罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目将在每周日更新，以呈现当周罕见病领域的最新消息和下周的罕见病活动预告。我们将以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 脊髓性肌萎缩症（SMA）
10月24日，诺华发布2023年三季报：全球净销售额118亿美元，同比增长12%；中国区净销售额8.48亿美元，同比增长14%。Q3营收18亿美元，同比增长13%，净利润为15亿美元，同比增长37%，主要是由于非经常性项目驱动营业收入的增加和税率降低。
虽然诺华Q3取得了非常强劲的业绩表现，但其治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）基因疗法Zolgensma 2023Q3营收微降2%，达3.08亿美元。此外，Zolgensma2023前三季度累计营收9.28亿美元，同比下降11%。
02 戈谢病
2023年10月25日，凌意（杭州）生物科技有限公司自主研发的I类治疗用生物制品LY-M001注射液临床试验 (Investigational New Drug, IND)申请获得受理（受理号：CXSL2300730）。
03 进行性家族性肝内胆汁淤积症
10月25日，在博鳌乐城先行区特许医疗政策支持下，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”）引进的创新药奥维昔巴特（Odevixibat）在乐城先行区成功用于进行性家族性肝内胆汁淤积症患者的治疗。这是国内患者通过“先行先试”政策首次实现该药可及，标志着此款药物正式惠及中国患者群体。
04 杜氏肌营养不良
10月26日，美国食品药品管理局（FDA）正式批准vamorolone用于治疗2岁及以上的杜氏肌营养不良（DMD）患者。中国罕见病创新药研发企业曙方医药已于2022年从瑞士Santhera制药获得vamorolone在中国（包括香港、澳门和台湾）用于杜氏肌营养不良和其他罕见病适应症的独家开发和商业化权益，以及一定条件下在东南亚地区的独家开发和商业化权益和在上述所有地区的生产权益。
罕圈动态
01 中国罕见病联盟医学基因组委员会在京成立
近日举办的“2023年中国罕见病大会”期间，中国罕见病联盟“第一届医学基因组委员会”正式在京成立，聚焦全基因组数据库“中国标准”。中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，基因组学和全基因组测序技术（WGS）是罕见病精准诊断过程中的关键要素，这一技术在中国的应用和普及将是探索罕见病诊疗“中国模式”的技术前提。
02 仁济医院成立“疑难及罕见病诊疗中心”
10月23日，上海交通大学医学院附属仁济医院“疑难及罕见病诊疗中心”正式成立。近期，“罕见病融合门诊”也将开诊。
03 路瑾教授带来原发性轻链型淀粉样变诊疗分享
10月26日(周四)10:00-11:00，《人民名医》直播总第864期，罕见病系列第11期，邀请到北京大学人民医院、北京大学血液病研究所主任医师路瑾教授做客直播间，分享罕见病原发性轻链型淀粉样变规范化治疗。
04 SMA患者亚洲残运会勇夺银牌
10月25日，在杭州第4届亚残运会围棋男子个人赛决赛中，中国选手谢海涛获得银牌。
谢海涛出生于2000年6月，是青海省大通回族土族自治县人，他还是一名罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）患者。
下周活动预告
01 PID加油宝贝关爱中心
PID加油宝贝关爱中心第九期茶话会将于2023年10月29日晚上7点到9点举行。为了让更多患者了解干细胞移植及基因治疗的知识，该中心邀请了在原发性免疫缺陷病移植领域经验丰富的专家们参加。他们将围绕“干细胞移植与基因治疗”这一主题进行案例分享及讨论。
02 补体系统罕见病
2023年10月29日19:00，“无罕人生 · 生命防线”——补体系统罕见病规范化诊疗探索项目第八场全身型重症肌无力 (gMG)线上研讨会，该系列项目旨在推进国内补体系统罕见病临床诊疗水平的进一步提高。通过线上与线下相结合的方式，开展罕见病诊疗经验的分享和讨论，以患者为中心，增进各方的交流、互相学习与合作，加快罕见病临床服务及医学研究的整体发展，全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力，共同推动中国罕见病事业的进步与发展。
03 第六届中国国际进口博览会
第六届中国国际进口博览会将于11月5日至10日在上海举办。每年进博会都会有上百家世界五百强和行业龙头企业参展。医药企业将会在进博会期间展示最新的药品和解决方案。其中，不少罕见病药物有望在进博会迎来中国“首秀”。
