2022年11月，罗氏合作伙伴Sarepta Therapeutics公司宣布，其AAV基因疗法SRP-9001的上市申请已经获得FDA受理和优先审查，FDA预计于2023年5月29日前公布审评结果。
而近期，Sarepta在其2022年报表示，其AAV基因疗法SRP-9001 BLA过程中不需要经过FDA咨询委员会环节。FDA对SRP-9001进行了中期审查，询问了有关化学、制造和控制的问题，表示不打算举行FDA咨询委员会，PDUFA日期为5月29日。这意味着该款基因疗法已经得到了监管部门的初步认可，距离上市再进一步。
据悉，SRP-9001是一款针对DMD(杜氏肌营养不良症)的AAV基因疗法，通过将目的基因递送到肌肉组织，针对性地产生抗肌萎缩蛋白的有效成分。其三项临床试验结果显示，在80多名接受治疗的患者中，SRP-9001治疗在多个时间点显示出积极的结果（包括治疗后一年，两年和四年），此外还表现出了一致的安全性。
DMD是一种以进行性肌肉无力为特征的罕见致命性神经肌肉遗传病，患者一般在2~5岁时开始发病，20岁左右因心肌衰竭而死亡。据统计，全球平均每3500个新出生的男婴中就有一个患有杜氏肌营养不良。同时拥有罕见与遗传的两大特性，使得DMD更加难以治疗，药物研发也一度陷入困境，虽然目前已经涌现了一些资料手段，但仍然缺乏十分有效的治疗方法，而基因疗法给这种疾病带来了新的希望。
回顾该款基因疗法的进展历程，从2017年四季度首次IND获批，到现在距离上市只差临门一脚，SRP-9001临床试验做了5年，消耗了数十亿的资金。一路走来，Sarepta曾面临来自辉瑞和Solid Biosciences的竞争以及临床失败的威胁，但目前后两家的临床进度已经落后于Sarepta。这些充分印证了基因疗法拓荒者的不易，同时也印证了基因疗法治疗难治性疾病的潜力。
治疗DMD的多种创新疗法及进展
总的来看，该款基因疗法或将于近期迈入商业化，继而填补DMD基因疗法领域的空白。而在国内，国产基因疗法也即将迎来商业化时代。纽福斯首款眼科基因治疗药物NR082已完成中国III期临床试验全部患者入组，经过二十年砥砺发展，国产AAV基因疗法走到了商业化前夕。
参考资料：
1.https://endpts.com/sarepta-wont-need-fda-adcomm-boosting-duchenne-gene-therapys-odds/
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