月牙妈妈始终记得，女儿一生下来就四处求医，因为无法确诊，在满月不得不出院时抽的最后一管血。

小名月牙的女孩，2020年2月初疫情最严重时出生于河北保定。月牙妈妈回忆，刚出生时孩子哭声特别弱，后转入新生儿科，开始插胃管，医院下了病危通知书。

「孩子生下来就肌张力过低，喂养困难，吮吸无力，在医院该做的检查都做了，可查不出病因。而且住院费用不菲，无奈在满月时抽了最后一管血，用于做基因检测，我们就出院了。」月牙妈妈对健康界说。

出院一个月后，检测结果出来，确认月牙的第15号染色体上部分片段缺失。随后，月牙在河北医科大二附院被确诊为小胖威利综合症。

月牙被确诊花了三个多月，已让月牙妈妈感觉漫长和煎熬。但这样的确诊路，温州人林晓静和身患小胖威利综合症的女儿，却曾走了足足10年。

1997年，林晓静家迎来第二个孩子。但女儿不会哭也不会吃。

从温州到杭州到上海，从「呼吸睡眠障碍」到「可能是脑瘫」……林晓静和家人一直奔波在为女儿看病的路上。

直到2007年，林晓静第一次听到上海一位医生提到「小胖威利」。两个月后，基因检测结果出来，医生告诉林晓静，这是没法治的罕见病。

孩子病了

全球已知的罕见病超过7000种。2019年，中国罕见病联盟执行理事长李林康和团队的调查显示：

66%的医务工作者不太了解罕见病，

将近40%的医务工作者从没有接触过罕见病，

40%的医生在获取罕见病诊疗信息方面还比较困难。

「罕见病延误诊断率较高，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。」李林康团队给出数据。

但另一方面，相对多见的罕见病，如小胖威利综合症，确诊速度的确在变快。由患属成长为患者组织负责人的林晓静告诉健康界，她如今是浙江小胖威利罕见病关爱中心会长。

这背后是患者和家属、患者组织、医疗机构、公益组织和产业端等多方的努力。

为了其他患者家庭不要走自己走过的弯路，林晓静希望做点什么。早期他建QQ群，2017年3月，浙江小胖威利罕见病关爱中心正式成立，做了大量小胖威利综合症的疾病科普工作。

来自广东佛山，与月牙同样是小胖威利患儿的小琪，确诊时间更快，用了40多天。

同样一出生，孩子就软趴趴的，连吃奶都无法完成，一直在住院。小琪妈妈告诉健康界，这一个月里，医生们不断地去查找资料，或者请教更权威的专家。

当时，广州的一位遗传学专家肖教授刚好来佛山讲课。「医生请教授过来看看我的小孩，专家提出有两个可能性，一个是皮罗综合症，第二个是小胖威利综合症。」小琪妈妈坦言，如果不是遇到肖教授，小琪的确诊之路会更加漫长。

小琪通过MLPA甲基化分析得到确诊。这项检测可以检查出几乎所有（>99%）的小胖威利病例。小琪妈妈回忆，检测费用是数百元，确诊结果大概20天左右出来，小琪得以在40多天就得到确诊，及早进行干预。

月牙的确诊过程由于缺乏针对性，则做了全基因系列的检测，「里里外外光这套基因检测就花了9700元。」月牙妈妈回忆这一数字时相当清晰。

「其实小胖威利综合症在产前诊断也可以筛查出来。」中华医学会儿科学分会副主委、武汉同济医院儿科学系主任、小胖威利综合症临床规范化多学科诊疗协作联盟的负责人罗小平教授向健康界指出，「患儿在围产期就可能出现异常，回溯到胎儿时期就可能表现出一些预兆，比如说宫内发育迟缓，胎动减少，羊水过多等等情况。」

