近日，北京协和医院报道了一个协和医院儿科联手南方春富（儿童）血液病研究院为罕见免疫缺陷疾病儿童提供全新的治疗方案的病例，这是全球首例通过异基因造血干细胞移植，成功治疗赖氨酸尿蛋白不耐受症合并系统性红斑狼疮的病例。

今年68岁的李春富教授，用短短数年时间，在东莞建成了中国乃至全球最大的儿童血液病治疗中心，他深情地说，“只要我的生命还在燃烧，每一刻都属于病孩。”

6岁孩子患上了罕见病

2017年，年仅6岁的童童（化名）被确诊为重症系统性红斑狼疮，但经过规范治疗并未取得满意效果。2019年，他的病情反复，突发持续高热和咳嗽，又被确诊为噬血细胞综合征和肺泡蛋白沉积症。

为何这么多重病都找上了这么小的一个孩子？协和儿科团队为童童完善血尿代谢筛查和全外显子测序，找到了童童全身多系统多发疾病背后的“元凶”——赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）。

｜什么是LPI

LPI是一种罕见病，因机体无法分解和利用赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸引起。患者摄入含相关氨基酸的蛋白质后，会出现呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、肝脾肿大、肌张力减退导致全身无力等严重症状。

面对传统饮食疗法收效甚微的困境，协和儿科免疫学专业组从LPI的发病机制入手，分析可能的治疗方案。在深入了解致病机理后，协和医院儿科主任宋红梅教授决定邀请李春富教授团队进行会诊。

2018年5月，李春富教授从南方医科大学南方医院退休，同年7月，他来到东莞创办南方春富（儿童）血液病研究院。接到邀请，他毫不犹豫就答应了，想方设法、竭尽全力拯救每一个病孩是他所愿。

全球首例移植获得成功

此前，全球尚无对LPI进行造血干细胞移植治疗的文献报道，但从发病机理上来看，异基因造血干细胞移植在治疗上有可行性；从既往经验来看，异基因造血干细胞移植在治疗其他代谢病中获得过成功。

双方很快就治疗方案达成共识，觉得这个方法值得一试。协和儿科团队与童童家属深入沟通后，童童的父母带着孩子飞到东莞，李春富教授团队顺利地为童童顺利完成配型和异基因造血干细胞移植。

移植后，童童回到协和儿科随访，变化令人欣喜。噬血细胞综合征表现迅速缓解，系统性红斑狼疮和肺泡蛋白沉积症的症状显著改善，肝脾明显缩小，代谢、免疫方面各项指标陆续从增高上百倍恢复到正常水平。

今年已是童童移植后的第4个年头，在减停激素及免疫抑制药物后，她没复发，也没严重的移植相关排斥反应，身体状况始终平稳。更值得欣喜的是，她的身高发育也开始追赶同龄人，她回归正常了。

日前，协和儿科团队将这一研究结果发表在了国际著名学术期刊《过敏及临床免疫学杂志》上。这是国际上首例针对LPI患者进行造血干细胞移植治疗，治疗效果显著，为更多罕见病患儿家庭带去希望。

治愈率达世界领先水平