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一种良性的遗传性肝病——Dubin-Johnson综合征
发布时间:2023/03/06

Dubin-Johnson综合征


Dubin-Johnson综合征(DJS)是一种良性的遗传性肝病,临床特征为慢性、间歇性/持续性的高胆红素血症,组织病理学表现为肝实质细胞内棕褐色色素沉积。


患者通常在青春期或成年早期出现轻至中度、无瘙痒的复发性黄疸,通常由并发疾病、妊娠、口服避孕药或药物诱发。病情暴发时有时可观察到腹痛和疲劳,罕见病例可能出现肝脾肿大。血清总胆红素(结合型胆红素为主,结合型胆红素/血清总胆红素为50-80%)浓度升高,通常在2-5 mg/dl之间(很少达到20 mg/dl)。肝酶活性(氨基酸转移酶、碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转肽酶)、总胆汁酸浓度、白蛋白水平和凝血酶原时间正常。可观察到凝血因子VII缺乏,特别是在伊朗和摩洛哥犹太人中。组织学研究显示肝细胞胞浆中存在典型的棕褐色颗粒状色素沉积,主要集中于小叶中心区域,无其他组织学异常。