近日，美国FDA授予一次性基因疗法RGX-202快速通道资格(FTD)，用于杜氏肌营养不良症的治疗。

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种罕见的遗传性疾病，因负责生成肌萎缩蛋白（dystrophin，一种对肌肉细胞结构和功能至关重要的蛋白质）的基因发生突变引起。DMD主要影响男性，患者一般在5岁前发病，初始症状包括肌肉无力，随着时间的推移，患者最终失去行走能力。此外，患者的呼吸肌和心肌也会受到影响，导致呼吸困难，需要呼吸机辅助，同时出现心肌病。DMD目前尚无治愈方法。

RGX-202是一款使用AAV8载体的DMD基因治疗药物，递送一种含有天然肌营养不良蛋白（dystrophin）C端功能部分的创新型微型肌营养不良蛋白转基因。相关临床前研究中显示，含有功能性C端的RGX-202可以将多种关键蛋白募集到肌肉细胞膜表面，从而在DMD小鼠模型中提高肌肉细胞对骨骼肌收缩活动诱导损伤的抗性。同时，通过密码子优化与CpG部分的减少，RGX-202还具备提高基因表达，提高翻译效率，降低免疫原性的能力。另外，RGX-202所使用的肌肉细胞特异性启动子Spc5-12在相关研究中也显示出了很好的效果。

RGX-202已被FDA授予快速通道、孤儿药和儿科罕见疾病用药称号。

目前，RGX-202的临床I/II期试验AFFINITY DUCHENNE试验正在进行并招募患者；预计将在2023年下半年报告初步试验数据 。