5月19日，Krystal Biotech宣布基因疗法Vyjuvek（B-VEC，beremagene geperpavec-svdt）获FDA批准上市，用于治疗6个月大及以上年龄的营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者。该产品为FDA批准的首款DEB疗法。

DEB是一种罕见的严重疾病，影响皮肤和粘膜组织。DEB是由COL7A1基因中的一个或多个突变引起，该基因负责产生VII型胶原蛋白（COL7），形成将真皮（皮肤内层）与表皮（皮肤外层）结合的锚定纤维。DEB患者缺乏功能性锚定纤维，导致极度脆弱的皮肤因轻微摩擦或创伤而起泡和撕裂。DEB患者遭受开放性创伤，会导致皮肤感染，纤维化可导致手指和脚趾融合，并最终增加发展为侵袭性鳞状细胞癌的风险，严重时可能致命。

B-VEC是一种基因工程改造而来的复制缺陷型HSV-1载体，包含两个COL7A1基因的拷贝片段，通过恢复DEB患者角质形成细胞和成纤维细胞中COL7的表达来实现治疗作用。B-VEC是一种非侵入性、局部应用、可重复给药的基因疗法，采用凝胶剂型设计，由皮肤科医生或初级护理医师直接应用于患者皮肤DEB伤口处，促进伤口愈合。

2022年12月15日，斯坦福大学医学院的研究团队在NEJM上发表了B-VEC用于治疗DEB的III期研究结果。该研究的主要终点是在治疗6个月时，与安慰剂组患者的伤口愈合情况相比，B-VEC组患者伤口的完全愈合情况。次要终点包括3个月时患者伤口的完全愈合情况，以及在重新用药（替换绷带）时的疼痛严重程度变化。

结果显示，局部应用B-VEC能够显著促进DEB患者在3个月和6个月时的伤口完全愈合。在6个月时，67%的B-VEC组患者伤口完全愈合，而安慰剂组这一比例为22%。在3个月时，71%的B-VEC组患者伤口完全愈合，而安慰剂组只有20%。

参考文献：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2206663