“罕见病领域要做长期主义者而非守株待兔，要凝心聚力而非唯利是图。”9月8日-10日，第十二届中国罕见病高峰论坛在湖南长沙举办，蔻德罕见病中心创始人、瑞鸥公益基金会联合创始人黄如方在开幕式上指出，近几年，罕见病在药监准入、医保支付和诊疗能力提升方面都取得了长足进步，期待连接卫生系统、监管系统、医保系统，全行业团结一致共同推进罕见病的发展。”

据悉，此次高峰论坛由蔻德罕见病中心、中南大学湘雅医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院共同举办，围绕罕见病政策倡导、诊疗推动、医患促进、药物研发等主题设置多场平行论坛，呼吁各方协同聚力，为罕见病患者带来更多希望和支持。

罕见病立法要“马上做”，呼吁医保建立丙类目录

2023年国家医保谈判已经进入倒计时，根据此前公布的通过初步审查的申报药品名单，共计40种罕见病用药有望进入今年“国谈”,罕见病药物可及性正日渐成为全社会关注的焦点。

上海市卫生和健康发展研究中心主任金春林强调，“‘罕见病药品价格昂贵’是影响罕见病医保报销的阻力，但是浙江、江苏的经验告诉我们，成立罕见病专项基金可以解决问题。”

谈及如何破解罕见病立法及保障难题，清华大学法学院教授、卫生法研究中心主任王晨光认为，“全国性统一立法难，但有难度不等于不立法，应该要‘马上做’，对于省级或较大的市级，应该摒除‘罕见病支付是无底洞’的成见，积极推动地方立法、先行先试。”

“持续推动罕见病立法，也是从源头上促进中国创新药的高质量发展。”中国医药创新促进会秘书长冯岚认为，制度设计起到“风向标”的作用，国家医保建立丙类目录或许是一个思路，即针对于高值药品量力而为，只报销医保可以承担的部分，真正实现多层次的医疗保障制度落地。

加强医学创新，推动罕见病临床服务体系建设

9月8日，《湖南省罕见病诊疗协作网病例分析报告蓝皮书》在开幕式上发布，这是湖南省第一份较为全面的罕见病数据分析报告，将为指导湖南省罕见病工作提供重要信息。近年来，我国各医院积极推进罕见病临床服务体系建设，在规范罕见病精准诊治流程、加快专业人才队伍建设、创新罕见病诊疗模式方面做出了诸多探索。

中南大学湘雅医院党委委员、副院长钱招昕介绍，中南大学湘雅医院作为全国罕见病诊疗协作网的湖南省牵头单位，在院内成立了40多名专家组成的罕见病专家委员会，建立了9个罕见病多学科诊疗团队，未来将持续加强医学创新，努力提升罕见病规范化诊疗水平。

“作为遗传优生领域工作者，我们一直在积极推进利用胚胎植物学遗传学诊断联合造血干细胞生殖技术，探索健康生育和罕见病治疗双管齐下的新策略。”中信湘雅生殖与遗传专科医院党委书记、院长林戈表示，“目前，我们已经可以对1064种遗传性罕见病实施基因诊断、生殖干预，结合脐血干细胞移植，可以治疗黏多糖贮积症、血友病等87种遗传性罕见病，改变了罕见病治疗的格局。”

福建医科大学第一医院神经内科教授、福建医科大学神经科学研究院副院长王柠在主题发言时介绍了福建省疑难罕见病平台，该数据平台可以支持全病种的多中心会诊，通过衔接临床与研究，助力罕见病质控。

为促进医患间的交流与合作，推动疾病诊疗进展，大会还特设六个专病医患交流分会场，涵盖了脆性X综合征、轻链型淀粉样变、腓骨肌萎缩症等疾病。此外，会议期间，蔻德罕见病中心还就罕见病生态体系构建，与杰特贝林（CSL Behring）签署战略合作备忘录，双方将共同启动罕见病疾病负担调研。

来源 | 人民日报健康客户端 

编辑 | 素碧