周内要尽量避免再次手术，可以说是防控短肠综合征的重要成果。”
王剑进一步总结，预防短肠综合征，还要在胃肠外科手术中贯彻“损伤控制”的理念，即最小化切除小肠，让患者拥有尽可能高质量的未来生活。例如，对局部扭转的肠段进行小肠内支撑排列术，对克罗恩病导致狭窄的肠段进行狭窄成形术，对放射性肠损伤的小肠实施最小化切除，“肠系膜血管疾病可采取外科手术与介入手术配合进行的方式，最大程上保留小肠。”
王剑结合多年来的诊疗实践指出，随着介入治疗、二次探查等技术的应用以及胃肠术后管理水平的提升，肠系膜血管疾病导致的SBS发生率，在医疗水平较高的地区有所下降，但更多基层地区可能仍存在过度切除小肠的情况；同时，一些其他病因导致SBS的发生率有所上升，如肿瘤手术。
他指出，我国的胃癌发病率相对较高，胃癌术后的Peterson`s裂孔疝，以及卵巢癌导致的肠梗阻，都可能导致小肠切除、出现短肠综合征，近年来在临床接诊中，这类肿瘤术后出现的SBS患者有所增加，“这很可能是我们需要面对的新问题。”
SBS的综合治疗
短肠综合征的治疗历经了百年历史，目前已探索出肠外/肠内营养支持、肠康复治疗、非移植手术和小肠移植术等手段，以脱离肠外营养、最大限度回归正常生活为目标，但残存小肠长度及有无回盲瓣等仍是能否实现这一目标的关键因素。
SBS患者根据病程可分为３个阶段：急性期、代偿期和恢复期。急性期一般约持续至肠切除术后2个月，肠外营养（PN）是主要治疗方式；待患者肠道部分恢复代偿功能后，可着手逐渐建立肠内营养（EN），并积极开展肠康复治疗，一般为术后2个月至2年；此后为恢复期，患者如果完成了肠道适应，可评估摆脱肠外营养的可行性。随着治疗的进步，可不拘泥于时间分期，根据实际情况，术后2周也可开始肠康复治疗[1]。
肠外营养补充的主要成分为脂肪乳、氨基酸和碳水化合物，此外应含有多种微量元素、维生素等，是SBS患者的标准治疗方式，但需防范肠衰竭相关性肝病等并发症，尤其在SBS婴幼儿患者中更易出现[3]。肠内营养可刺激残存小肠肠黏膜增生，有助于肠康复，营养制剂的选择应遵循个体化原则，并通过药物适当控制腹泻等表现。
肠康复治疗伴随着医学领域对SBS和肠道功能认知的不断深化，也有了充分发展。其经典概念为使用重组人生长激素、谷氨酰胺和改良膳食，促进残余肠管吸收能力的提高。广义的肠康复治疗应涵盖现代多学科康复治疗手段，包括营养支持、用药策略、手术治疗的不断完善与综合施治[4]。
具体而言，胰高血糖素样肽-2（GLP-2）被发现与肠黏膜营养吸收和细胞修复､代谢密切相关，相对于生长激素，受体局限于胃肠道，减少了禁忌症和全身副作用，同时可以长期使用，避免了生长激素停药后作用不能长期维持的问题；同时，小肠纵向延长缩窄术、系列横向切割成形术的技术日益成熟；肠外营养配方和输注策略、工具的不断改进，都有助于肠康复效果的不断改善。
然而，对国内的广大SBS群体来说，无论是否能摆脱肠外营养，终生存在的肠康复治疗需求，在现实中遇到诸多挑战。
SBS患者的重重困境
“无肠公子”余先生为自身群体奔走多年，他将SBS患者主要面临的困难总结为“三座大山”：经济负担、技术负担（治疗方式层面）和情感负担。其中，经济负担也就是医疗费用方面的压力，是这一群体普遍面临的核心问题。
根据本次蔻德罕见病中心、肠康荟SBS患者关爱中心发起的调研显示，SBS患者的年医疗费用均值为12.30万元，已经高于平均家庭年收入11.60万元，更远高于WHO家庭灾难性医疗支出（40%）的标准。调研中，约54%的患者提供了明确报销比例，合规医疗费用的报销比例约在30%以上。
余先生介绍，在院PN（或PN+EN）的费用大大高于家庭肠外营养（HPN），但目前药物购买、报销政策等并不支持HPN，大多患者不得不选择住院治疗；所必需的营养类药物，如结构脂肪乳、鱼油脂肪乳、复方维生素等，受适应症限制，SBS患者无法享受医保报销；治疗设备及耗材如肠内营养泵、肠内营养输注管路等，多为全自费项目；而特效治疗药物GLP-2。目前也没有被纳入医保，患者群体难以负担。
治疗方式层面，对SBS患者而言，能否开展家庭肠外营养（HPN）对生活质量的改善有着关键影响。《成人家庭肠外营养中国专家共识》指出，合理的HPN能满足病人对能量和营养素的需求，降低并发症发生率，增强体力及活动能力，提高生活质量，同时可减少医疗费用并节省医疗资源[5]。本次调研显示，仅有约21%的患者能够实现HPN。
多多是可以居家进行营养支持的SBS患者之一。得益于父亲也是医务工作者，2岁的多多在小肠被切除至仅剩20厘米后，家人带他及时进行了肠康复治疗，让小肠尽可能实现代偿功能。
如今，多多已经步入小学四年级，接受长期HPN和EN治疗，还可以进食少许米饭、面条和鱼肉等。这背后，是父母无数个难眠的夜晚：多多每周5-6天要输注肠外营养液，一次大约10个小时，父母选在晚上，尽量不耽误多多休息，而家长要每隔1小时看一下输注情况，防范意外。
多年来，多多父母已经习惯了定好闹钟、睡眠因看护多多而“分割”成碎片的夜晚。即便如此，多多的HPN得以实施，也离不开家长的医学背景，包括免去医院进行输液港的维护等。
余先生表示，输液泵使用、中心静脉导管维护、造口维护、HPN药物的处方与配制等，需要患者和照护者掌握多项复杂的护理技术，因输液泵或输液设备报警、尿频、担心导管意外脱落等，大多数患者都有睡眠或精神障碍。
治疗效果、方式的不同，会让SBS患者的生活质量、个人发展有着巨大差别。对于无法脱离肠外营养治疗的病友，如果无法实现HPN，只能定期住院治疗，也就难以有稳定的工作、收入来源和正常的社会生活。本次《调研报告》显示，成年患者中有34%处于完全失业状态， 处于就业阶段的成年患者中，86%表示日常工作受疾病影响。
王剑向“医学界”指出，国内肠康复治疗中心的网络建设有待进一步完善。肠功能障碍群体十分广泛，不仅限于短肠综合征，而居家进行肠康复、肠营养治疗的必要条件，一方面是营养制剂、药品、医用器械的方便可及、可负担，一方面要能够保证患者一旦发生紧急情况，就近可选择医疗机构进行专业处理。这需要在推进基层社区医疗体系建设时，重视肠功能障碍群体的需求，提升肠功能障碍的诊疗能力，并完善在营养制剂、药品、医用器械上的保障。
本次《调研报告》也对今后如何支持SBS群体提出了一系列建议。其中，第一项“纳入罕见病目录”已经实现，可以预见的是，未来，SBS患者有望能够在各地享受到罕见病相关的保障、救助待遇。同时，建议还包括提升诊疗能力、加强营养产品和药品可及、试点HPN保障体系等，广大患者期待，随着SBS进入罕见病目录、被更多部门“看见”，这些支持措施也能一步步走进现实。