在孩子被确诊为小胖威利综合症后，月牙的母亲反而安下心来。

「我知道孩子有什么问题了，就可以一心一意去帮助她面对。」通过上网搜索，她找到了小胖威利罕见病关爱中心，加入了患者家属群。

孩子确诊以后，家长们在网上搜索疾病相关信息，很多患者家长就是这样知道了林晓静和协会，小琪妈妈说，「帮助非常大，看到了更多的个案，很多小胖威利综合症孩子都可以长得好好的，带给了我很大的信心和期待。」

据罗小平向健康界介绍，目前针对小胖威利综合症的特异性治疗，主要是使用生长激素，2000年美国FDA就已经批准了生长激素治疗，不仅改善身高，同时改善代谢，提高患儿的认知功能。

此外，通过早期的饮食干预和一些其他治疗手段，能够非常大地改善患者的生活质量和健康状况，并且延长寿命。

2018年，为响应国家罕见病政策号召，中国红十字基金会和金赛药业发起「小胖威利患者关爱项目」，为患者提供药品和资金两种资助方式。

中国红十字基金会海外与青少年项目中心主任陈珞向健康界介绍，这一项目目前已支持了200多位小胖威利患者，他们见过干预后状况很好的患者，在出生后很快得到确诊和正确治疗，孩子长大以后也可以融入正常生活。

陈珞坦言，从小胖威利综合症患儿的例子来看，病情要得到很好控制，家庭在前端要投入很大，无论是经济上，还是精力上，可以说要全方位的倾注，使用正确的治疗手段，同时家庭倾注心力进行教育，帮助孩子正确面对疾病，并培养良好的自我管理能力。

第一道防线

这是三组触目惊心的比例：

约80%的罕见病是遗传性疾病，

约50%罕见病在出生时或者儿童期发病，

仅有不到5%的罕见病有治疗方法。

罗小平向健康界介绍，过去患儿确诊的年龄可能会比较大，耽误很长时间，但实际上患者的症状并不是到三四岁才出现的，如果发现及时，刚出生就可以被确诊，如月牙和小琪那样。

瓶颈在于：「能诊治罕见病的医生，比罕见病更罕见」。《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》称，虽然罕见病个体是「罕见」的，但据估计，全球总共约3.5亿名罕见病患者。

「罕见」一词造成了一种普遍的误解，以至于患者和医护人员哪怕已经在与病魔作斗争，通常都不会想到患者可能患上了罕见病，从而使罕见病确诊时间长达数年。

约一半的罕见病患者从儿童时期就开始发病。一线医护人员通常是患者家属能联系到的最先发现异常症状的人。这些医生是医学上的第一道防线，但是由于缺乏罕见病意识，哪怕有所觉察，患儿的确诊和治疗也可能会错失最佳的机会。

「理论上来说，真正的罕见病流行病学调查最好是进入社区，发现可能患有罕见病的患者就采集好信息，未明确诊断的再做好诊断工作。」浙江大学附属儿童医院党委副书记、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长、浙江省医学会罕见病分会副主任委员邹朝春教授曾谈到。

但类似于人口普查的方式，现阶段对罕见病而言是行不通的，目前就算做了患者登记，也仅仅是针对就诊、住院的罕见病患者的上报，「和真正的流行病学的发病率相比，这个数据还是要差很多」。

近年来，国内多家知名医院在加强罕见病诊疗力量。浙大二院是国内首家针对罕见病专门成立医学遗传科的医院。副院长吴志英教授对健康界说：「门诊有两个诊室，可以进行长期随访。同时，有专门的病房和专门的医学遗传学实验室。」

「罕见病种类众多，在中国有明确的未满足需求，很多病种在绝对数量上并不比细分肿瘤的患者人数少。」斯道资本执行董事殷鹏程告诉健康界，这也是目前投资机构也成为关注罕见病的重要力量的原因之一。

