罕见病社群贡献奖获奖代表合影
金蜗牛奖是中国罕见病领域首个行业综合奖项，以“表彰中国罕见病领域杰出贡献者”为宗旨。金蜗牛奖每年举办一届，共设立罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖、罕见病行业贡献奖、年度致敬人物五个奖项。以鼓励为罕见病领域做出贡献的个人、团体与机构，以此影响和推动罕见病行业的发展。
2023年第三届“金蜗牛奖”于2023年9月8日第十二届中国罕见病高峰论坛期间公布并颁奖。在评选过程中，共收到了来自各界的44份申报资料。经过两个月的严谨初审和权威专家评审，“金蜗牛奖”四大奖项：罕见病社群贡献奖、罕见病医学贡献奖、罕见病产业推动奖以及罕见病行业贡献奖，最终有7家单位及个人脱颖而出。
“金蜗牛奖”2023年“罕见病社群贡献奖”
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心代表合影
深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心自2016年3月至今，汇聚12000多名患者，开展了线上线下200+场活动，包括针对病患科普宣传和教育、聚会、心理赋能、家庭护理，面对医生的会议宣讲，面对群众的疾病科普等内容。泡泡家园致力于建立组织神经纤维瘤病患者互帮互助社群，为患者提供就医咨询，推动医生专家、科学家及社会力量对于神经纤维瘤病关注，推动药物的开发、临床试验和上市和扩大对神经纤维瘤病在公众社会的认知等各方面付出了艰辛的努力并勇往直前。
4个月起，满满出现了不少“奇怪”的症状：大小脸、右眼单眼突出、全身多处咖啡斑……甚至随着年龄增大他还显现出骨骼异常、缺乏协调力和视力问题。
一个又一个医院看过来后，在2015年北京天坛医院，满满被确诊为神经纤维瘤病。
这是一种直到2023年才出现在《第二批罕见病目录》中的极少见的罕见病。疾病发病机理并不明确，国内也没有相关流行病学调查，甚至在满满确诊的2015年连“罕见病”都仍然是一个“罕见”的概念。
2016年3月，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心（下称泡泡家园）正式成立，逐渐成为了患者获取疾病信息、了解治疗方案、参与义诊和共同发声的“出口”。通过建立患者社群，在全国范围内展开神经纤维瘤病科普和医患交流等公益活动，越来越多的神经纤维瘤病患者找到了组织，大家一起交流疾病情况和治疗心得。
满满也在泡泡家园的协助下，通过由临床团队、药物研发公司等多方努力，于2022年3月，在博鳌超级医院皮肤医学中心，以同情用药的方式用上了I型神经纤维瘤病特效药——硫酸氢司美替尼胶囊。
2023年4月28日，硫酸氢司美替尼胶囊正式获批，并于9月1日在国内上市。该药物的适应症为治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤的1型神经纤维瘤病儿童患者。
2023年9月20日，五部委发布《第二批罕见病目录》，神经纤维瘤病（编号54）位列其中。
推动神经纤维瘤病从鲜为人知到广为人知，深圳市泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心自2016年3月至今，汇聚12000多名患者，开展了线上线下200+场活动，包括针对病患科普宣传和教育、聚会、心理赋能、家庭护理，面对医生的会议宣讲，面对群众的疾病科普等内容。
2023年，第三届“金蜗牛奖”评选，泡泡家园从以“政策倡导、公众认知、社群发展、患者服务、行业链接、科研、诊断、治疗、支付、国际合作”10个维度的考量中胜出，成为“金蜗牛奖”罕见病社群贡献奖得主。
金蜗牛奖组委会给到的颁奖词是：泡泡家园致力于建立组织神经纤维瘤病患者互帮互助社群，为患者提供就医咨询，推动医生专家、科学家及社会力量对于神经纤维瘤病关注，推动药物的开发、临床试验和上市和扩大对神经纤维瘤病在公众社会的认知等各方面付出了艰辛的努力并勇往直前。
