参与罕见病研究的政府、非营利组织和行业组织通常认为有7000种罕见病，或估计这个数值在5000到8000之间。组织之间互相反复引用这个数据，但却很难确证这些数字的真正出处。此外，尽管每年有近300个新罕见病信息会被纳入主要知识库，但罕见病的总数却十多年来没什么变化。并且仍无法解释为什么在每年发现如此多新罕见病的情况下，罕见病的总数却维持不变。

很难准确计算罕见病总数的原因有多种。譬如世界各地的罕见病定义不同，各信息库罕见病的分类标准和方法亦不同。

RARE-X平台发布的报告《THE POWER OF BEING COUNTED》算出了一个更准确的罕见病数。平台分析发现罕见病多达10867种，包括遗传性和非遗传性罕见病。撰写者在报告中将罕见病分为四个不同的类别:可治疗的、有基因型和表型描述而被视为可诊断的(即使需要更多研究)、尚无明确定义的以及目前在主要数据库中未被承认的。其中，8640种罕见病(80%)理论上是可诊断的，2227种(20%)定义不明确，可能并无临床需求。此外，目前仅有500多种可治疗的疾病。罕见病治疗手段可包括饮食调整、医疗器械、手术或治疗方法。虽然可治疗的大多数罕见病属于可诊断疾病，但主要数据库OMIM和Orphanet中有存在例外，一些罕见癌症和传染病虽然定义不明，但仍有相应的治疗方法。

当我们反复引用7000这一粗略值时，等于忽略了其他数千罕见病。由于疾病的新颖性、疾病描述的不充分性或管理这些知识库的专家小组资源的有限性，无数罕见病病尚未包含在知识库中。只有当某一疾病纳入主要罕见病知识库中且有详细描述时才可能被确诊，否则即使是最好的专家也无能为力。鉴于罕见病通常有进行性和致残性两个特点，甚至还会危及生命。未详细描述的罕见病不太可能吸引研究者，和去资助研究疾病的病因、医疗管理新方法和可能的治疗方法。

报告旨在提供更准确的、被罕见病患者群体接受和认可的罕见病总数。研究者开发使用的统计方法可确保每位患者都被计算在内，避免某一罕见病以不同名字收录于不同知识库重复计数。

大多数罕见病都需经历从鲜为人知到成为为人所熟知、易于诊断和治疗的疾病。而收录于罕见病知识库是这一过程中的第一个里程碑。罕见病如果无法被命名和详细描述，那么就不可能被研究者研究、吸引必要的研究资金或促成患者群体的形成。

部分罕见病患者及其家人的痛苦来源于无法诊断的病情。他们的疾病可能非常新奇，前所未有，也可能仅见于全球少数患者。对于这些患者及其家人来说，将其疾病收录于医学知识库带来了希望，即现在或将来患有相似疾病的其他患者最终可能被诊断出来，与社群建立联系，得到恰当的护理，甚至在未来某天得到治愈。

报告翻译自RARE-X平台发布的《THE POWER OF BEING COUNTED》，蔻德罕见病中心获得RARE-X独家授权发布报告中文版全文。