事实上，相比其他国家，中国罕见病的临床资源的确非常丰富、病种相对全面、样本量也很大。

从遗传性耳聋开始，华西医院罕见病研究院院长袁慧军教授对罕见病的关注已有20多年的历史。遗传性耳聋是罕见病中的一大类，也是中国和全球范围内常见高发的出生缺陷。从2013年，袁慧军团队就启动了CDGC大型耳聋队列项目，目前已积累24000余例耳聋患者的生物样本，是全球最大的一个单病种罕见病队列。华西医院在2020年3月成立罕见病研究院，袁慧军出任院长。

据了解，罕见病协作网内的诸多知名医院都接受各地医生进行罕见病的进修。中国红十字基金会除了资助患者，也开展了对医生的培训。陈珞介绍，其与国家卫生健康委建立的全国罕见病诊疗协作网内的医院合作，先后邀请了协作网内的118位医生与北京协和医院、北京医院、北京大学第一医院的专家们，在北京一起就罕见病诊疗进行交流。

更进一步的是，协作网的医生们回到地方，又下沉到自己区域内的基层医疗机构，为基层医生进行罕见病的相关培训。中国红十字基金会为这样的培训提供资金，出面组织培训，并线上传播课程。

罕见病的第一道防线，做到触及可达，还有很长的距离，但已在路上。

比罕见病还罕见的

专病医生如何成长？

罗小平目前是中国普拉德威利（小胖威利综合症）临床规范化多学科诊疗协作联盟的负责人。在他看来，对青年医生而言，要成为对罕见病有临床能力的医生，要先从常见病开始学习，再深入到罕见病领域。而各方面对青年医生成长的支持体系也至关重要。

「不可能每个人都成为罕见病专家。」罗小平对健康界表示，应该按照分级诊疗原则，在全国范围之内，成立一些高精尖的罕见病研究和治疗中心，并且根据区域建立罕见病诊疗或转诊中心，分布在一二线城市，以及一些主要省会城市。

针对疑难杂症和罕见病的专业队伍在加强，浙江大学附二医院建立了国内唯一的罕见病病区。

在第一批罕见病诊疗协作网中，浙大二院被选为浙江省罕见病协作网牵头医院。早在2015年，医院内部就启动了罕见病诊治中心建设。2021年11月1日，浙大二院的医学遗传科/罕见病诊治中心正式挂牌，成立了罕见病专业的独立科室。

罗小平所在的武汉同济医院牵头，于2019年联合武汉市儿童医院、武汉协和医院、湖北省人民医院、武汉大学中南医院等十余家医院组建了湖北省罕见病诊疗协作网。

武汉同济医院在湖北省首家设立罕见病专病门诊，涵盖了儿科、神经内科、内分泌内科、风湿免疫内科、妇产科、骨科、胃肠外科、眼科、皮肤科、过敏反应科、中医科11个学科，针对部分疾病还设立了多学科联合门诊。首批罕见病目录的121种罕见病，同济医院可全部诊断。

有能力诊治罕见病的医生，更是所在领域的顶尖专家。吴志英教授本人于上世纪90年代，由一例经常被误诊的罕见病——肝豆状核变性患者（即俗称的「铜娃娃」）触发，下定决心认准最难的「冷专科」——聚焦罕见病和神经遗传病，「罕见病患者太缺乏关注，他们的病需要有人治」。

但这种选择意味着，从起步阶段薪资就远低于同届医生。

「常见病可能5分钟就能看完一个病人，但在罕见病门诊，看一个病人可能需要半小时甚至一小时。我们投入了大量的时间和精力，临床收入却可能远低于其他医生。」吴志英曾回忆说，当时，罕见病学术会议鲜有人关注，医生们想聚在一起开会学习讨论，甚至可能要自掏腰包。

矛盾交织的现状让一些罕见病医生无奈地转回常见病的赛道。吴志英说，当年一起开会的神经科医生，只有不到30人坚持钻研罕见病至今，「坚持到现在的这些人，基本都成为了国内神经科领域的顶尖专家。」

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