积极推动药物研发，打破无药可治的的局面
公开资料显示，神经纤维瘤病（NF）是一类常染色体显性遗传性疾病，在其三种主要分型中NF1约占98%。其中，约有30%-50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（NF1-PN）。作为累及全身多系统的慢性综合征，NF1-PN会造成毁容、疼痛、功能障碍、终生认知障碍等，患儿较一般人群引发恶性肿瘤及心脏疾病风险达13%，生存年限平均减少15年。
此前，NF1主要治疗方案包括手术切除、外科整形等，但90% 的NF1-PN无法通过手术治疗或完全切除，且复发率高。
为了让患者“有药可治”，2019年起，泡泡家园通过对接医院、科研机构、药企、患者等多方，积极推荐数百名患者参与临床研究，推动神经纤维瘤病特效药“硫酸氢司美替尼胶囊”在博鳌乐城先行先试，并推动国内MEK抑制剂、溶瘤病毒和NK细胞等临床试验，发起神经纤维瘤病免疫疗法科研项目，以开拓新的药物治疗方案。
2019年9月
泡泡家园受中国医科大学第一医院委托，承接国家罕见病队列研究，国家十三五重点计划研究项目—神经骨骼与皮肤罕见病注册登记工作，该项目是针对NF研究，并把NF已登记成员纳入国家罕见病注册登记平台。
2020年5月 为了解NF群体的真实情况，泡泡家园神经纤维瘤病关爱中心对全国的神经纤维瘤病群体进行了国内首次基础调研，并发布第一阶段的部分调研结果。 2021年1月 泡泡家园参加《海南博鳌乐城罕见病用药解决方案研讨会》，会上针对NF群体用药困难发声。2022年3月，推动硫酸氢司美替尼胶囊在海南博鳌乐城先行区实现“同情用药”。使迫切需要用药的患者率先获得有效的治疗方案。 2021年8月 泡泡家园协助复星FCN-159多中心临床药物进行报名登记工作。推动与中国人民解放军总医院NF研究项目合作，启动“神经纤维瘤病的基因多样性与患者预后和生存相关性分析研究”。 2022年11月 历时两年的神经纤维瘤病免疫疗法科研项目初步落下帷幕，泡泡家园邀请中科院王皓毅博士进行“神经纤维瘤病T细胞治疗基础研究项目总结说明会”，未来这一成果将会应用在可能的临床中。 2022年11月 泡泡家园联合北京罕见病诊疗与保障学会和北京中医药大学发起“1型神经纤维瘤病患者疾病负担研究调研”。 2023年5月28日 泡泡家园受由中国医科大学附属第一医院联合北京罕见病诊疗与保障学会（中国罕见病联盟）委托，协助“Ⅰ型神经纤维瘤病患儿认知、生活质量及心理调查”。
汇集患者声音，提供义诊和绿色就医通道
1980年上映、曾获奥斯卡和金球奖双提名的电影《象人》曾以神经纤维瘤病为原型，描述了因疾病而面部畸形的“象人”曾遭受的非人待遇。2018年美国电影《终生束缚》则是直接邀请到罹患神经纤维瘤的演员亚当·皮尔森演绎了一个神经纤维瘤患者与盲女的爱情故事。
罕见病患者往往在承受疾病痛苦的同时，还面临着外界的不解与歧视。更毋庸提，罕见病领域一直有着“治疗罕见病的医生比罕见病患者更罕见”的说法，我国罕见病平均确诊需4.26年，误诊率高达42%。
罕见病是医学问题，同时也是社会学问题。推动罕见病事业涵盖科普、诊疗、定向帮扶、心理赋能等在内的方方面面。
泡泡家园现今已汇聚12000多名患者，开展了线上线下200+场活动，面对医生企业等进行会议宣讲和拜访，面对群众进行疾病科学普及等多种方式让神经纤维瘤病获得社会更多的关注，面对患者给予理解与关爱，并助其解决疾病带来的系列问题。
同时，神经纤维瘤病存在医生专家少、治疗方法单一、手术易复发，易误诊从而耽误治疗等困难，泡泡家园组织和协助五次义诊为500+名患者提供了明确的疾病诊断和基因检测，为患者解决了挂号难、诊断难的问题，使其少走弯路。借助泡泡家园组织的义诊，病重的患者能够及时获得有效的确诊与治疗方案，大大提高了治疗有效性。
2016年5月
泡泡家园代表第一次参加蔻德罕见病中心罕见病组织能力建设培训会，学习如何服务患者群体。
