日前，日本新药株式会社（Nippon Shinyaku）子公司NS Pharma宣布，美国FDA已授予其研究性药物NS-089/NCNP-02突破性疗法认定，这是一种针对那些适用外显子44跳跃疗法的杜氏肌营养不良（DMD）患者的创新寡核苷酸疗法。不久前，该疗法刚获得FDA的罕见儿科疾病认定。
DMD是一种致命的罕见X连锁退行性神经肌肉疾病，也是最常见的致死性遗传疾病之一。其发病机理是由于患者体内编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷。DMD患者在出生后不久就会出现炎症反应，导致肌肉纤维化以及肌肉的萎缩与退化。由于呼吸与/或心脏衰竭之故，患者的预期寿命通常不超过40岁。在全球范围内，每3500-5000例男婴中就有1例DMD患者。
NS-089/NCNP-02是一种反义核苷酸，由NS Pharma的母公司日本新药株式会社与日本国立神经及精神中心共同研发，目前正处于临床1/2期研究阶段。
据了解，此次NS-089/NCNP-02获得突破性疗法认定的依据是在日本进行的一项由研究者发起的首次人体临床试验的结果。美国FDA的突破性疗法认定旨在加快治疗严重或危及生命疾病的药物的开发和审评过程。突破性疗法认定的标准要求具备初步临床证据，证明该药物在具有临床意义的终点比现有疗法有实质性改善。