2016年9月 泡泡家园代表首次参加在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛，现场向专家发放用A4纸打印的NF疾病宣传资料。开启了NF对外宣传里程碑起点。 2017年4月 泡泡家园第一次与医院合作，在新华医院皮肤科为百名神经纤维瘤病儿童提供优惠基因检测和随访，为患者的确诊提供极大的方便。 2017年6月 泡泡家园在蔻德罕见病中心支持下成功拍摄首部神经纤维瘤病故事，同年9月在北京举办第十二届世界孤儿药论坛会和中国第六届罕见病高峰论坛会上首映宣传，同时，首次邀请神经纤维瘤病专家在大会上宣讲神经纤维瘤病，为神经纤维瘤病群体的传播迈开关键一步。
2018年5月19日 由泡泡家园主办的首届神经纤维瘤病医患交流会和义诊活动在南京成功举办，会议邀请首都医科大学北京天坛医院神经外科、上海交通大学附属第九人民医院、上海交通大学附属新华医院皮肤科、福建三博脑科医院以及基金会共同参与，为40多名患者进行了疾病诊断和治疗方案。 2019年4月 泡泡家园推动上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心启动神经纤维瘤病多学科会诊门诊，为50余名神经纤维瘤病患者提供义诊和免费免疫检测，为患者提供科普知识和治疗方案。上海电视台爱心记者全程拍摄。 2020年1月 泡泡家园制作神经纤维瘤病动画科普宣传片（MG动画片）完成，以通俗幽默的动画形式介绍NF。 2020年3月16日 为使神经纤维瘤病（简称NF）患者群体在脊柱侧凸的治疗、术后护理、疾病预防等⽅⾯获得专业的指导与帮助，泡泡家园委托北京协和医院脊柱外科沈建雄团队提供神经纤维瘤病性脊柱侧弯的预防与治疗知识培训课程。 2020年4月 泡泡家园联合北京协和医院等多家医院，联合举办《NF脊柱侧弯预防与治疗公益讲座》，并争取到20人次免费视频面诊机会。 2020年5月 神经纤维瘤病宣传月，启动“罕见病医疗援助工程计划”；同月，泡泡家园志愿者自主翻译CTF(美国儿童肿瘤基金会)《NF 健康手册》等科普文章19篇，并经过中国医科大学第一附属医院和首都医科大学北京天坛医院神经外科校对，发表于公众号及微博平台；转载国内外NF相关资讯、临床药物报告30篇。 2021年3月 泡泡家园在上海举办了“NF基因治疗阶段性工作交流会”，并开展了“上海九院NF义诊”活动。交流会由中科院杨辉教授演讲，为大家介绍了NF的致病机制及现有临床试验药物，还有基因治疗方面的研究进展情况。 2021年5月9-11日 泡泡家园组织10组家庭参加《嗨泡泡宝贝一起来玩啊》活动和宣武医院吴浩主任的义诊活动。同月，邀请王浩毅博士在线上开展了《NF免疫治疗基础科研项目阶段性工作交流会》，并对在线患者提出的问题进行交流和解答。 2021年7月 泡泡家园在腾讯公益上发起《点亮NF生命之灯》援助计划，用筹到的爱心款为三位NF患者提供了手术救助。 2022年6月 泡泡家园联合发起“一对一线上医患交流活动”，为全国范围内50位神经纤维瘤病成人和儿童患者提供一对一线上医患交流。 2023年2月23日 泡泡家园主任和泡泡家园患者代表参加CCTV10频道《健康之路》栏目播出了《疾病虽罕见，也要被看见》罕见病系列———神经纤维瘤病专题节目录制，在全国宣传神经纤维瘤病知识，让更多人看见神经纤维瘤病患者。 2023年5月14日 泡泡家园组织“I心为你 纤系未来”医患交流会和多学科义诊活动，由首都医科大学宣武医院吴浩主任带头，联合联合中国人民解放军总医院、中国医科院北京协和医院、首都医科大学北京天坛医院、中国医科大学附属第一医院，共7名专家成功为300+名神经纤维瘤病患者进行多学科义诊，其中为21名需要紧急治疗的患者提供就诊绿色通道。 2023年6月 泡泡家园组织四期“泡泡宝贝茶话会”，以期提高神经纤维瘤病的科普水平和公众对神经纤维瘤病的认知，泡泡宝贝们的乐观和勇敢能带给神经纤维瘤病患者更多的希望。
